genetica

Slide 1: 

GENETİK MÜAYİNƏLƏR

Slide 2: 

Genetika – İrsiyyət və dəyişkənlik haqqında qanunları və mexanizmləri öyrənən elmdir.

Slide 3: 

Tibbi məntiqə görə istənilən patoloji proses molekulyar əsasa malikdir. Bu müxtəlifliyin özülünü genetik dəyişikliklər təşkil edir. Bir çox xəstəliklərin etiologiyası və bütün xəstəliklərin patogenezi məhz hansı genlərin bu patoloji prosesə necə cəlb olunması haqda məlumatlara əsaslanır.

Slide 4: 

Tibbi genetika bütün ixtisas həkimləri üçün çox vacibdir. Çünki irsi xəstəliklər bütün orqan və toxumaları zədələyir. Xüsusilə profilaktik təbabətdə genetik müayinələrin aparılması insan papulyasiyası üçün gələcəyin təminatıdır.

Slide 5: 

Genetik materialın dəyişilməsi ilə gedən genetik xəstəliklərə irsi xəstəliklər deyilir. Əgər bu dəyişikliklər elementar vahidlərdə yəni genlərdə gedərsə monogenli xəstəliklər baş verər. (Marfan sindromu, anadangəlmə katarakta, Fenilketonuriya və s.)

Slide 6: 

Genetik müayinə üçün 6 səbəb: Hamiləliyə hazırlıq Ailədə olan irsi xəstəliklər Artıq, doğulan uşaqlarda inkişaf və ya xromosom anomaliyası müşahidə olunarsa. Hamiləliyi planlayan qadının yaşı 35-dən yuxarı olarsa Hamiləlik dövrünə teratogen (dərman preparatları, infeksiyalar, alkaqol və narkotik) faktorlar təsir edərsə USM və biokimyəvi testlərin nəticələri şübhəli olarsa

Slide 7: 

İnsan genetikasının müayinə metodları: Geneoloji Sitogenetik Əkizlər Papulyasyon Biokimyəvi

Slide 8: 

Geneoloji metod: Məqsədi: Öyrənilən əlamətin irsi və ya qeyri-irsi olmasını müəyyən etmək. İrsiliyin dominant və ya ressesiv olmasını müəyyən etmək. X və ya Y xromosomlarla ilişikli olmasını müəyyən etmək Tibbi genetik məsləhət və ya gələcək nəsil haqda məlumat vermək.

Slide 9: 

Mərhələləri: - Ailə haqda məlumat toplamaq - Nəsil ağacını tərtib etmək - Geneoloji analiz

Slide 10: 

Sitogenetik metod - İnsan xromosomlarında baş verən dəyişikliyi öyrənir. Kliniki simptomatikaya əsasən xromosom xəstəliklərinə şübhə olduqda Çoxsaylı spontan abortlar, ölü doğulma və ya anadangəlmə inkişaf qüsurlarına rast gəldikdə, kişidə və qadında qeyri-müəyyən genezli reproduktiv funksiyaların pozulması zamanı Uşaqlarda fiziki və əqli inkişafdan qalma halları müşahidə olunduqda Mutagen təsirlərin qiymətləndirilməsi zamanı (radiasyon, kimyəvi) Leykozlar (xəstəliyin gedişatı və müalicənin effektivliyini qiymətləndirmək üçün)

Slide 11: 

Kariotip - xromosomların nomenklaturası. Denver və London Beynəlxalq konfransının qərarına əsasən kariotipi təşkil edən xromosomlar 7 qrupa bölünür. A (1-3) ən iri xromosomlar B (4-5) C (6-12 və X) D (13-15) E (16-18) F (19-20) G (21-22 və Y) ən kiçik xromosomlar

Slide 12: 

Biokimyəvi metod – İnsan orqanizmində mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbini öyrənir. Sitogenetik metoddan fərqli olaraq çox pilləlidir. Bu zaman müxtəlif sinflərdən olan cihazlardan istifadə olunur. Biokimyəvi diaqnostikanın obyekti sidik, tər, qanın plazma və zərdab hissəsi, qanın formalı elementləri və hüceyrə kulturaları (fibroblast, limfosit) ola bilər.

Slide 13: 

Əkizlər metodu – İnsanda müxtəlif əlamətlərin təzahüründə irsiyyətin və mühitin rolunu müəyyən edir. Populyasiya metodu – Ayrı-ayrı genlərin və ya xromosom anomaliyalarının insan populyasiyasında yayılma tezliyini öyrənməyə imkan verir.

Slide 14: 

Qazanılmış və irsi xəstəliklərin müayinə metodu - DNT diaqnostika Bu metod molekulyar genetik səviyyədə bu və ya digər xəstəliklərin təyin olunmasına xidmət edir.

Slide 16: 

DİQQƏTİNİZƏ GÖRƏ TƏŞƏKKÜR EDİRƏM.