logging in or signing up enfermedades geneticas kadie_26 Download Post to : URL : Related Presentations : Share Add to Flag Embed Email Send to Blogs and Networks Add to Channel Uploaded from authorPOINT lite Insert YouTube videos in PowerPont slides with aS Desktop Copy embed code: (To copy code, click on the text box) Embed: URL: Thumbnail: WordPress Embed Customize Embed The presentation is successfully added In Your Favorites. Views: 4022 Category: Education License: All Rights Reserved Like it (7) Dislike it (0) Added: October 01, 2008 This Presentation is Public Favorites: 1 Presentation Description ideal para alumnos de segundo año de enseñanza media (chile) para todas mis colegas psicopedagogas Comments Posting comment... By: katismile (7 month(s) ago) muy buena esta clarisima! gracias!! Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close By: bioanndy (11 month(s) ago) muy buena, como se descarga Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close By: xtreme1302 (11 month(s) ago) muy bueno y entendible Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close By: farman48 (12 month(s) ago) el aporte me parece muy interesante¡¡¡¡¡¡ Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close By: valdy (30 month(s) ago) muy bueno el aporte se agradece Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close loading.... See all Premium member Presentation Transcript UNIDAD 4 : UNIDAD 4 Biología humana y salud Tamara Barrientos M Enfermedad genética : Enfermedad genética Para comprender que es una enfermedad genética, recordemos el concepto de gen: Los genes están en los cromosomas Se encuentran siempre en pares Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos. Enfermedad genética : Existen enfermedades que se encuentran contenidas en los genes de los padres y que son traspasada al momento en que se produce la fecundación. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial, dawn). En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica. Enfermedad genética Fibrosis Quística : Fibrosis Quística Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor. Poducen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento. Se calcula que 1 de 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge). Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística. Síndrome de Down : Síndrome de Down El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos. Síndrome de Down : Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre. El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo. No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable. Síndrome de Down Síndrome de Williams : Síndrome de Williams Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo. se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres. Slide 10: Rasgos faciales y sintomatología: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequeña respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentón pequeño, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeños y amplio espacio interdentario. Problemas cardiacos y de salud en general: Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta estenosis supravalvular aórtica (ESVA) y/o pulmonar (lo más frecuente) Hipotonía muscular generalizada. Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad muscular) Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva) Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre) Hipertensión arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio en Sangre. Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales oscilan entre 40 y 90), y del habla. Así como suelen tener bajo peso y estatura para la edad cronológica, normalmente el desarrollo de la pubertad es prematura. Slide 12: Síndrome de Turner Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas. Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con útero y trompas normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos anchos. Microscópicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido conjuntivo fibroso, dispuestas en remolinos y carentes de células germinales. En los síntomas destacan tres aspectos: 1.- Talla baja (entre 129 y 147 cm ). 2.- Infantilismo sexual. 3.- Anomalías somáticas. Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat : Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida. En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5 Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos... Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia. You do not have the permission to view this presentation. In order to view it, please contact the author of the presentation.
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Edit Comment Close By: xtreme1302 (11 month(s) ago) muy bueno y entendible Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close By: farman48 (12 month(s) ago) el aporte me parece muy interesante¡¡¡¡¡¡ Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close By: valdy (30 month(s) ago) muy bueno el aporte se agradece Saving..... Post Reply Close Saving..... Edit Comment Close loading.... See all Premium member Presentation Transcript UNIDAD 4 : UNIDAD 4 Biología humana y salud Tamara Barrientos M Enfermedad genética : Enfermedad genética Para comprender que es una enfermedad genética, recordemos el concepto de gen: Los genes están en los cromosomas Se encuentran siempre en pares Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos. Enfermedad genética : Existen enfermedades que se encuentran contenidas en los genes de los padres y que son traspasada al momento en que se produce la fecundación. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial, dawn). En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica. Enfermedad genética Fibrosis Quística : Fibrosis Quística Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor. Poducen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento. Se calcula que 1 de 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge). Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística. Síndrome de Down : Síndrome de Down El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos. Síndrome de Down : Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre. El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo. No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable. Síndrome de Down Síndrome de Williams : Síndrome de Williams Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo. se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres. Slide 10: Rasgos faciales y sintomatología: Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequeña respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentón pequeño, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeños y amplio espacio interdentario. Problemas cardiacos y de salud en general: Pueden variar desde no existentes, pasando por suaves murmullos, hasta estenosis supravalvular aórtica (ESVA) y/o pulmonar (lo más frecuente) Hipotonía muscular generalizada. Hernias, principalmente umbilical y/o inguinal (Debido a la baja tonicidad muscular) Hiperacusia (Excesiva sensibilidad auditiva) Hipercalcemia ( Alto nivel de calcio en la sangre) Hipertensión arterial consecuencia de la ESVA y niveles elevados de Calcio en Sangre. Leve a moderado retraso madurativo, mental (los coeficientes intelectuales oscilan entre 40 y 90), y del habla. Así como suelen tener bajo peso y estatura para la edad cronológica, normalmente el desarrollo de la pubertad es prematura. Slide 12: Síndrome de Turner Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas. Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con útero y trompas normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos anchos. Microscópicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido conjuntivo fibroso, dispuestas en remolinos y carentes de células germinales. En los síntomas destacan tres aspectos: 1.- Talla baja (entre 129 y 147 cm ). 2.- Infantilismo sexual. 3.- Anomalías somáticas. Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat : Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida. En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5 Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos... Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.