anomalias congenitas

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anomalias de origen genetico y ambiental

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By: amaliaortega (43 month(s) ago)

Es muy buena la presntacion muchas gracias.

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MALFORMACIONES CONGÉNITAS : 

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS 4 tipos anomalías congénitas Malformación defecto morfológico de un Órgano o región de > tamaño del cuerpo Intrínseco anomalía del desarrollo del Primordio. Anomalía de un gameto Alteración defecto morfológico de un Órgano o región > del cuerpo Alteración extrínseca desarrollo inicialmente normal , teratogenos

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Deformación Forma , aspecto o posición anómala de una Parte del cuerpo originada por fuerzas Mecánicas . Oligohidramnios : equinovaro Displasia Organización anómala de células Dishistogenia formación histica anormal Displasia ectodérmica congénita.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Términos descriptivos Defecto campo politopico patrón anomalías Derivado de la alteración de un único Campo de desarrollo Secuencia patrón anomalías múltiples Derivado único defecto estructural o factor Mecánico Síndrome anomalías múltiples relacionadas desde punto de vista patogénico Asociación 2 o mas individuos con anomalías Múltiples no se ajustan a ninguno de los anteriores.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Teratología Estudia causas , mecanismos , y patrones De desarrollo patológico. Ciertas etapas del desarrollo embrionario Son mas vulnerables . Se creía que el embrión estaba protegido de Factores ambientales : fármacos y virus Por el amnios , corion ,pared abdominal y Uterina de la madre , pero esto no es tan cierto.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Anomalías por factores genéticos Causa mas importante de anomalías Congénitas , 1/3 parte de estas , 85 % de Causas conocidas Anomalías en mitosis y meiosis Cigoto 6-7 % anomalías congénitas Muchos cigotos , blastocistos y embriones Defectuosos de 3 semanas sufren abortos Espontáneos , incidencia de anomalías congénitas En estos es de 50 % Anormalidad en autosomas o cromosomas sexuales Fenotipo característico.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Términos Dominante 2 alelos uno de ellos es anómalo Recesivo 2 alelos ambos son anómalos Heterocigótico alelos diferentes Homocigótico alelos idénticos Recesivo ( homocigótico ) Dominante ( heterocigótico )

Locus : 

Locus Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma. Note que mencionamos la palabra "cromosoma". El alelo es un fragmento de la molécula de ADN, por lo tanto, deberíamos definir locus como el sitio que ocupa el gen en la molécula de ADN

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS 2 TIPOS ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS ESTRUCTURALES Afectación autónomas y cromosomas Sexuales Suelen tener fenotipos característicos Asemejan mas a personas con la misma Patología que a sus propios hermanos

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Anomalías numéricas Resultado de la no disyunción no se Separan 2 cromátides en meiosis y mitosis Hembras 22 autósomas + xx Varones 22 autosomas + xy

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Aneuploidia cualquier desviación del del numero diploide 46 no es múltiplo de 23 ejemplo 45 o 47 Poliploide numero cromosómico múltiplo del numero haploide ejemplo 69

Anomalías cromosomicas : 

Anomalías cromosomicas Síndrome de turner sobrevive 1% Femeninos , incidencia síndrome 45 x 1c/ 8000 rn , 90 % no desarrollan Características sexuales secundarias Error de no disyunción en el gameto paterno 75 % casos

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Trisomias autosomicas No disyunción meiotica de los cromosomas Gameto de 24 y luego un cigoto de 47 3 síndromes Trisomia 21 síndrome down Trisomia 18 síndrome de edwards Trisomia 13 síndrome patau

Anomalías congénitas : 

Anomalías congénitas Trisomias 13 y 18 malformaciones retraso Mental grave meren en la lactancia Mas 50% embriones sufren abortos Tempranos Incidencia de trisomias incrementa con la Edad

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Trisomia de cromosomas sexuales Suelen detectarse hasta pubertad Estudios cromatina sexual útiles se detecta 2 masas de cromatina sexual en núcleos de Mujeres XXX , 1 masa de esta en núcleo de Hombres XXY Actualidad dx por análisis cromosómico Mujeres 48 XXXX , 49 XXXXX , varón XXXY 48 XXYY , 49 XXXYY,49 XXXXY entre mayor Numero de cromosomas sexuales mayor Retraso mental.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Mosaicismo posee 2 linajes celulares pueden afectarse Los autosomas o los cromosomas sexuales Gravedad es menor , sd turner mosaico Células 45x/ 46xx Por no disyunción durante segmentación del Cigoto temprano Triploidia DISPERMIA Fecundación de un ovocito por 2 espermatozoides Además no separación 2do cuerpo polar del Ovocito en 2da división meiotica , triploides= aborto

Anomalías cromosomicas : 

Anomalías cromosomicas Anomalías estructurales Rotura cromosomica seguida de Reconstitución en una combinación anormal Por: radiación ,fármacos , químicos , virus Tipo anomalía depende destino de los Fragmentos Traslocacion Transferencia de un fragmento de un cromosoma no homologo a otro reciproca Entre homólogos equilibradas No necesariamente patológica.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS : 

ANOMALIAS CROMOSOMICAS Delecion rotura cromosomica perdida de una porción Del mismo , delecion Terminal parcial del Brazo corto del cromosoma 5 síndrome de Maullido de gato llanto débil , microcefalia Retraso mental grave , cardiopatía Cromosoma en anillo es delecionado se han Perdido ambos extremos , los extremos Rotos se unen forman un anillo descrito paciente Sd de turner , trisomia 18 .

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Microdeleciones y microduplicaciones Abarcan genes contiguos sd genes Contiguos Sd prader willi estatura baja, retraso mental Leve, obesidad ,hipogonadismo Sd de algelman retraso mental grave Microcefalia ,convulsiones , movimientos Ataxicos Delecion madre S.A. delecion paterna S.P.W.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Duplicaciones Porción duplicada de un cromosoma ,unido A un cromosoma o en forma de fragmento Separado , las duplicaciones son mas Comunes que las deleciones y menos Dañinas no existe perdida de material Genético.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS : 

ANOMALIAS CROMOSOMICAS Inversiones Aberración cromosomica se ha invertido un Segmento de un cromosoma Inversión paracentrica afecta ambos brazos E incluye el centrómero Isocromosomas el centrómero se divide transversalmente en Lugar de hacerlo longitudinalmente Anomalía mas frecuente del cromosoma X

Inversión : 

Inversión Se trata de una aberración cromosómica en la que se ha invertido un segmento de un cromosoma. Una inversión paracentrica se limita a un único brazo del mismo, mientras que una inversión afecta a ambos brazos e incluye al centrómero.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Anomalías por genes mutados 7-8 % por genes mutados , mutación Perdida o modificación de la función de un Gen , la mayoría de mutaciones son Perjudiciales y algunas letales , estas Pueden suceder por radiación Acondroplasia ,hiperplasia suprarrenal Sd cromosoma X frágil etc.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Anomalías provocadas por factores Ambientales Teratogenos agente capaz producir Anomalía congénita o aumentar incidencia De esta . Puden ser agentes infecciosos o Fármacos Factores ambientales 7-10 % de las Anomalías congénitas afectan cuando hay fase de diferenciación celular (periodo Susceptible ) 1as 2 semanas causan muerte .

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Principios básicos de teratogenia Agente fármaco o agente químico cumplir 3 principios Periodos críticos de desarrollo Posología del fármaco o compuesto qq Genotipo constitución genética del embrión.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS PERIODOS CRITICOS DE DESARROLLO Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en El máximo de división celular Diferenciación y morfogenia Desarrollo encefálico 3-16 semanas Periodo organogenetico

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Posología del fármaco o compuesto químico Relación dosis respuesta asociado a los Teratogenos Dosis en animales usualmente es mayor Que la exposiciones en humanos Estudios animales no pueden aplicarse a los Embarazos humanos

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Genotipo del embrión Diferencias genéticas en la respuesta Frente a un agente teratogenico . Objetivo del análisis teratogenecidad de los Fármacos , sustancias químicas ,aditivos Alimentarios y pesticidas es que la madre Los evite durante el embarazo .

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Tabaquismo Causa de R.C.I.U. , mas del 25 % mujeres Siguen fumando durante embarazo 20 cigarros o mas frecuencia partos Prematuros es el doble de las madres no Fumadoras Nicotina estenosa vasos sanguíneos útero Disminuye suministro de O2 y nutrientes

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Alcohol 1-2 % mujeres edad de procrear Niveles moderado y alto de ingesta en fase Inicial de embarazo alteraciones del Crecimiento y morfogénesis del feto Consumo > gravedad síndrome alcohol fetal R.C.I.U., retraso Mental microcefalia , anomalías oculares y articulares ,hendiduras palpebrales cortas

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Andrógenos y progesterona Progestageno periodo critico defectos Cardiovasculares e hipospadis varones Andrógenos masculinización mujeres Anticonceptivos periodo critico sd vacterl Anomalías vertebrales ,anales , cardiacas Traquéales , esofágicas , renales Extremidades (limb) Dietilestilbestrol (des ) anomalías macro y micro Del útero y vagina exposición en útero Mujeres 16-22 años expuestas intrautero :adenocarcinoma

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Antibióticos Tetraciclinas 1 gr. /día 3er trimestre tinción Amarilla de los dientes 1ria y 2ria 3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte Estreptomicina sordera dosis elevadas Anticoagulantes Todos cruzan placenta excepto heparina Hipoplasia cartílago nasal ,epífisis punteada Anomalías S.N.C.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Anticonvulsivantes Difenilhidantoina 5-10 % hijos madres Tratadas con ese fármaco R.C.I.U. , microcefalia , retraso mental , Sutura frontal elevada ,pliegues epicanticos Internos , ptosis palpebral ,puente nasal Amplio y deprimido , hipoplasia uñas o Falanges dístales Acido valproico anls craneofaciales, cardiacas y Extremidades Fenobarbital es seguro.

Anomalías congénitas : 

Anomalías congénitas Antineoplasicos Inhiben la mitosis en células sometidas a División rápida Aminopterina , metrotexate derivado del Anterior anomalías sistema esquelético y S.N.C. Inhibidores ECA Oligohidramnios , muerte fetal , hipoplasia huesos craneanos , R.C.I.U. , disfunción renal.

Anomalías congénitas : 

Anomalías congénitas Acido retinoico ( vit. A ) el isotretinoico TX acne quistico , periodo critico 3-5 sem. Aborto ,dimorfismo craneofacial , paladar Hendido , aplasia timica ,anls cardiacas Defectos tubo neural Dosis elevadas vitamina A > 10000 /dia Riesgo de anomalías congénitas.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Fármacos tiroideos Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos ) Bocio congénito Propiltiuracilo interfiere formación tiroxina Puede causar bocio Tranquilizantes talidomida síndrome talidomida meromelia Focomelia ,deformidad desde amelia a micromelia Otras ausencia oído externo e interno Anomalías cardiacas , aparato urinario y digestivo. Periodo critico de desarrollo de extremidades.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Benzodiacepinas 1er trimestre anomalías craneofaciales LSD anomalías similares talidomida y S.N.C. Marihuana primeros meses R.C.I.U. Cocaína aborto espontáneo , R.C.I.U. microcefalia , infarto cerebral anomalías urogenitales ,alteraciones neuroconductuales.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Compuestos químicos Mercurio orgánico , dieta embarazo Pescado concentraciones elevadas de este Enfermedad de minamata alteraciones Neurológicas y conductuales ,similar Parálisis cerebral Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones neuroconductuales y psicomotoras

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Agentes infecciosos como teratogenos Rubéola infección 1er trimestre riesgo 20 % Sd rubéola congénita cataratas ,cardiopatías Sordera ,retraso mental , corioretinitis Glaucoma , micoftalmia , defectos dentales Periodo critico 4-5 semanas organogenesis Citomegalovirus periodo fetal tardío R.C.I.U. Micoftalmia ,calcificación cerebral ,R.M. sordera , pci, hepatoesplenomegalia.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Virus herpes simple etapas tempranas Abortos ,> semana 20 prematuridad Fases tardía embarazo mas durante parto Lesiones cutáneas ,microcefalia Micoftalmia , displasia retiniana , RM Varicela primeros 4 meses cicatrices Cutáneas , atrofia muscular ,hipoplasia Extremidades ,manos rudimentarias , daño ocular y encefálico y RM.

Anomalías congénitas : 

Anomalías congénitas Virus inmunodeficiencia adquirida v.i.h. R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalías cráneo- Faciales Casos transmisión durante el parto Lactancia materna eleva riesgo transmisión Toxoplasmosis toxoplasma gondii ,infección Materna por ingesta carne cruda cerdo con Quistes ,contacto gatos o suelo infectados calcificaciones intracranealas , corioretinitis RM , microcefalia , micoftalmia , hidrocefalia

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Sífilis congénita treponema pallidum Infecciones maternas 1rias infección fetal Grave mas anomalías congénitas Infecciones maternas 2rias adquiridas con Anterioridad al embarazo no originan enf. Manifestaciones precoces sordera Congénita , dentición y huesos anómalos Hidrocefalia y retraso mental manifestaciones tardías lesiones destructivas del Paladar y tabique nasal ,anomalías dentales , Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores Forma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz en Silla de montar , maxilar poco desarrollado.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Radiación como teratogeno elevadas dosis de radiación puede dañar Células embrionarias : muerte celular Anomalías cromosomicas , retraso del Desarrollo mental y crecimiento físico. R.C.I.U. microcefalia ,espina bifida Alteraciones pigmentarias de la retina , Cataratas , paladar hendido ,anomalías Esqueléticas y viscerales mas retraso mental Radiación alta 25000 milirads , rx tórax 1milirads 5 milirads mínimos ,500 milirads todo embarazo limite.

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Factores maternos como teratogeno Enfermedades maternas riesgo > de Anomalías congénitas , diabetes mellitus Hiperglicemia y cetosis 2-3 veces mas alto Anomalías , hijo madre diabética Macrosomico , hidroprocencefalia falta de División prosencefalo en hemisferios Factores mecánicos luxación cadera y pie Zambo por fuerzas mecánicas en útero mal Formado ,oligohidramnios , bridas amnióticos

ANOMALIAS CONGENITAS : 

ANOMALIAS CONGENITAS Anomalías provocadas por herencia Multifactorial Combinación factores genéticos y Ambientales Riesgo multifactorial anomalías importantes Únicas labio leporino , paladar hendido DTN ,estenosis pilorica ,luxación congénita De cadera

Muchas Gracias : 

Muchas Gracias Por su atención!!!