Síndromes.

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Síndrome de Ehlers-danlos :

Síndrome de Ehlers-danlos

¿Qué es?:

¿Qué es? El síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS , por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome ) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. Los epónimos del síndrome son, Edvard Ehlers , de Dinamarca , quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica , hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple. y Henri-Alexandre Danlos de Francia , 1908 , quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.

¿Cuales son sus principales síntomas?:

¿Cuales son sus principales síntomas? Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones . Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos , infartos etc... El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar y estrias El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos. En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de EDS. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a que en ocasiones no se ha recibido un diagnóstico, se han dado casos en los que se achacan erróneamente a abusos contra los niños.

Clasificación:

Clasificación En el pasado existían más de 10 tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a 6, asignándoles nombres descriptivos A continuación se listan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia, o bien no han sido bien caracterizados. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población. pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en si rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tienen un tipo determinado de EDS cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.

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