mutasi

Views:
 
Category: Education
     
 

Presentation Description

Mutasi dipelajari dikelas XII IPA semester pertama

Comments

Presentation Transcript

PowerPoint Presentation:

Siapakah dia???

PowerPoint Presentation:

Lhhooooo..???

PowerPoint Presentation:

Apakah yang terjadi pada orangtersebut??

PowerPoint Presentation:

Mengapa hal tersebut dapat terjadi??

MUTASI:

MUTASI By : Yohana Natalia Padmasari

Tujuan Pembelajaran:

Tujuan Pembelajaran Membandingkan tipe-tipe mutasi pada gen dan kromosom. Menjelaskan jenis-jenis mutasi yang merupakan perubahan struktur kromosom. Menjelaskan jenis-jenis mutasi yang merupakan perubahan jumlah kromosom. Mendeskripsikan jenis-jenis mutasi gen.

Pretest:

Pretest Apakah yang di maksud dengan mutasi? Sebutkan dan jelaskan tipe-tipe mutasi berdasarkan tempat terjadinya mutasi! Sebutkan dan jelaskan jenis-jenis mutasi gen! Sebutkan dan jelaskan jenis-jenis mutasi kromosom atau aberasi kromosom! Sebutkan jenis-jenis mutasi yang menyebabkan perubahan struktur kromosom dan jumlah kromosom !

PowerPoint Presentation:

Yuk berdiskusi......

Caranya????:

Caranya???? Kembali Ke kelompok yang kemarin sudah di bagikan Diskusikan pertanyaan yang ada di undian kertas yang telah di bagikan. Boleh mencari di buku maupun di internet Selamat berdiskusi^^

Apakah mutasi itu? :

Apakah mutasi itu? Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada materi genetik atau DNA suatu organisme, dan bisa menyebabkan perubahan karakteristik pada organisme tersebut. Mutasi dapat terjadi pada sel gamet dan sel somatik (sel tubuh)

Tipe Mutasi:

Tipe Mutasi Mutasi Gen Mutasi kromosom

Mutasi Gen:

Mutasi Gen  Mutasi gen atau mutasi titik merupakan perubahan materi genetik yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida.

Tipe Mutasi Gen:

Tipe Mutasi Gen Subtitusi pasangan basa. Adalah penggantian suatu pasangan basa DNA dengan pasangan basa lain. Penyisipan dan lesapan pasangan basa. Penyisipan=penambahan pasangan basa sebuah gen, pelesapan=pengurangan pasangan basa sebuah gen .

Mutasi Kromosom:

Mutasi Kromosom  Mutasi kromosom atau aberasi kromosom Merupakan perubahan materi genetik yang melibatkan struktur kromosom . Terbagi menjadi dua tipe, yaitu : 1. Aberasi struktur kromosom Merupakan perubahan yang menyebabkan sruktur kromosom berubah. 2 . Aberasi jumlah kromosom Merupakan perubahan yang menyebakan jumlah kromosom berubah.

Lanjutan......:

Lanjutan...... 1. Perubahan struktur kromosom: Delesi Duplikasi Inversi Translokasi 2. Perubahan jumlah kromosom: Euploidi aneuploidi

Mutasi yang menyebabkan perubahan Struktur Kromosom:

Mutasi yang menyebabkan perubahan Struktur Kromosom 1. Delesi : peristiwa pengurangan segmen kromosom atau hilangnya beberapa segmen kromosom.

PowerPoint Presentation:

Sindroma Cri-du-chat Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

PowerPoint Presentation:

Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

PowerPoint Presentation:

2. Duplikasi : peristiwa penggandaan suatu segmen kromosom.

PowerPoint Presentation:

Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat Lalat mutan bermata sempit (‘Bar’) hasil dari duplikasi pada kromosom-X

PowerPoint Presentation:

3. Inversi : peristiwa pembalikan urutan gen-gen pada kromosom.

PowerPoint Presentation:

4. Translokasi : peristiwa perpindahan suatu segmen kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.

Mutasi yang menyebabkan perubahan Jumlah Kromosom:

Mutasi yang menyebabkan perubahan Jumlah Kromosom Euploidi : suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme merupakan kelipatan dari kromosom dasar . Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

PowerPoint Presentation:

Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen kromosom (ABC merupakan 1 genom) Monoploid Satu (n) A B C Diploid Dua (2n) AA BB CC Poliploid : Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC Dan sebagainya Variasi dalam Euploidi

PowerPoint Presentation:

2. Aneuploidi : suatu keadaan dimana organisme mengalami kekurangan atau kelebihan suatu kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction

PowerPoint Presentation:

Tipe Formula Komplemen kromosom dengan (ABC) sebagai set haploid kromosom Disomi (normal) 2n (ABC)(ABC) Aneuploid : Monosomi 2n-1 (ABC)(AB) Nullisomi 2n-2 (AB)(AB) Polisomi (ada tambahan kromosom): Trisomi 2n+1 (ABC)(ABC)(C) Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC)(ABC)(B)(C) Tetrasomi 2n+2 (ABC)(ABC)(C)(C) Pentasomi 2n+3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C) Variasi dalam aneuploidi

PowerPoint Presentation:

Sindroma Down (trisomi-21) Ciri : IQ rendah tubuh pendek kepala lebar wajah membulat kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang ‘oriental’ mulut selalu terbuka Formula kromosom : Perempuan = 47,XX, +21 Laki-laki = 47,XY, +21

PowerPoint Presentation:

Gambar 15 . Trisomi-21 (Sindroma Down): a. Karyotipe; b. Individu

PowerPoint Presentation:

Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward’s) Ciri : kelainan pada banyak alat tubuh telinga rendah rahang bawah rendah mulut kecil tuna mental ginjal dobel tulang dada pendek Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

PowerPoint Presentation:

Trisomi-18 (Sindroma Edward’s). A. Individu; B. Karyotype.

PowerPoint Presentation:

Sindroma Turner Penderita wanita dengan ciri : Kehilangan 1 kromosom X Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus Tubuh pendek Tidak punya lipatan pada leher Wajah menyerupai anak kecil Dada berukuran kecil Formula kromosom 45,XO

PowerPoint Presentation:

(atas) Leher penderita sindrom Turner tanpa lipatan kulit dan (bawah) kembali normal setelah dioperasi.

PowerPoint Presentation:

Karyotype penderita sindrom Turner

PowerPoint Presentation:

Sindroma Klinefelter Penderita pria dengan ciri seperti wanita : tumbuhnya payudara pertumbuhan rambut kurang lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi suara tinggi seperti wanita testis kecil Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril Formula kromosom : 47,XXY

PowerPoint Presentation:

Pria dengan sindroma Klinefelter (47,XXY); B. Karyotipe

PowerPoint Presentation:

Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ?

PowerPoint Presentation:

Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter.

PowerPoint Presentation:

Sindroma Tripel-X Penderita perempuan dengan ciri : alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang mental abnormal menstruasi sangat tidak teratur Formula kromosom : 47,XXX Bagaimana hal ini dapat terjadi?

PowerPoint Presentation:

Skema terjadinya wanita tripel-X (47,XXX)

PowerPoint Presentation:

Pria XYY Ciri karakteristik : Agresif Suka berbuat jahat serta melanggar hukum Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh

PowerPoint Presentation:

Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y (47,XYY).

PowerPoint Presentation:

Skema terjadinya pria XYY

Kelainan genetik lain:

Kelainan genetik lain Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti aterosklerosis dan kardiovaskular

PowerPoint Presentation:

Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA (gen lamin A), mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia (memperkuat sel) Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur.

Posttest:

Posttest Apakah yang di maksud dengan mutasi? Sebutkan dan jelaskan tipe-tipe mutasi berdasarkan tempat terjadinya mutasi! Sebutkan dan jelaskan jenis-jenis mutasi gen! Sebutkan dan jelaskan jenis-jenis mutasi kromosom atau aberasi kromosom! Sebutkan jenis-jenis mutasi yang menyebabkan perubahan struktur kromosom dan jumlah kromosom ! Jelaskan jenis-jenis mutasi yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom !

KESIMPULAN:

KESIMPULAN

PowerPoint Presentation:

Gracias 