Alteraciones de la información génetica (resumen) 2017

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15 Alteraciones de la información genética

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Mutación y mutágeno MUTACIÓN (del latín mutare = cambiar) Cambio o variación que se produce en el material genético de un ser vivo Hugo de Vries La teoría de la mutación , 1901

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Mutación y mutágeno MU TÁGENO Factor que aumenta sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres vivos

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Mutación y mutágeno MU TÁGENO Factor que aumenta sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres vivos Radiación ultravioleta Sustancias químicas Rayos ultravioleta Timina Acridina

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Origen de las mutaciones

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Clasificación de las mutaciones Somáticas : no se heredan. Germinales : se transmiten a la descendencia. Cariotípicas /Genómicas : cambios en el número de cromosomas propios de la sp. Cromosómicas : cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Génicas : producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

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Clasificación de las mutaciones Génicas

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Clasificación de las mutaciones Génicas Transiciones y Transversiones Hay complejos enzimáticos en el núcleo que proceden a la reparación de las bases alteradas, pero esos mecanismos pueden fallar si no actúan antes de una replicación.

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Clasificación de las mutaciones Génicas Consecuencia de una sustitución (transición o transversión ) Cambio de un aminoácido por otro.

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Clasificación de las mutaciones Génicas Consecuencia de una sustitución (transición o transversión ) Generación de un triplete de STOP.

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Clasificación de las mutaciones Génicas Corrimiento de la pauta de lectura. Se producen por un emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la nueva hebra, o cuando compuestos, como los colorantes de acridina, se intercalan entre dos bases púricas vecinas, provocando una intercalación o una supresión de nucleótidos en la replicación de dicha hebra. Constituyen el 80 % de las mutaciones génicas espontáneas.

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Clasificación de las mutaciones Génicas

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas Deleción

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas Duplicación La repetición de un segmento de un cromosoma conlleva el aumento de la cantidad de material genético. De este modo, pueden llegar a aparecer nuevos genes sin que se modifiquen los antiguos, lo que puede favorecer la evolución biológica.

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas Traslocación Recíproca

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas Inversión

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas Inserción

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas EFECTOS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y tienen efectos fenotípicos, por lo general mortales. Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos. Sin embargo inversiones y translocaciones pueden causar problemas de fertilidad y/o en la descendencia por apareamiento defectuoso de los cromosomas homólogos en la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

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Clasificación de las mutaciones Cromosómicas IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una importancia grande. Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la evolución. Las inversiones y translocaciones están también asociadas de una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como en el cromosoma 2 de la especie humana, resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo.

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Clasificación de las mutaciones Genómicas

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Un solo cromosoma de cada par. Muy raro en la naturaleza Mas de un juego completo de cromosomas. Mas frecuente en vegetales que en animales Una especie incorpora un juego completo de cromosomas de otra especie Afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Trigo blando, hexaploide Soja, tetraploide

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Un cromosoma de mas (2n + 1). Pueden afectar a cromosomas sexuales (menos graves) y autosomas Falta un cromosoma en una de las parejas de homólogos (2n – 1). Se dan cuando el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Si se tiene 2 cromosomas de más (2n + 2), etc.,...

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Niña con Síndrome de Down TRISOMÍA 21

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Síndrome de Edwards TRISOMÍA 18

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Síndrome de Klinefelter (XXY)

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Clasificación de las mutaciones Genómicas Síndrome de Turner (X_) NULISOMÍA

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Evolución y mutaciones Selección natural

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Evolución y mutaciones

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Evolución y mutaciones Rechazo de la teoría de Lamarck. La unidad evolutiva es la población. El conjunto de genotipos de una población es el acervo genético. La variabilidad en los genotipos se deben a las mutaciones. Las mutaciones más favorables serán seleccionadas y las menos favorables irán desapareciendo. La evolución es un proceso gradual (muy largo). Características del neodarwinismo

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Evolución y mutaciones Mutación Variabilidad genética Evolución Charles Darwin