Genética de populações

Genética de Populações : 

Genética de Populações Edgar Bione

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Genética de populações Estrutura genética de uma população

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Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

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Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar. Alelos Genótipos Padrão das variações genéticas nas populações Mudanças na estrutura gênica através do tempo

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Estrutura genética Freqüências genotípicas Freqüências alélicas rr = branca Rr = rosa RR = vermelha

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Estrutura genética Freqüências genotípicas Freqüências alélicas Total = 1000 flores Freqüências genotípicas 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300/1000 = 0.3 RR

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Estrutura genética Freqüências genotípicas Freqüências alélicas Total = 2000 alelos Freqüências alélicas 900/2000 = 0.45 r 1100/2000 = 0.55 R

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100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica

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100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica

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100 GG 160 Gg 140 gg Outro modo de calcular as freqüências alélicas: Freqüência genotípica: Freqüência alélica 0.25 GG 0.40 Gg 0.35 gg 0.25 0.40/2 = 0.20 0.40/2 = 0.20 0.35 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65

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A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias. Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas? Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos? Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração? Se propõe a responder a questões com estas:

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O Genética de populações? Freqüência genotípica Freqüência alélica

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Variação genética no espaço e tempo Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos

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Variação genética no espaço e tempo Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações

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Variação genética no espaço e tempo Porquê a variação genética é importante? Potencial para mudanças na estrutura genética Adaptação à mudanças ambientais Conservação ambiental Divergências entre populações Biodiversidade

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Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!!

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Porquê a variação genética é importante? variação não variação

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Porquê a variação genética é importante? variação não variação divergência NÃO DIVERGÊNCIA!!

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Como a estrutura genética muda?

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Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo

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Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferncial

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Mudanças no DNA Cria novos alelos Fonte final de toda variação genética

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Movimento de indivíduos entre populações Introduz novos alelos “Fluxo gênico”

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Certos genótipos deixam mais descendentes Diferenças na sobrevivência ou reprodução Leva à adaptação

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Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente

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Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente

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Seleção Natural Resistência à sabão bactericida mutação!

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Seleção Natural Resistência à sabão bactericida

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Seleção Natural Resistência à sabão bactericida

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Seleção Natural pode causar divergência em populações divergência

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Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária A seleção favorece os heterozigotos (Aa) Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Mudança genética simplesmente ao acaso Erros de amostragem Sub-representação Populações pequenas

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Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr Antes: Depois:

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Causa mudanças nas freqüências alélicas

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Como a estrutura genética muda? mutação migração seleção natural deriva genética Casamento preferencial Casamento combina os alelos dentro do genótipo

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Variação genética em populações naturais O estudo da variação consiste em dois estágios: Descrição da variação fenotípica Tradução dos fenótipos em termos genéticos

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Variação fenotípica Contínua Descontínua

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Polimorfismo cromossômico Padrões de inversão: ST – Standard AR – Arrowhead CH - Chiricahua

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Variação genética em nível molecular Aplicação de eletroforese

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Freqüências alélicas Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258 Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395 Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605 Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1

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Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Qual valor preditivo das freqüências alélicas? ovócitos espermatozóides

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Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2 A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é: (p x q) + (q x p) = 2 pq. Fêmeas dão “A” e machos “a” ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

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Hardy Weinberg Equation p2 + 2pq + q2 = 1

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Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Qui-quadrado = 0,0223

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Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos

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Aplicação do teorema a genes ligados ao X As freqüências alélicas são avaliadas pelas freqüências dos genótipos dos homens e as freqüências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg Ex: daltonismo Freqüências alélicas: só contar os alelos nos homens Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88

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Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos Basta expandir a expressão multinomial Geralmente usamos: Para um gene com três alelos como o sistema ABO: