INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Resumen: Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desórdenes que resultan de defectos en el desarrollo o función del sistema inmune. Están ampliamente clasificados como trastornos de la inmunidad adaptativa (es decir, de células T, células B o inmunodeficiencias combinadas) o de la inmunidad innata (por ejemplo, fagocitos). Las manifestaciones clínicas de las IDP son muy variables, en la mayoría se presenta mayor susceptibilidad a las infecciones recurrentes. En cuanto al diagnóstico de las IDP se basa en una historia clínica, una exploración física y pruebas de laboratorio. El tratamiento varía dependiendo del tipo de defecto, puede implicar: administración de inmunoglobulinas, trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, Antibióticos y otros tratamientos alternativos. Este ensayo proporciona una visión detallada de las principales categorías de las IDP y de estrategias para el diagnóstico y tratamiento adecuado.

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BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA FACULTAD DE MEDICINA INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO DE LA TECNOLOGIA, LA INFORMACION Y LA COMUNICACIÓN OTOÑO 2015 PROFESORA: GAONA OSORIO LILIANA EQUIPO 3: LOT MARCO GARCIA TORRES GALLARDO RAMIREZ MA. ODALYS DAVILA DOMINGUEZ EMMANUEL

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SISTEMA INMUNE

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SISTEMA INMUNE Es el conjunto de células, proteínas, y órganos que actúan sinérgicamente para mantener a nuestro cuerpo protegido contra cualquier cuerpo extraño que pueda causar alguna alteración a la homeóstasis.

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SISTEMA INMUNE Se divide en : Sistema inmune innato: Es el primero en actuar y está conformado por barreras y algunas células como los NK (natural killer ) y los LsB1 (Linfocitos B 1), encargados de la producción de inmunoglobulina M, sistema de complemento y enzimas. Es lento, inespecífico y conduce a la inmunidad adquirida. Sistema inmune adquirido: Es aquella en la que interactúan principalmente tanto los Linfocitos T y B, y se efectúa cuando la inmunidad innata es incapaz de contrarrestar al antígeno invasor. Es rápido, sumamente específico y guarda memoria del Ag (antígeno) agresor.

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INMUNODEFICIENCIAS

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INMUNODEFICIENCIAS La inmunodeficiencia es un estado patológico en el que el sistema inmunitario no cumple con el papel de protección que le corresponde dejando al organismo vulnerable a la infección. En esta los diferentes componentes de nuestro sistema inmune se encuentran alterados, ya sean en morfología, en cantidad dentro de la circulación o en su funcionamiento

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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de desórdenes generalmente hereditarios que afectan la inmunidad celular (Linfocitos T) y humoral (Linfocitos B) especifica o los mecanismos de defensa no específicos del huésped (Células fagocíticas , citosinas, proteínas del complemento, entre otros). En la mayoría de los casos se manifiestan en el primer año de vida, no obstante, pueden presentarse a cualquier edad incluyendo adultos. Afectan individuos de ambos sexos.

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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS El sistema inmunitario normal ayuda al organismo a eliminar las infecciones producidas por microorganismos. Por lo tanto, las personas con una IDP son, por lo tanto, más propensas que otras a presentar infecciones .

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CAUSAS DE LAS IDP  Las causas de las inmunodeficiencias primarias son netamente genéticas, estas pueden deberse a la alteración de un solo gen, ser poligénicas o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas. Todas estas alteraciones genéticas traen consigo alteraciones a diferentes niveles de maduración de los linfocitos, o en diferentes procesos tanto de la inmunidad innata como en la inmunidad adquirida, así como en la inmunidad humoral y celular de esta última.

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CLASIFICACIÓN DE LAS IDP Se distinguen ocho tipos de IDP, los grupos se han establecido de acuerdo con características analíticas (IDP de anticuerpos, de complemento, de fagocitos, de linfocitos T y B o combinadas, de la inmunidad innata) o clínicas (IDP combinadas con síndromes, enfermedades autoinflamatorias , enfermedades por desregulación inmunitaria).

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IDP DE ANTICUERPOS (49% DE LOS CASOS) Se caracterizan por un defecto cuantitativo de Ig o hipogammaglobulinemia , a menudo sólo de uno a varios isotipos y referido al rango normal para la edad, o bien por un defecto cualitativo de anticuerpos (que son las Ig específicas), aunque no haya hipogammaglobulinemia .

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IDP COMBINADAS (T y B) ASOCIADAS A SX Este heterogéneo grupo se caracteriza por defectos variables en linfocitos asociados a síndromes bien definidos. Como en muchos casos se aprecia linfopenia , es posible el cribado neonatal aprovechando la prueba del talón mediante una PCR que cuantifica unos productos del reordenamiento del TCR que estiman la maduración de los linfocitos T.

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ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (8% DE LOS CASOS) Se caracterizan por crisis inflamatorias febriles y recurrentes, a veces persistentes, de etiología no infecciosa, autoinmune ni neoplásica, debidas a una desregulación congénita de la inflamación (prevalencia global 1:2.000).

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IDP COMBINADAS (IDPC) T y B (6% DE LOS CASOS)  Se caracterizan por una profunda linfopenia T, a menudo también NK, con menos frecuencia también B. Su prevalencia es similar a la de las IDP de complemento o de fagocitos . La patogenia es desconocida en un tercio de los casos, en otro tercio es debida a mutaciones que afectan a proteínas necesarias para el desarrollo linfoide, sus transductores de señales, su receptor o transductores de éste como LCK o ZAP70, y en el resto es debido a mutaciones que afectan al reordenamiento de genes variables o al metabolismo de las purinas.

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IDP DE COMPLEMENTO (6% DE LOS CASOS)  Se caracterizan por defectos cuantitativos o cualitativos de las proteínas del sistema del complemento. El sistema de complemento es un conjunto de proteínas plasmáticas con funciones de opsonización , lísis celular, enttro otras.

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IDP DE LOS FAGOCITOS (6% DE LOS CASOS) Se caracterizan por defectos cuantitativos y/o cualitativos de los fagocitos. La patogenia es debida a mutaciones en genes de proteínas necesarias para el desarrollo y/o maduración del neutrófilo . Los fagocitos son aquellas células capaces de identificar, captar, introducir en su citoplasma al Ag y destruirlo.

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ENFERMEDADES POR DESREGULACION INMUNITARIA (4% DE LOS CASOS) Se agrupan aquí defectos heterogéneos, generalmente linfocitarios, que causan inflamación, linfoproliferación no tumoral y/o autoinmunidad, y en algunos casos hipopigmentación , al afectar a orgánulos comunes a los melanocitos y los leucocitos.

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IDP DE LA INMUNIDAD INNATA (1% DE LOS CASOS) Se agrupan aquí defectos heterogéneos de la inmunidad innata que causan susceptibilidad a infecciones, a menudo por microorganismos únicos (hongos como Cándida, virus como herpes simple o papiloma, o parásitos como Tripanosoma). Su prevalencia global es la menor de todas las IDP.

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SINTOMATOLOGIA

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SINTOMATOLOGIA Los pacientes con IDP presentan continuamente aumentos y complicaciones inusuales de infecciones comunes, enfermedades autoinmunes e inflamatorias que se manifiesta como autoinflamación , o de inmunidad adaptativa frente a antígenos comunes, causando: alergias, autoinmunidad o granulomas (en intestino o pulmón principalmente ). Enfermedades como diabetes, enteritis, artritis etc. Sinusitis, otitis, bronquitis y neumonías (afectan al tracto respiratorio) que se repiten de manera recurrente, también pueden presentarse infecciones invasivas: sepsis, meningitis, procesos neoplásicos de tipo linfoma o cáncer gástrico.

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SINTOMATOLOGIA También se observa frecuentemente que existe una prevalencia de aparición de infecciones oportunistas.

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DIAGNOSTICO

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DIAGNOSTICO El diagnóstico de las IDP se basa en una historia clínica, una exploración física y pruebas de laboratorio. La exploración física puede arrojar datos que den un indicio sobre el tipo de inmunodeficiencia que presenta el paciente. Se debe evaluar el fenotipo general del paciente y su estado de nutrición; examinar el aspecto de la piel, pelo, uñas, dentición, ojos, examen de órganos linfoides, y boca.

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ESTUDIOS HEMATOLOGICOS Hemograma completo: El hemograma completo debe ser la primera prueba a realizar en un niño en el que se sospecha una IDP . Estudio de la función de los granulocitos: esencial para el diagnóstico de la Enfermedad granulomatosa crónica (EGC), que tiene un número elevado de neutrófilos

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ESTUDIOS HEMATOLOGICOS Maduración de los linfocitos B en médula ósea: Se usa para diagnosticar algunos tipos de Agammaglobulinemias Expresión de moléculas de membrana: pueden detectar defectos en algunas proteínas que se encuentran en la superficie de los leucocitos. Linfocitos B de memoria: su valoración es útil en los estudios de la Inmunodeficiencia variable común (IDVC), el síndrome de hiper IgE y los defectos de CD40/CD40L.

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ESTUDIOS GENETICOS Las IDPs están causadas por defectos en los genes involucrados en el desarrollo y función del sistema inmunitario. Se conocen muchos defectos genéticos que causan algunas IDPs , como las IDCGs , la EGC, el S. de hiper IgE , S. de WA, ALX, los Defectos del Complemento, etc.

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ESTUDIOS GENETICOS Mediante el análisis del ADN del paciente, se pueden identificar los defectos presentes y confirmar el diagnóstico de una IDP concreta. También puede : • Ayudar en las decisiones sobre el tratamiento, incluyendo la substitución del gen defectuoso (en los países en los que se realizan estos tratamientos). • Predecir cómo cada IDP puede afectar al paciente en el futuro (pronóstico). • Saber si un feto tiene un defecto genético causante de una IDP determinada (diagnóstico prenatal).

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VALORACION DE INMUNOGLOBULINAS La valoración y cuantificación de las inmunoglobulinas ( IgA , IgG , IgM e IgE ) en suero es una prueba esencial para el diagnóstico de las IDP. Son un método útil para determinar la agammaglobulinemia y la hipogammaglobulinemia . 

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VALORACION DE INMUNOGLOBULINAS Además lo resultados sirven como precedente a otras pruebas, como la del funcionamiento de los anticuerpos. Información que proporciona y la utilidad diagnostica: IgG < 100 mg/dl; IgM e IgA ausentes, en niños > 6 meses: agammaglobulinemias congénitas IgG baja pero > 300 mg/dl: hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia. Hipogammaglobulinemia en niño mayor o adulto: inmunodeficiencia variable común o algunas formas de agammaglobulinemia de Bruton . IgG e IgA bajas, con IgM normal o alta: síndrome de Hiper-IgM Aumento de IgG , IgA e IgM : IDP del sistema fagocítico Aumento de IgE : síndrome de hiper IgE

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TRATAMIENTO

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TRATAMIENTO SUBSTITUTIVO CON INMUNOGLOBULINAS El tratamiento con inmunoglobulinas es el tratamiento más importante para estas IDP, ya que ayuda a proteger contra una amplia gama de infecciones y a reducir los síntomas autoinmunes . El tratamiento se debe administrar regularmente, ya que sólo proporciona una protección temporal, y por lo general dura toda la vida . La inmunoglobulina se administra como una infusión (o “goteo”). La infusión se puede dar por dos vías diferentes. Ambas rutas son efectivas, y cada una tiene ventajas y desventajas.

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TRATAMIENTO SUBSTITUTIVO CON INMUNOGLOBULINAS INFUSION POR VIA INTRAVENOSA La inmunoglobulina se administra directamente en el torrente sanguíneo a través de una vena . Cada infusión tarda 2-4 horas. Las principales ventajas de infusión intravenosa son: que permite administrar altas dosis de inmunoglobulina cuando sea necesario, y que el tratamiento sólo necesita ser realizado cada 3 o 4 semanas.

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TRATAMIENTO SUBSTITUTIVO CON INMUNOGLOBULINAS VIA SUBCUTANEA La inmunoglobulina se administra debajo la piel de la pierna, el abdomen o el brazo usando una aguja y una bomba de infusión portátil o técnica a presión . Las infusiones subcutáneas sólo tardan 1 o 2 horas, pero generalmente se administran una o más veces a la semana. Las infusiones subcutáneas son útiles cuando hay problemas para dar una infusión intravenosa. En éste tratamiento, la dosis de inmunoglobulina se ajusta para asegurarse de que haya la cantidad adecuada de inmunoglobulina en la sangre y que se controlen las infecciones.

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TRANSPLANTE DE CELULAS PROGENITORAS HEMATOPOYETICAS El trasplante de estas células es un tratamiento especializado en el que las células progenitoras son extraídas de la médula ósea o de la sangre del cordón umbilical de un donante sano y se les administra a algunos pacientes con determinadas IDP, cuando las células inmunológicas están ausentes o no funcionan correctamente . El trasplante de células progenitoras hematopoyéticas puede ser muy eficaz, pero sólo se utiliza para tratar ciertos tipos de IDP graves, como la inmunodeficiencia combinada grave, el síndrome de hiper-Igm , la enfermedad granulomatosa crónica, el síndrome de Wiskott-Aldrich y el síndrome de Duncan.

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ANTIBIOTICOS Las personas con IDP a menudo requieren antibióticos para tratar, y a veces para prevenir las infecciones. Los antibióticos funcionan contra las infecciones causadas por bacterias. También pueden ser necesarios otros medicamentos para combatir las infecciones causadas por hongos (como candidiasis) o virus (como la varicela).

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GRACIAS

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