ENFERMEDADES CONSTITUCIONALES DEL HUESO :ENFERMEDADES CONSTITUCIONALES DEL HUESO Dr. WILLIAM SALAZAR LOCONI R2 IMAGENOLOGIA – HNAAA 2001


Clasificación :Clasificación Pronóstico letal: Acondrogénesis. Enanismo tanatofórico. Enanismo campomiélico. Pronóstico letal en ocasiones: Condrodisplasia punctata o Enf. De Conradi. Displasia condroectodérmica o Enf. De Ellis van Creveld. Enanismo diastrófico. Enanismo metatrópico. Hipofosfatasia tarda (tipo infantil). Osteogénesis imperfecta congénita. Osteopetrosis (forma precoz). Pronóstico habitualmente no letal: Acondroplasia. Displasia espondilmetafisaria. Displasia epifisaria múltiple. Displasia metafisarias. Enanismo mesomiélico.


Terminología :Terminología Displasia. Trastorno del crecimiento intrínseco del hueso. Distrofia. Trastorno de la nutrición o del metabolismo extrínseco al hueso. Disostosis. Un trastorno o defecto del desarrollo de los tejidos ectodérmicos o mesenquimatoso.


Defectos Del Crecimiento De Los Huesos Largos Y/o Columna Vertebral :Defectos Del Crecimiento De Los Huesos Largos Y/o Columna Vertebral Presentes Al Nacimiento


Slide 5:ENANISMO TANATOFORICO Natimuertos Extremidades cortas. Tórax estrecho. Cabeza grande con puente nasal deprimido Fcia: 0,144/10000 nacimientos.  Muslos en abducción y rotación


Slide 6:ENANISMO TANATOFORICO (Signos Radiológicos) Huesos largos de las extremidades cortos No se observa puntos de osificación en fémures ni en tibias Cuerpos vertebrales planos, defectos de osificación “H” o “U” Tórax AP  Costillas cortas ensanchadas anteriormente  Bóveda craneal Clavícula elevada Aumento de la distancia intervertebral


Slide 7:ENANISMO TANATOFORICO (Signos Radiológicos) Huesos ilíacos pequeños y cortos en sentido vertical Techo acetabular horizontalizado. Pelvis hipoplásica con escotadura ciática pequeña Diáfisis incurvadas con metáfisis deformada. 46 xy Autosómica dominante mutaciòn receptor 3 del factor de crecimiento fibrob.


Slide 8:El enanismo era habitual en Egipto, y son frecuentes las representaciones de la acondroplasia. No olvidemos que el dios familiar egipcio Bes también era representado como un enano acondroplásico.Aquí vemos al enano Seneb representado con su mujer y sus dos hijos. Condrodisplasia fetal. Condrodistrofia fetal. Enanismo condrodistrófico. Micromelia. ACONDROPLASIA


Slide 9:ACONDROPLASIA La más frecuente forma de enanismo desproporcionado. Miembros cortos Cabeza grande Curvadura de las extremidades Puente nasal deprimido Mano gruesa con aspecto de tridente por falta de aproximación de los dígitos Nalgas prominentes debido a lordosis lumbar. Desarrollo mental y sexual normal


Acondroplasia :Acondroplasia Radiológicamente 3 tipos: Hipoplásica. El más frecuente, representa la verdadera acondroplasia. Hiperplásico. Muestra epífisis irregulares y unos segmentos óseos terminales anchos. (Rubin: Seudoacondroplasia). Malácico. Representa, con toda probabilidad, un raquitismo superpuesto. Alteración patológica principal. Fallo en el crecimiento normal del cartílago en la fisis. Solo existe una delgada zona de condrocitos sin formación normal de columnas ni vacuolización.


Slide 11:ACONDROPLASIA CONGÉNITA GRAVE (Signos Radiológicos)  Tamaño de la bóveda Acortamiento de las costillas Pelvis con hipodesarrollo del ilíaco, ángulos sacro-ilíaco estrechos y techos acetabulares planos. Aplanamiento de los cuerpos vertebrales,  espacios inter-pediculares. Huesos acortados e incurvados


Slide 12:ACONDROPLASIA (Signos Radiológicos) Acortamiento de huesos (rizomélica) Tendencia de las metáfisis distales a adquirir forma de V Metáfisis de tibias forma de “copa” Posición externa de los centros de osificación de los fémures Metáfisis distales tibiales muestran defecto central Todos los huesos son más cortos y relativamente más gruesos Peroné más largo que la tibia Irregularidad de metáfisis proximal en forma de pico


Slide 13:ACONDROPLASIA (Signos Radiológicos) Mujer de 38 años de edad Vértebra lumbar hipoplásica con forma de cuña Todos los huesos más cortos y relativamente mas gruesos Tibias más cortas que los peronés Configuraciòn tipo hiperplásico de las metáfisis femorales distales


Slide 14:Niño de 7 años de edad Estrechamiento de las escotaduras sacrociáticas ACONDROPLASIA (Signos Radiológicos) Pequeña pelvis con estrecho en forma de riñón Distancias interpediculares lumbares estrechas


Displasia Condroectodérmica :Displasia Condroectodérmica Disostosis causada por un defecto del desarrollo de los tejidos ectodérmicos y mesenquimatosos. Conduce a un enanismo mesomélico, asociado a polidactilia, defectos del cabello, los dientes y las uñas. Asociado en un 50% enfermedades cardíacas congénitas. Se manifiesta clínicamente en el momento del naciemiento. Manos cortas y rechonchas, dentición retrasada y cuero cabelludo con hipotricosis. Uñas pequeñas, deformes o ausentes.


Slide 16:ENFERMEDAD DE ELLIS VAN CREVELD (Signos Radiológicos) Acortamiento del radio y del cúbito Pequeños huesos de la mano y húmero acortados Acortamiento de tibia y peroné Centro de osificación tibial situado en la parte interna Deficiencia del centro de osificación a nivel de la parte externa Línea metafisaria se inclina hacia afuera y en sentido distal


Slide 17:Polidactilia Fusión del 5º metacarpiano con el metacarpiano supernumerario bilateral ENFERMEDAD DE ELLIS VAN CREVELD (Signos Radiológicos) Acortamiento de los huesos tubulares


Slide 18:ENFERMEDAD DE ELLIS VAN CREVELD (Signos Radiológicos) Acortamiento de las costillas Agrandamiento de los acetábulos Articulación sacro ilíaca baja Hipoplasia de los huesos ilíacos


Displasia cleidocraneal :Displasia cleidocraneal Anomalía hereditaria congénita, provocada por un defecto plasmático germinal. Asociado a anomalías cardíacas el 50% Se acompaña de lesiones ectodérmicas con lesiones en dientes, pelos y uñas. Con frecuencia problemas dentales, entre ellos retardo en la erupción de dientes.


Slide 20:DISPLASIA CLEIDOCRANEAL (Signos Radiológicos) Hipoplasia de senos frontales Cráneo braquicefálico Fontanelas y suturas anchas, con formación de huesos wormianos Prognatismo mandibular


Slide 21:DISPLASIA CLEIDOCRANEAL (Signos Radiológicos) TORAX PELVIS Falta la mayor parte de ambas clavículas Ensanchamiento de la sínfisis del pubis Deformación triangular del hueco poplíteo Partes esternales rudimentarias


Aparición Tardía :Aparición Tardía


Clasificación :Clasificación Condrodisplasias metafisarias. Tipo Jansen. Tipo Schmid. Tipo mc Kusick. Síndrome de Swachman – Diamond(malabsorción-neutropenia). Displasia espondilometafisaria. Tipo Kozlowski. Displasia espondiloepifisaria tardía recesiva ligada al sexo Displasia epifisaria múltiple. Displasia pseudoacondroplasia. Acrodisplasia. Discondrosteosis. Hipocondroplasia.


Displasia Espondilometafisaria De Kozlowski :Displasia Espondilometafisaria De Kozlowski Se manifiesta después del 2º año de vida. Niños con enanismo moderado, tronco corto, marcha balanceante, limitación en el movimiento articular, escoliosis y/o cifosis. Rx. Platiespondilia generalizada con cifosis y cifoescoliosis. Metáfisis anchas, irregulares y escleróticas, con mayor afectación del fémur proximal, resultando coxa vara.


Displasia Espondiloepifisaria Tardía Recesiva Ligada Al Sexo :Displasia Espondiloepifisaria Tardía Recesiva Ligada Al Sexo Solo afecta a varones y se manifiesta en la adolescencia tardía. Rx. Aplanamiento generalizado de los cuerpos vertebrales, con una protrusión (giba) en la porción central y posterior de los platillos superior e inferior de la región lumbar, ausencia de hueso en el anillo epifisario. Existe una mediana displasia epifisaria con osteoartrosis prematura, sobre todo en caderas y hombros. Ilíacos pequeños y cuellos femorales cortos.


Displasia Epifisaria Múltiple(Enfermedad De Fairbank) :Displasia Epifisaria Múltiple(Enfermedad De Fairbank) Es de herencia dominante, por lo que existe historia familiar. Los que la pacdecen son niños de estatura moderadamente corta quesuelen consultar por dolores articulares. Se diagnostica en la infancia, adolescencia o más tardíamente. RUBIN la considera como la forma tardía de la consrodistrofia calcificante congénita. FAIRBANK, la considera como entidad aparte.


Slide 27:DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE (Signos Radiológicos) Irregularidad de centros de osificación epifisarios Aplanamiento de la epífisis femoral capital derecha Dx. Diferencial: Enf. De Legg-Perthes.


Slide 28:DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE (Signos Radiológicos) Irregularidades de las epífisis con ligeras irregularidades metafisarias asociadas Irregularidad de las epífisis tibiales distales, bilateral y simétrica. Oblicuidad tibioastragalina


Anomalías De La Densidad De La Cortical Diafisaria Y/o Modelado Metafisario :Anomalías De La Densidad De La Cortical Diafisaria Y/o Modelado Metafisario Enfermedades Con Excesiva Transparencia Del Hueso


Slide 30:OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Talla pequeña, con extremidades cortas, deformadas y curvadas. Escleróticas azules asociadas a un anillo blanco que rodea la córnea. Suelen fallecer precozmente. Forma congénita Forma tardía Fractura debido a fragilidad ósea y puede ocasionar deformidades. en la pubertad y  en menopausia. Cráneo blando y deforme: protrusión biparietal y frontal. Cara peq. triangular Otosclerosis.


Slide 31:OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Signos Radiológicos) Hiperconstricción de los huesos largos. Grave deformidad de fémures. Arqueamiento tibia y peroné izquierdos Osteoporosis grave.


Slide 32:Curación de la fractura humeral. Acortamiento y engrosamiento de la diáfisis humeral Fracturas incompletas y curadas del cubito y radio OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Signos Radiológicos)


Slide 33:El mismo paciente de las figuras anteriores 8 meses después de haber tomado la última placa. Adelgazamiento y arqueamiento de huesos tubulares Acortamiento y engrosamiento de ambos fémures. Graves deformidades en tibia y peroné. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (Signos Radiológicos) Acortamiento y adelgazamiento de cúbito y radio. Rarefacciones quísticas extremo proximal cúbito.


Enfermedades Óseas Condensantes :Enfermedades Óseas Condensantes


Osteopetrosis(Enfermedad Marmórea de los Huesos) :Osteopetrosis(Enfermedad Marmórea de los Huesos) MALIGNA PRECOZ O INFANTIL BENIGNA TARDÍA O DEL ADULTO Herencia Autosómica Recesiva Herencia Autosómica Dominante ENFERMEDAD DE ALBERS SCHÖNBERG


Slide 36:OSTEOPETROSIS (Signos Radiológicos) Marcado aumento uniforme y simétrico de la densidad ósea. Pérdida de distinción entre córtex y médula. “Matraz de Erlenmeyer” Notables alteraciones escleróticas de la bóveda craneal. Marcado ensanchamiento de suturas craneales. Falta de desarrollo de senos paranasales. Mandíbula normal 8 AÑOS


Slide 37:OSTEOPETROSIS (Signos Radiológicos)  19 AÑOS Osteopetrosis Tardía Engrosamiento de la base craneal Fosa pituitaria esclerótica Desdentada Engrosamiento de las caras terminales de los cuerpos vertebrales.  19 AÑOS Esclerosis uniforme de las clavículas Costillas Marcada calcificación del cayado aórtico.


Slide 38:OSTEOPETROSIS (Signos Radiológicos)  19 AÑOS Puede verse una miniatura inserta en cada cuerpo vertebral. Esclerosis de caras terminales “Vértebra en sandwich” Marcada calcificación de la vascularización abdominal.


Slide 39:OSTEOPETROSIS (Signos Radiológicos) Aumento de densidad de huesos tubulares. Afectación de huesos del carpo  33 AÑOS Bandas alternantes de esclerosis Huesos con engrosamiento de cortical y aumento de densidad.


Anomalías de la Cortical Diafisaria de los Huesos Largos :Anomalías de la Cortical Diafisaria de los Huesos Largos


Aspecto Fusiforme de la Diáfisis :Aspecto Fusiforme de la Diáfisis Displasia diafisaria. Enfermedad de Camurati – Engelmann o displasia diafisaria progresiva. Puede descubrirse en la niñez o pasar inadvertida hasta adulto. Paso tambaleante, debilidad muscular y malnutrición son características constantes. Puede haber sensibilidad sobre el hueso afectado. No hay retraso mental. En algunos casos puede haber una ligera elevación de la fosfatasa alcalina en suero. Afectación intensa en fémures y tibias, no afecta manos y pies.


Slide 42:DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA (Signos Radiológicos) Hipotubulación de huesos. Engrosamiento cortical, afecta la diáfisis pero respeta epífisis. Engrosamiento de la corteza diáfisaria sin afectación de epífisis


Slide 43:Engrosamiento de tibias y peronés. Se respeta los extremos del hueso Engrosamiento de la base del cráneo Esclerosis irregular en forma de nubes de la bóveda. DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA (Signos Radiológicos)


Espesor Regular de la Cortical :Espesor Regular de la Cortical Hiperostosis endóstica o Enfermedad de Van Buchem. ´La edad de los pacientes alcanza hasta la 5º década, con una mayor incidencia en los hombres. Afecta a huesos tubulares, cráneo y mandíbula. Estenosis tubular con hipercalcemia periódica o Enfermedad de Kenny - Caffey Puede descubrirse por una convulsión o tetania, debido a un episodio de hipocalcemia e hiperfosfatemia. Llama la atención el estrechamiento de la cavidad medular de los huesos, con cortical normal o engrosada. Casi siempre debilidad muscular, y se han descrito casos HTA


Slide 45:ENFERMEDAD DE VAN BUCHEM (Signos Radiológicos) Húmeros mostrando esclerosis diafisaria


Slide 46:ENFERMEDAD DE VAN BUCHEM (Signos Radiológicos) Extensa esclerosis de todas las estructuras óseas.


Slide 47:ENFERMEDAD DE VAN BUCHEM (Signos Radiológicos) Mano mostrando la esclerosis diafisaria Engrosamiento de la cortical. Contorno fusiforme de huesos cortos. Pelvis que muestra esclerosis irregular y difusa.


Desarrollo Desorganizado de los Tejidos Cartilaginosos y Fibroso del Esqueleto :Desarrollo Desorganizado de los Tejidos Cartilaginosos y Fibroso del Esqueleto


Exostosis Cartilaginosa Múltiple :Exostosis Cartilaginosa Múltiple Sinonimia: Enfermedad exostosante, aclasia diafisaria, osteocondromatosis múltiple u osteocondromatosis hereditaria. Afecta: Fundamentalmente huesos largos, pero también planos. Es una hiperplasia metafisaria heredada, caracterizada por la presencia de osteocondromas múltiples. Asíntomática, excepto cuando comprime estructuras vecinas: nervios, tendones o vasos. La estatura final del sujeto dependerá de la severidad de las lesiones. Las exostosis similares a las del osteoma solitario.


Slide 50:EXOSTOSIS MÚLTIPLE (Signos Radiológicos) Múltiples proyecciones exostoticas dirigidas en sentido contrario a la articulación. Falta de modelado 1/3 distal fémur. Acortamiento del peroné. Marcada falta de tubulación Aclasia diafisaria


Slide 51:EXOSTOSIS MÚLTIPLE (Signos Radiológicos) Luxación congéntia de la cabeza del radio izquierdo. Curvatura acentuada de los huesos del antebrazo Radiografías del mismo paciente Exóstosis múltiples.


Slide 52:EXOSTOSIS MÚLTIPLES (Signos Radiológicos) Curvatura y acortamiento huesos del antebrazo Luxación congénita de la cabeza del radio. Exostosis Exostosis Acortamiento y deformidad del V dedo. Acortamiento del cúbito.


Slide 53:EXOSTOSIS MÚLTIPLES (Signos Radiológicos) Exostosis borde vertebral escápular. Exostosis Osteocondroma calcificado del arco anterior 3º costilla.


Displasia Fibrosa :Displasia Fibrosa Trastorno del desarrollo causado por un defecto del plasma germinal que afecta la proliferación y maduración de los fibroblastos. Formas: Monostótica (afección de un solo hueso) Poliostótica (varios). Puede formar parte del síndrome de McCune – Albright (20%), en el que la afectación ósea suele ser unilateral, acompañándose de manchas “café con leche” en el mismo lado del cuerpo que las lesiones óseas, junto a alteraciones endocrinas con pubertad precoz en la mujer. Empieza en individuos jóvenes, y ocasionalmente niños. Varones y hembras con igual incidencia.


Slide 55:DISPLASIA FIBROSA (Signos Radiológicos) 5 AÑOS 11 AÑOS 12 AÑOS Lesión expansiva junto al borde externo de la tibia Engrosamiento de la cortical. Alteraciones escleróticas. Lesión tibial expansiva se ha vuelto visible. Esclerosis proximal. Adelgazamiento del córtex. Lesión bordes festoneados Osteoporosis distal. Córtex engrosado


Slide 56:DISPLASIA FIBROSA (Signos Radiológicos) Lesiones multiloculares extensas. Engrosamiento del córtex tibial posterior. Lesión similar distal del fémur Engrosamiento cortical sobre todo del interno Área de mayor engrosamiento subtrocantérea


Slide 57:DISPLASIA FIBROSA (Signos Radiológicos) Extensa invasión del húmero con trabeculación. Engrosamiento cortical. Expansión de diáfisis en el húmero distal Zona radiolúcida pura de bordes festoneados.


Slide 58:MUCHAS GRACIAS