Presentación Lo malo en las mutaciones Las enfermedades

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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Lic en químico farmacobiólogo Asignatura DHTIC “LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES” Guadalupe Nallely Cortés López 1er cuatrimestre Grupo D Facilitador : Lilian Gaona Osorio Puebla Pue , noviembre 2011

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LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES

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INTRODUCCIÓN La genética , ha tenido grandes avances desde los primeros estudios realizados en esta área. A partir de entonces, se han maximizado los estudios y la importancia de esta rama de la ciencia, que ahora se interesa en buscar nuevas soluciones para controlar los errores causados por los genes dentro del organismo. Un caso especial son los genes que sufren diversas modificaciones a causa de un inexplicable proceso llamado mutación. Un ejemplo de esto errores son las enfermedades genética, también llamadas hereditarias, las cuales se describirán a continuación.

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TIPOS DE MUTACIONES L a palabra mutación se origina a partir del por qué se originaban variantes en los organismos.

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De Vries elabora u na hipótesis con respecto a estas variantes, las culpo de “ser la causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante se transmitía a la progenie, como característica hereditaria.”

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Las mutaciones se dividen en tres tipos principales: mutación génica mutación genómica mutación cromosómica

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MUTACIÓN GÉNICA Llamadas mutaciones verdaderas, sí hay un cambio del ADN. Las bases Adenina (A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se intercambian.

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La cadena de ADN se desarrolla erróneamente, formada ya con propiedades distintas, debido al intercambio de bases en la estructura interna.

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Como consecuencia de este tipo de mutación se produce la evolución de las diversas especies, permitiendo la variabilidad de la población.

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MUTACIÓN CROMOSÓMICA Provoca alteraciones en los cromosomas S e subdivide en : D eleciones : pérdida de genes D uplicaciones Inversiones Trasnlocaciones: intercambian entre los cromosomas.

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Una enfermedad característica ,el síndrome de "Grito de gato" , produce retraso mental y la muerte del individuo .

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En la poliploidía de una mutación cromosómica se han conseguido plantas más grandes además de híbridos. En la haploidía se producen individuos de menor tamaño que los normales.

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MUTACIÓN GENÓMICA No hay un cambio de material genético, si no una  separación anormal de los cromosomas durante la meiosis.

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Una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis se separa y unida se desplaza a un mismo gameto provocando una trisomía. El individuo tiene ya, un cromosoma triplicado.

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Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Patau Síndrome de Edwards ENFERMEDADES CAUSADAS POR TRISOMIAS

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ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES Llamadas enfermedades genéticas hereditarias debido a alteraciones en los genes de cualquier organismo. Las mutaciones tipo genómicas son las responsables de éstas enfermedades.

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SÍNDROME DE DOWN Enfermedad genética causada por una trisomía en el cromosoma 21.

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Hay tres tipos diferentes de síndrome de Down Su incidencia global es de 1/700 nacimientos

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Caracterizada por retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa y crecimiento retardado.

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SÍNDROME DE TURNER Enfermedad característica del sexo femenino.

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Deficiencia de un cromosoma X ,la niña no posee el par completo de cromosomas XX en su desarrollo durante la gestación.

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El enanismo, el atrofismo de los ovarios y el aspecto hombruno caracterizan al síndrome de Turner.

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SÍNDROME DE PATAU Provocado por una trisomía en el cromosoma 13 Las mujeres son las portadoras de esta trisomía.

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Las mujeres son las portadoras de esta trisomía. Su incidencia es de uno entre cada 20.000 nacidos vivos

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Caracterizado por malformaciones congénitas, anomalías oculares en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales

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SÍNDROME DE EDWARS Causado por la trisomía del cromosoma 18 .

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Los bebés son prematuros, nacen después de las 42 semanas de gestación con dificultad para respirar, ojos separados,párpados superiores caídos, respuesta disminuida a los estímulos de luz, la nariz no está bien formada.

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El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome. Éstos bebes frágiles, fallecen antes del primer año de vida.

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CONCLUSIONES Las enfermedades hereditarias son resultado de las mutaciones genéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la diferenciación del estado de vida de cada ser viviente, lo que provoca una malformación, alteración, e indudablemente un completo cambio de vida . Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos para la investigación de estas enfermedades desarrolladas desde su descubrimiento, por lo tanto es necesario saber de qué forma prevenir que nuestra descendencia padezca síndromes de este tipo .

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