Sindrome-de-Edwards-1

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Trisomía 18:

Trisomía 18 Síndrome de Edwards

CONCEPTO:

CONCEPTO Síndrome polimalformativo, resultado de trisomia del cromosoma 18 Se presenta en todas las razas y zonas geográficas Prevalencia 1/800 nacidos vivos

ETIOLOGÍA:

ETIOLOGÍA Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. 80% trisomía libre y homogenea. 10% mosaico 10% translocación

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Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

CLÍNICA:

CLÍNICA Retraso de crecimiento pre y postnatal Nacimiento postérmino Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía

-craneofacial:

-craneofacial Microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente , opacidad corneal, catarata, microftalmía, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia , boca pequeña, labio/paladar hendido

-Extremidades:

-Extremidades mano trisómica , uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos

-Tórax-abdomen:

-Tórax-abdomen mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, onfalocele criptorquidia, labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido Riñón en herradura , ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico -Urogenital -Malformaciones renourológicas

-Malformaciones renourológicas:

-Malformaciones renourológicas Riñón en herradura , ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico cardiopatía congénita presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple , estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala) -Cardiovascular

-SNC:

-SNC hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida

-Gastrointestinal:

-Gastrointestinal Divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon , ano anterior, atresia anal cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente -Piel

-Signos radiológicos:

-Signos radiológicos esternón corto con núcleos de osificación reducidos , pelvis pequeñas, caderas luxadas

EVOLUCION:

EVOLUCION Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

Problemas más frecuentes de los supervivientes:

Problemas más frecuentes de los supervivientes – Dificultades en la alimentación : La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Algunos consiguen tomar el biberón, o la lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.

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Escoliosis : No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor es usar almohadones o respaldos de madera en la cuna ó carrito para modificar su postura.

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Desarrollo psíquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fué de 6.8 meses Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras

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