Genética Humana :Genética Humana Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple. Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un “pedigree” El “pedigree” es un linaje de familia a través de generaciones de unos individuos relacionados Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados La relación entre individuos se representa por líneas horizontales (—) que los conectan Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres


Slide 5:VARIABILIDAD HUMANA Variación fenotípica cuantitativa por la interacción de los genes y el ambiente


Slide 6:¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa? Cualquier carácter fenotípico que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue una patrón de herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo: variación continua (altura, peso, tasa metabólica...) variación discreta (bandas en caracoles, plumas en aves, escamas en peces...) Son caracteres de gran importancia Agrícola y ganadera Médica y social El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto de la Genética Cuantitativa


CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS NO LIGADAS AL SEXO :CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS NO LIGADAS AL SEXO


HERENCIA NO LIGADA AL SEXO :HERENCIA NO LIGADA AL SEXO


Slide 9:La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0 A B AB 0 Antígeno A Antígeno B No antígenos Antígenos A y B Anti-A Anti-B Anti-A y Anti-B No anticuerpos AA A0 B0 BB AB 00 A B AB 0 A, B dominan a O A, B herencia intermedia


Slide 10:POSIBILIDADES SANGUÍNEAS ¿Pueden tener dos personas de tipo A un hijo con sangre cero? X AO AO AA AO OO AO Genotipo Fenotipo A A A O Dos personas tipo A tienen un 75% de posibilidades de tener un hijo A y un 25% de tener un hijo O. Imposible B o AB. ¿Puede tener una persona de tipo AB un hijo de sangre O? X AB OO AO BO BO AO Genotipo Fenotipo A A B B Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.


Slide 11:POSIBILIDADES SANGUÍNEAS ¿Pueden dos personas tener un hijo con cualquier tipo de sangre? X AO BO AB BO OO AO Genotipo Fenotipo AB A B O Vemos que se puede dar cualquier posibilidad ¿Qué pasa con los RH? X +- +- ++ +- -- +- Genotipo Fenotipo + + + - Dos personas positivas pueden tener hijo negativo ¿Pueden tener dos personas negativas un hijo positivo? (+) Es dominante frente al (-)


Slide 12:LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♂ Hombre ♀ Mujer XX XY X X Y XX XY (i+5)


CROMOSOMAS HUMANOS :CROMOSOMAS HUMANOS


DETERMINACIÓN DEL SEXO :DETERMINACIÓN DEL SEXO


ENFERMEDADES LIGADAS A AUTOSOMAS :ENFERMEDADES LIGADAS A AUTOSOMAS


Slide 16:HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA


Slide 17:HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA


Slide 18:HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA


HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO :HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO


TEST DALTONISMO :TEST DALTONISMO ¿Ves todos los números?                             - SÍ: Muy bien.                             - NO: También muy bien, pero eres daltónico.


VARIABILIDAD GENÉTICA: MUTACIONES :VARIABILIDAD GENÉTICA: MUTACIONES


ALTERACIONES GENÓMICAS AUTOSÓMICAS :ALTERACIONES GENÓMICAS AUTOSÓMICAS


ALTERACIONES GENÓMICAS EN CROMOSOMAS SEXUALES: SÍNDROME DE KLINEFELTER :ALTERACIONES GENÓMICAS EN CROMOSOMAS SEXUALES: SÍNDROME DE KLINEFELTER


MUTACIÓN CROMOSÓMICA :MUTACIÓN CROMOSÓMICA


Slide 31:Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. T A G C T A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T A T C G A A C C G T T G C A C ADN original ADN con mutación génica MUTACIÓN GÉNICA


Ejemplo de árbol genealógico (pedigree) :Ejemplo de árbol genealógico (pedigree)