Sık rastlanan multipl konjenital anomali sendromları

Views:
 
Category: Entertainment
     
 

Presentation Description

No description available.

Comments

Presentation Transcript

Sık rastlanan multipl konjenital anomali sendromları:

Sık rastlanan multipl konjenital anomali sendromları Prof. Dr. Münevver Kaynak Türkmen ADÜ Tıp Fakültesi Neonatoloji Bilim Dalı 1

Multipl konjenital anomali sendromları düşündüren semptom ve bulgular:

Multipl konjenital anomali sendromları düşündüren semptom ve bulgular Prenatal Oligohidramnios Polihidramnios Azalmış veya alışılmamış fetal hareketler Anormal fetal problem Postnatal SGA,LGA,mikrosefali,makrosefali,büyük ve düzensiz karın,küçük göğüs,ekstremite gövde orantısızlığı,asimetri 2

Multipl konjenital anomali sendromları:

Multipl konjenital anomali sendromları Anormal kas tonusu Hipotoni,hipertoni Pozisyon anomalileri Eklem kontraktürleri, eklemlerin hiperekstansiyonu Orta hat aberrasyonları:hemanjiom,saç öbeği,gamze,çukur Sekresyon problemleri veya ödem İdrar çıkaramama,mekonyum çıkışı olmaması,nazal veya oral sekresyon Semptomlar;konvülziyonlar,solunum sıkıntısı 3

Multipl konjenital anomali sendromları:

Multipl konjenital anomali sendromları Metabolik hastalıklar dirençli hipoglisemi, açıklanamayan hipo-hiperkalsemi, polistemi 4

Genel yaklaşım:

Genel yaklaşım Fizik muayene Fotoğraf çekilmesi İleri derecede hasta ise Kromozom çalışması Böbrek,beyin US BBT, beyin MR Ekokardiografi 5

PowerPoint Presentation:

Fertilizasyonun 2/3’ü anöploidi veya sayısal veya yapısal kromozom anomalisi Spontan abortus 1/170 canlı doğumda anormal karyotip 1/3 fazladan seks kromozomu ¼ trizomi (21,18) %40 delesyon duplikasyon,translokasyon Konjenital malformasyonu olup ölenlerin %10’unda kromozomal anomali mevcut 6

Hangi bebekte kromozomal çalışma yapalım?:

Hangi bebekte kromozomal çalışma yapalım? Multipl major konjenital anomalisi olan Sendromlar Ölü doğum (malformasyon olsun veya olmasın) Diğer IUBG Anormal nörolojik muayene Minör anomalilerle birlikte bir major malformasyon Multipl gebelik kaybı ( annede veya yakın akrabada ) 7

En sık rastlanan kromozom bozuklukları:

En sık rastlanan kromozom bozuklukları Trizomi 21 (Down sendromu) Trizomi 18 (Edward’s sendromu) Trizomi 13 (Patau sendromu) 45 XO (Turner sendromu) 8

Kromozomal sendromlar (Down sendromu):

Kromozomal sendromlar (Down sendromu) 1/600 doğumda Fizik bulgular Hipotoni Epikantus Çekik göz Hipotelorizm Dilin ağızdan dışarı çıkık olması Simian çizgisi Kısa kıvrık 5. parmak 9

İlave anomaliler (Down sendromu):

İlave anomaliler (Down sendromu) Konjenital kalp defektleri (atrioventriküler kanal) Duedonum atrezisi Özofagus atrezisi Anüs imperforata Hipotoni Yutma Solunum zorluğu Aspirasyon 10

Trizomi 18 (Edwar’s sendromu):

Trizomi 18 (Edwar’s sendromu) 1/5000 canlı doğum İlk 3 ayda mortalite yüksek Fizik bulgular Gelişme geriliği Mikrognati Parmakların üst üste binmesi Doğumsal kalp hastalığı Generalize kas tonusu artışı Anormal kulak,kısa sternum 11

Trizomi 18 (Edwar’s sendromu):

Trizomi 18 (Edwar’s sendromu) İlave anomaliler Trakeoözofageal fistül Özofagus atrezisi Hemivertebra Radius hipoplazisi, aplazisi Omfalosel Spina bifida 12

Trizomi 13(Patau sendromu):

Trizomi 13(Patau sendromu) 1/7000 canlı doğum, letal Fizik bulgular Yarık dudak,yarık damak Polidaktili Skalpta kutis aplasia Yuvarlak burun Mikroftalmi Konjenital kalp hastalığı 13

Trizomi 13 (Patau sendromu):

Trizomi 13 (Patau sendromu) İlave anomali: kistik böbrekler,holoporensefali Rocker bottom Clubfeet 14

45,X (Turner) sendromu:

45,X (Turner) sendromu 1/2000 canlı kız Terme ulaşanlar, hayatla bağdaşır Fizik bulgular Boyunda veb Boyunda ve ayak sırtında ödem Kalkan göğüs 15

45,X (Turner) sendromu:

45,X (Turner) sendromu Aort koarktasyonu Boy kısalığı 16

Kromozom yapı anomalileri:

Kromozom yapı anomalileri Dengesiz yapısal anomaliler Delesyonlar Kısmı monosomiler Kopan parçanın taşıdığı genlerin sayısı ve işlevi önemli Duplikasyonlar Kısmi trizomiler Klinik bulgular delesyona göre daha hafif Halka (ring kromozomlar) Kromomozomun iki ucu kopar ve birleşerek halka oluşturur Delesyona benzer 17

Kromozom yapı anomalileri:

Kromozom yapı anomalileri İsokromozomlar:kromozomun bir kolunun kaybolup diğer kolunun duplike olması Xq isokromozom (Turner sendromu) Dengeli yapısal anomaliler Germ hücreleri bölünürken dengesiz gametler oluşabilir Yenileyen düşükler İnfertilite Konjenital anomalilere neden olabilir 18

Kromozom yapı anomalileri:

Kromozom yapı anomalileri İnversiyonlar Kromozomun bir parçası koptuktan sonra ters dönerek gene aynı yere yapışması Translokasyonlar Resiprokal: total kromozom sayısı değişmeksizin eş olmayan iki krozmozom arasında parça değişimi Robertsonian: iki kısa kol ayrılır iki uzun kol birleşir 14 q 21q 19

Nonkromozomal sendromlar:

Nonkromozomal sendromlar Potter oligohidramnios sekans Amniotik band sendromu Artrogripozis Pierre Robin sekansı 20

Potter oligohidramnios sekans :

Potter oligohidramnios sekans En sık rastlanan ikinci major konjenital anomali 1/4000 %2-7 tekrarlama riski Pulmoner hipoplazi Hemen tamamı ölür Potter yüzü görünümü 21

Amniotik band sendromu:

Amniotik band sendromu Sıklık 1/2000-1/4000 Erken membran rüptürü ve amnion bandlarının vücut kısımlarına dolanması Ekstremite,parmaklar,baş ve yüzde deformitelerin ortaya çıkması Omfalosel,gastroşizis,ensefalosel 22

Artrogripozis:

Artrogripozis %90 nörolojik bir hastalık vardır Eklem kontraktürleri Eklem dislokasyonları mevcuttur 23

Pierre Robin sekansı:

Pierre Robin sekansı 1/8000 Ağır mandibula hipoplazisi Glossopitozis Yarık damak Üst solunum yolu obstrüksiyonu 24

VACTERRL bileşkesi:

VACTERRL bileşkesi Klinik görünüm V ertebra anomalileri A norektal C ardiac T rak e oözefageal R enal R adius defektleri/ L imb/ekstremite anomalileri 25

MURCS:

MURCS Mü llerien kanal aplazisi R enal aplasia C ervicothoracic s omit malformasyonu 26

CHARGE bileşkesi:

CHARGE bileşkesi C koloboma H kalp defekti A koanal atrezi R büyüme geriliği ve gelişme geriliği G genital anomaliler E kulak anomalileri veya sağırlık 27

İskelet displazileri(letal short-limb,short-rib dwarfism):

İskelet displazileri ( letal short-limb,short-rib dwarfism ) Akondrogenezis Tanatoforik displazi Tip II osteogenezis imperfekta Genetik orijinli Yenidoğanda vücut ölçülerinde orantısızlık Solunum güçlüğü Uzun kemiklerin metafiz ve epifizlerinde anormallik Tüm iskelet grafisi 28 letal

DiGeorge bileşkesi/sendromu :

DiGeorge bileşkesi/sendromu Kalp defekti (konotrunkal) Küçük anormal görünümlü kulaklar Lenfosit düşük olabilir Hipokalsemi Timus total veya kısmi yokluğu Kromozom 22q11 delesyonu Velokardiofasial sendrom 29

Seks kromozomu anomalileri (Turner sendromu):

Seks kromozomu anomalileri (Turner sendromu) X kromozomun tamamen veya kısmen yokluğu Yarısı 45,X karyotipi Basit delesyonlu isokromozom X patterni Halka kromozom ve mozaisizm 30

Seks kromozomu anomalileri (Turner sendromu):

Seks kromozomu anomalileri (Turner sendromu) Klinik bulgular Belirgin kulaklar Düşük saç birleşim çizgisi Boyunda yele görünümü Meme başları arası mesafenin açık olması Kısa boy Ovarium disgenezi Renal anomaliler (at nalı böbrek) Kardiak malformasyonlar 31

Beckwith sendromu:

Beckwith sendromu Makroglossi Omfalosel,visseromegali Böbrek medulla hipoplazisi Tek taraflı ekstremite hiperplazisi İnatçı hipoglisemi 32

Yenidoğanda sık görülen teratojenik sendromlar:

Yenidoğanda sık görülen teratojenik sendromlar Fetal alkol sendromu Fetal hidantoin sendromu Fetal valproat sendromu Fetal kokain sendromu Diyabetik anne bebeği 33

Fetal alkol sendromu:

Fetal alkol sendromu Gelişme geriliği Mental retardasyon Mikrosefali Kısa palperral fissür Maksilar hipoplazi Servikal vertebra malformasyonları Kısa burun Düz filtrum İnce üst dudak Ventrikular septal defekt,atrial septal defekt Küçük distal falanks Küçük 5. Parmak tırnağı 34

Diyabetik anne bebekleri:

Diyabetik anne bebekleri 3 kez daha sık konjenital anomali Sakral agenezi Femoral hipoplazi Kalp defektleri Yarık damak 35

PowerPoint Presentation:

36 Öykü Prenatal,Perinatal,aile Fizik muayene Ayrıntılı Multisistemik Ölçümler Aile üyeleri Laboratuar Fotoğraf Radyoloji Sitogenetik DNA analizi Tanımlama süreci Kategorizasyon süreci Tanı Tedavi yaklaşımı Resusitasyon Acil girişimler Genel planın yapılması Uzun süreli konuların planlanması Önleyici tedbirler Genetik danışma Tekrar değerlendirme ve tedavilerin düzenlenmesi Psikososyal destek Aile Personel 24 saat içinde Aile ile görüşme Anomalilerin tanımlanması Tartışma Araştırma Girişim Düzenli aralıklarla Tanının gözden geçirilmesi Tekrar formüle etme Sürekli destek GENEL DEĞERLENDİRME

authorStream Live Help