congenital malformation fix

Congenital Malformation: 

Congenital Malformation INDUKSI JUNIOR B JULI 2011

PowerPoint Presentation: 

SALAH SATU PENYEBAB MORBIDITAS DAN MORTALITAS NEONATUS INSIDEN 2-3 % BIRTH DEFECT DAPAT MULTIPLE, MENGENAI SATU ATAU LEBIH ORGAN SYSTEM KELAINAN PADA GEN TUNGGAL ATAU ABNORMALITAS KROMOSOM FAKTOR LINGKUNGAN SEBAGIAN BESAR ANOMALI ( MULTIFAKTORIAL), POLIGENIK YANG TIDAK DIKETAHUI PENYEBABNYA

METODE DAN EVALUASI: 

METODE DAN EVALUASI - Skrining pada TM I Pregnancy associated plasma protein (PAPP-A) dan Human chorionic gonadotropin ( β -HCG) → d igunakan pada TM I untuk skrining Down Syndrom Nuchal Translucency (NT) → USG Peningkatan ketebalan dari Nuchal Skin → peningkatan resiko Down Syndrom Peningkatan NT (99 th percentile) dengan kromosom normal → Indikasi Fetal Echo cardiography

PowerPoint Presentation: 

Skrining pada Trisemester II Terdapat 3 tipe dari skrining untuk mendeteksi kelainan pada usia kehamilan 15-21 mgg yaitu : 1. MSAFP/Maternal Serum Alpha Fetoprotein AFP me ↑ pd kasus neural tube defect(NTD), Pe ↓dapat dijumpai pada down syndrom , 2. Triple Screen ( unconjugated estriol ( µE3), hCG , dan AFP )  75% mampu mendeteksi dini down syndrom dan dapat mengevaluasi trisomi 3. Quadraple Screen ( kombinasi tr i ple screen dengan inhibin A )  Mampu mendeteksi 8 5 % down syndrom .  Kadar inhibin A meningkat pada down syndrom  Kadar estriol yg sangat rendah dapat meningkatkan resiko Smith- Lemli - Opitz syndrom .

ULTRASONOGRAFI: 

ULTRASONOGRAFI Pemeriksaan rutin  standart pada beberapa negara . Waktu yang optimal untuk anatomy survey adanya abnormalitas fetal  18 - 22 mgg

CHROMOSOMAL ABNORMALITIES: 

CHROMOSOMAL ABNORMALITIES 1. DOWN SYNDROM - Merupakan kelainan genetik autosomal yang paling banyak dijumpai (1:800 kelahiran ) - Merupakan akibat dari trisomi pada band 22 dari kromosom 21. 2. TRISOMY 13 - B erhubungan dengan kejadian nondisjuntion primer, kromosom 47+13,XX, atau genotipe XY, - 50% dari janin meninggal pada bulan pertama . - Anomali dengan gangguan berat berupa m icrophthalamia , cleft lip and palate, low set ear - Anomali jantung dan retardasi yg berat

COMMON CHROMOSOMAL ABNORMALITIES: 

COMMON CHROMOSOMAL ABNORMALITIES 3. TRISOMY 18 - Penyebab utama nondisjuntion primer, 47+18 XX atau genotype XY - Karakteristik berupa microcephaly , low set ear, m icr o gnathia , overlapping finger . - Anomali utama pada jantung dan ginjal , retardasi mental yg berat dengan kemampuan bertahan hidup yg sangat kecil 4. TURNER SYNDROM Biasanya berupa 45 XO, D elesi pada lengan p dari satu kromosom X. Beberapa individu dengan tampilan mosaic dengan kombinasi 45 XO dan 45 XX cell lines Anomali fungsional : dysgenesis gonad, congenital heart deasese,anomali renal dan learning disabilities Pada prenatal USG kadang ditemukan cystic hygroma

Structural Abnormalities: 

Structural Abnormalities NEURAL TUBE DEFECT Etiology : Akibat kegagalan dari neurofores menutup saat kehamilan minggu ke-3 dan ke-4 Bentuk yg sering dijumpai : Anenchephali dan spina bipida Diagnosis : Serum screening test kombinasi dengan USG, AFP dan acethycholine esterase Pencegahan : Pemberian supplemen asam folat prekonsepsi (0,4mg/hr) dapat menurunkan insiden NTDs

Structural Abnormalities: 

Structural Abnormalities 2. HYDROCEPHALUS Etiology : Obstruksi , ketidakmampuan resorpsi cairan cerebrospinal (CSF), infeksi kongenital seperti CMV . Diagnosis USG → enlarged of ventricle, dangling choroids sering tampak bersamaan dengan ventrikolomegali Management Konseling mengenai karyotiping , studi virus,dan terminasi , konsul dengan neurosurgery Outcome Tergantung pada etiologi dan beratnya kelainan

Thoracic Malformation: 

Thoracic Malformation Congenital Diaphragmatic Hernia Etiology diafragma gagal untuk menutup dengan sempurna Diagnosis Dinding dari hernia berisi lambung , usus , dan liver, ditemukan mediastinal shift

Cardiovascular Anomalies: 

Cardiovascular Anomalies Congenital Heart Deasese - paling banyak dijumpai dan berhubungan dengan berbagai penyebab seperti : maternal DM, teratogen exposure, dan genetik - 50% cardiac defect dapat dijumpai pada pasien Down Syndrome dan 90% pada Trisomy 13 dan 18 Diagnosis F etal echocardiogram terutama pada janin high risk ( janin pada ibu DM) Manajemen Congenital heart disease tergantung pada lesi yg muncul Karyotiping dan konsultasi genetik dengan pendekatan bedah untuk kemungkinan koreksi yg dilakukan Persalinan pada tingkat tersier karena medical therapy untuk maintanance sirkulasi .

B. Fetal Arytmia: 

B. Fetal Arytmia Kelainan Fetal Aritmia dalam bentuk : 1.Premature atrial dan ventricular contraction 2 . Supraventricular tachycardia 3. Atrioventricular block

GASTROINTESTINAL ANOMALI: 

GASTROINTESTINAL ANOMALI Intestinal Obstruction Atresia pada esofagus dan duodenum  memerlukan intervensi bedah . B. Abdominal wall defect GASTROCHISIS  tidak ditutup oleh membran dan isi abdomen terekspos langsung dengan cairan amnion OMPHALOCHELE  tampak sebagai massa yg berisi isi abdomen yg ditutup oleh membran yg tipis .

Urinary Tract Anomalies: 

Urinary Tract Anomalies Renal Agenesis 1. Bilateral Agenesis - ditandai : oligohidramnion berat , ( anhidramnion ) - didiagnosa ketika ginjal dan bladder tidak tampak - biasanya kelainan ini sangat fatal. 2. Unilateral Agenesis Compatible dengan kehidupan normal. Kadang disertai hipotrofi ginjalnya .

PowerPoint Presentation: 

Congenital Urinary Tract Obstruction Uretropelvic junction obstruction paling sering muncul  akibatnya terjadi dilatasi ringan dari pelvi c renalis ( pyelectasis ) dan hydronefrosis . Pyelectasis merupakan salah satu marker down syndrom 2. Outlet obstruction termasuk posterior urethral valve (PUV) syndrom USG fetus menunjukan bilateral hydronefrosis , hydroureter , dan megacystic Perlunya konsultasi dengan pediatric urology

PowerPoint Presentation: 

TERIMA KASIH