Marcadores ecográficos de cromosomopatia

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Presentation Description

Ecografia del primer trimestre del embarazo

Comments

By: loco3 (38 month(s) ago)

:)

By: Mikelel (41 month(s) ago)

¡Gracias! =)

By: kbxas (41 month(s) ago)

muy bueno

By: mari_solangel (42 month(s) ago)

good

Presentation Transcript

Indicadores Ecográficos de Cromosomopatías : 

Indicadores Ecográficos de Cromosomopatías Dr. William Salazar Loconi MR2 Imagenología – HNAAA 2002

Introducción : 

Introducción Concepción de un nuevo ser: Salud. Desarrollo normal. Anomalías Cromosómicas ¿ ?: Dx. Téc. invasivas ecoguiadas.

Epidemiología : 

Epidemiología Problemática. 3% gest cromosomop, existe factor de riesgo identificable antes del embarazo. Translocaciones en alguno de los padres. Estudio de la edad materna. Solo identificaría 30% trisomias autosómicas. Triple screening  50% detección Grupos de Alto Riesgo

Ecografía : 

Ecografía Método complementario para despistaje de cromosomopatías. Mayoría de fetos afectados tienen anomalías externas o internas que pueden identificarse US.

Expresión Ecográfica de las Cromosomopatías más frecuentes : 

Expresión Ecográfica de las Cromosomopatías más frecuentes

Trisomía 21 (Down) : 

Trisomía 21 (Down) Incidencia: 1/660 RN. Signos morfológicos US detectables (2t): Pliegue nucal engrosado. Fémur corto. Húmero corto. Ectasia piélica renal. Intestino hiperecogénico. Hipoplasia de falange media del quinto dedo.

Slide 8: 

7.5 mm Medición ≥ 6 mm  R de T21

Slide 9: 

Sensib. 8 – 75% F(+) = 0,4 – 12% Pliegue nucal presente 80% RN con T21

Trisomía 21 (Down) : 

Trisomía 21 (Down) Malformaciones frecuentemente asociadas: Ventriculomegalia, atresia duodenal y cardiopatìas (especialmente A-V). Aprox. 60% neonatos con Down tienen hipoplasia falange media del 5° dedo con incurvación cubital. Estudio ecográfico difícil, sensibilidad 75%. F(+) = 12%. Útil como coadyuvante ante la presencia de otros signos de aneuploidia.

Trisomía 18 (Edwards) : 

Trisomía 18 (Edwards) Incidencia: 0,3/1000. Frecuente si existe malformaciones fetales múltiples. RCIU con polihidramnios. Manos en garra. Anomalías en la posición de los pies. Malformaciones cardíacas. Hernias diafragmáticas. Onfalocele. Anomalías renales.

Slide 12: 

Pie equino-varo

Trisomía 18 : 

Trisomía 18 RN de escasa supervivencia: 18 - 48 ds. 75% presentan malformaciones de manos (en garra) o pies que sugieren el diagnóstico. Dx. Final: Cariotipo. 80 - 100% con malformaciones detectables a partir de la 20S de gestación.

Trisomía 13 (Patau) : 

Trisomía 13 (Patau) Incidencia: 1/ 5000. Sobrevida: 130 ds. 18% viven hasta 1 año (severas deficien.). Anomalías asociadas: Malformaciones cefálicas. Cardíacas (50% defectos septo IV). Defectos pared abdominal. Polidactilia. Riñones poliquísticos.

Trisomía 13 : 

Trisomía 13 40% holoprosencefalias se asocian a T13. Anomalías de la línea media facial: Fisura palatina. Hipotelorismo. Ciclopia. Anomalías nasales. Extracraneal: Polidactilia, defecto septo IV, riñones poliquísticos (31%), y en herradura.

Slide 20: 

40% de las holoprosencefalias se asocia a T13 Malformación más común a nivel de manos y pies es la polidactilia.

Síndrome de Turner (XO) : 

Síndrome de Turner (XO) 1/5000. Anomalía prenatal más común: Higroma quístico; que se puede asociar a linfedema generalizado o hidrops fetal, lo cual empeora el diagnóstico. Malformaciones sistema linfático, con obstrucción del mismo y falta de conexión a nivel del cuello con el sistema venoso.

Triploidia : 

Triploidia Ocurre en 1% concepciones. 20% de anomalías cromosómicas en abortos corresponde a triploidias. Rara supervivencia más allá de 20 sem. de gestación. Hallazgo ecográfico más común: RCIU asociado a oligoamnios. No hay patrón US malformativo típico. Frecuente el hallazgo de una placenta engrosada y de aspecto molar.

Defectos Cromosómicos en las Malformaciones Fetales : 

Defectos Cromosómicos en las Malformaciones Fetales

Malformaciones Cerebrales : 

Malformaciones Cerebrales Ventriculomegalia 5 – 25 / 10000 nacimientos. Origen genético, cromosómico, infección, hemorragia, desconocida. Hidrocefalila moderada > riesgo de cromosomopatía (22%) que la severa (6%)

Malformaciones Cerebrales : 

Malformaciones Cerebrales Holoprosencefalia 1 / 10000 nacimientos. Defectos asociados. T13 y T18. Defectos faciales línea media. Defectos extrafaciales, riesgo de cromosomopatìa  46%.

Malformaciones Cerebrales : 

Malformaciones Cerebrales Microcefalia 1/ 1000 nacimientos. Dx. presencia de cabeza desproporcionalmente reducida (PC  P5). En casos moderados puede no hacerse aparente hasta más allá de las 26 semanas de gestación.

Malformaciones Cerebrales : 

Malformaciones Cerebrales Anomalías de la fosa posterior Cromosomopatìa más frecuentemente asociada es la T18. Quistes de plexos coroideos. 1% de ecografías realizadas a las 20 sem. de gestación. Desaparecen espontáneamente 25 – 27 Sem sin significado patològico.

Malformaciones Craneofaciales : 

Malformaciones Craneofaciales Cráneo en fresa: se acompaña de otras malformaciones (T18). Braquicefalia, (acortamiento del occipito-frontal). (T18, 23, 21 y X0). Fisura labial, 1 / 700; aislada es rara su asociaciòn a cromosomopatía. Micrognatia, sólo visible los casos severos, asociadas (T18). Orejas pequeñas y macroglosia (T21).

Anomalías del Cuello : 

Anomalías del Cuello Higroma quístico, debe diferenciarse del edma nucal (1º Trim) asociado fundamentalmente a aneuploidias. Se acompaña 40 – 100% a hidrops fetalis (1/1000 nacimientos), 16% asociados de los cuales 18 – 35% con T21 y X0. 0,92% malformaciones cardíacas. Defectos cromosómicos 46 – 90% de los casos.

Anomalías Torácicas : 

Anomalías Torácicas Hernia diafragmática: 1 / 3000 nacimientos (T18). Malformaciones estructurales mayores que afectan corazón y grandes vasos: 1% RN vivos y 2 -10% muertes perinatales. 28% casos asociados a cromosomopatías. Asociados: T21, 18, 13 ,X0.

Malformacines Gastrointestinales : 

Malformacines Gastrointestinales Atresia esofágica 2 – 10 / 10000 nacimientos 90% asociado fìstula TE. 3 – 4% postnatal defectos cromosómicos, y 85% detectado prenatalmente. Atresia duodenal. Dx después de 24 sem. Y se asocia en 57% defecto cromosòmico. Obstrucciòn de yeyuno o ileon suelen ser aisladas y de baja incidencia de cromosomopatìa asociada.

Malformaciones Gastrointestinales : 

Malformaciones Gastrointestinales Intestino hiperecogènico 1/ 200 fetos durante 2T. Causa: hemorragia intraamniótica, insuficiencia útero placentaria severa, fibrosis quìstica y defectos cromosómicos. Riesgo de S. Down: 1,4%, pero su causa más frecuente RCIU e IP.

Anomalías de la Pared Intestinal : 

Anomalías de la Pared Intestinal Onfalocele. 1/3000 nacimientos. 90% supervivencia corregida qx. y si se presenta aislada. Prevalencia de cromosomopatías 35% y varía en función del contenido del saco herniario. 67% cromosomopatías si hay sólo intestino y 16% si además hay hígado. Gastrosquisis. 1/10000. Incidencia baja de cromosomopatías.

Anomalías urinarias : 

Anomalías urinarias 23/1000 embarazos. 12% cromosomopatías (3% aislados, 24% múltiples). Mayormente afectados sexo femenino (18%) sobre masculino (10%). Frecuente es el hallazgo de hidronefrosis leve durante 2ºT.

Anomalìas Esquelèticas : 

Anomalìas Esquelèticas Fémures y húmeros cortos se han relacionado con riesgo de S. Down. Sin embargo en estudios prenatales son de resultado controversiales, y no está clara su utilidad en clínica. Su presencia debe incluir a la búsqueda de otros defectos. T21: clinodactilia, dedos en salchicha. T18: Superposición de dedos y pie equino - varo T13: Polidactilia. Triploidias: Sindactilia.