Sindrome de patau

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Slide 1: 

Síndrome de Patau

Mas o que é síndrome de Patau? : 

Mas o que é síndrome de Patau? Definição: É conhecida como Trissomia do 13 e tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente por anomalias morfológicas e malformações de órgãos gerando, na maior parte, uma inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos ( no 13) em lugar do par normal no genótipo de um recém-nascido. Tem como causa a não-disjunção dos cromossomos durante a anáfase I, gerando gametas com 24 cromátides.

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A vida de um ser só é possível devido à junção dos 23 cromossomas paternos e maternos o que perfaz um total de 46 cromossomas. Contudo, em alguns casos isso não se verifica e em vez de 46 cromossomas podem existir 45 ou 47, estas alterações designam-se alterações cromossômicas numéricas.

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A ocorrência da síndrome de Patau está associada à idade materna, e a provável causa é a não disjunção dos cromossomas durante a meiose.Aproximadamente 35% dos casos já relatados foram de mães com mais de 35 anos de idade. Causa da síndrome

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Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.

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Atualmente, tem-se desenvolvido numerosas técnicas de diagnóstico para identificar com detalhe os cromossomas e os seus segmentos, graças as quais  se pode obter um diagnóstico clínico mais preciso de modo a que a doença seja detectada antes do nascimento do feto. Mesmo que o fenótipo dos fetos e recém nascidos com trissomia 13 leva ao diagnóstico, é imprescindível a realização de um cariótipo (pré-natal ou pós-natal) para confirmá-lo. A maioria dos pacientes mostram uma trissomia 13 regular, mas podem haver translocações, na qual é obrigatório o estudo cromossômico dos progenitores. Diagnóstico

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O prognóstico vital dos pacientes com trissomia 13 é grave, falecendo a maioria com problemas cardio-respiratórios. O caso de maior sobrevivência publicado, de sexo feminino, chegou aos 19 anos de vida..Em todos os casos o retardo psicomotor é grave, impedindo a aquisição das funções básicas do desenvolvimento, como a linguagem. O quoeficiente de Inteligência média dos pacientes com trissomia 13 é muito baixo, e tende diminuir com a idade. Prognóstico

Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. As anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, colocando um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto do ponto de vista físico como intelectual. . : 

Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. As anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, colocando um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto do ponto de vista físico como intelectual. . Tratamento

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Quando o paciente tem, alta necessita de atenção especializada no domicílio, requerendo a intervenção de uma equipe multidisciplinar. Os pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente. Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer em intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias.

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A sua existência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.Cerca de 45% das pessoas afetadas falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos 6 meses e somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3anos. Deficiência mental Surdez; Polidactilia Lábio e/ou Palato Fendido Anomalias Cardíacas Estatísticas...

Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo fato de a mulher produzir geralmente apenas um ovócito(, Células germinativas femininas)em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides.Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas têm menos viabilidade do que gametas normais, sendo poucas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromossomas fecundar um ovócito. : 

Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo fato de a mulher produzir geralmente apenas um ovócito(, Células germinativas femininas)em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides.Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas têm menos viabilidade do que gametas normais, sendo poucas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromossomas fecundar um ovócito.

Métodos e iniciativas são importantes. : 

Métodos e iniciativas são importantes. Porém, é preciso muito mais do que isso...

AMOR : 

AMOR RESPEITO ÉTICA ATITUDE RESPONSABILIDADE TÉCNICA SENSIBILIDADE DOAÇÃO CONSCIENTIZAÇÃO ACREDITAR CONHECIMENTO

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Ansiedades Dúvidas Medos Expectativas Alegrias Gestação, tudo começa aqui.

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Esse é o bebê que toda família espera.

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Mas se não ocorrer o desejado?

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Pós cirúrgicos Asfixias Essa é a situação dos bebes

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Prematuros ou anômalos

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Malformações

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CHOCANTE!!!!! Imagina para os pais.

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Todas as expectativas e sonhos criados a respeito da chegada do bebê se transformam em pesadelo.Tudo é desconhecido, o domínio de suas vidas passa a estar nas mãos de pessoas estranhas, e o simples ato de trocar uma fralda, amamentar, pegar seu bebê no colo, passa a ser impedido por uma internação que mesmo esperada nunca é desejada e dificilmente aceita.

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O Bebê sofre muito!!!!!

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Mas, o que o técnico e o auxiliar de enfermagem tem a ver com tudo isso?

O técnico e auxiliar de enfermagem é o profissional da equipe de saúde que mantém maior contato com o RN internado, sendo assim o principal agente na transformação do atendimento a esse recém-nascido e sua família. : 

O técnico e auxiliar de enfermagem é o profissional da equipe de saúde que mantém maior contato com o RN internado, sendo assim o principal agente na transformação do atendimento a esse recém-nascido e sua família.

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Mas ...como fazer?

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Através de pequenos gestos e atitudes que passam confiança para os pais e conforto para o recém-nascido (doente).

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Acolhimento da família e paciente. Chamar pelo nome e olhar nos olhos. Explicações firmes e precisas. Ouvir a mãe e o pai. Ouvir o bebê, falar com ele. Deixar que os pais participem dos cuidados. Usar a técnica de forma humana. Encorajar a presença dos pais na UTI. Respeitar as crenças, a religião. Comemorar com os pais a melhora clínica. Estar presente na hora da morte. Eis alguns exemplos

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Não podemos esquecer que tem mais personagens que fazem parte dessa história......

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Uma família inteira

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Eu acredito que... nada acontece por acaso... O bebê vive pela mãe... o amor é um grande remédio... a espiritualidade faz a diferença... Fazemos parte do desfecho dessa história. Seja ela boa ou ruim ! O que vai prevalecer será sempre a vontade de Deus !!!

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Dedicamos esse trabalho ao Professor Gilson ... Educação é aquilo que a maior parte das pessoas recebem, muitos transmitem e poucos possuem. ”Karl Klaus”

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Turma TEA 010 Trabalho de Neonato Escola Info Jardins Alunas: Rosenilda Henrique Maria Cristina Maria Gilvania Ana Paula

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