sindrome de sebastian

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SECCION 04 GRUPO nº 4 GRUPO: 4. MATERIA COMPUTACION. FACOLUZ 2009

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Sindrome de Sebastian

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Es una enfermedad hematológica rara del grupo de las macrotrombocitopenias (plaquetas circulantes gigantes y en número escaso)

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Greinacher y Mueller Eckhardt en 1990 describen el síndrome plaquetario de Sebastián, como una enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con inclusiones neutrofílicas observables con el microscopio electrónico

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Los pacientes presentan tendencia al sangrado de carácter leve pero recurrente o están asintomático, aunque también se han descrito pacientes que han presentado hemorragias posquirúrgicas severas

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Las plaquetas pueden variar mucho en cuanto al número pero por lo general están disminuidas, los recuentos oscilan entre las 120.000 plaquetas/microlitro en los casos leves y las 20.000 plaquetas/microlitro en los casos severos, con un volumen plaquetario medio de 15-20 fl.

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El diagnóstico se realiza por la historia de trombocitopenia con plaquetas gigantes, la ausencia de sordera y cataratas y la demostración de los infiltrados leucocíticos característicos.

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También debe hacerse el diagnóstico diferencial con otras enfermedades en las que aparezcan alteraciones de granulación en los leucocitos, como el síndrome de Chediak Higashi, la anomalía de Alder Reilly, la granulación tóxica, los cuerpos de Dohle, etc.

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Es importante investigar la posibilidad de este tipo de enfermedades en los familiares y pacientes con trombocitopenia, interesándose especialmente por la historia familiar de manifestaciones clínicas renales, sordera o catarata.

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La progresiva implantación de contadores celulares automáticos, permite identificar un número cada vez mayor de enfermos asintomáticos, pero a menudo erróneamente diagnosticados de trombocitopenia autoinmune.

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desde el año 2000 el síndrome de Sebastian se debe también, a mutaciones en el gen MYH9, se debe a mutaciones alélicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen) en el mismo gen, que se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2).

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GRACIAS POR SU ATENCION

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