ENFERMEDAD DE CANAVAN

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ENFERMEDAD DE CANAVAN:

ENFERMEDAD DE CANAVAN Universidad Técnica de Ambato Carrera de Medicina IMAGENOLOGÍA Andrea Paucar 6to «A».

GENERALIDADES sustancia blanca:

GENERALIDADES sustancia blanca Consiste principalmente de fibras mielinizadas agrupadas en amplios tractos. fibras comisurales fibras de asociación fibras de proyección .

GENERALIDADES:

GENERALIDADES

ENFERMEDADES DESMIENILIZANTES:

ENFERMEDADES DESMIENILIZANTES Leucodistrofia metacromatica Leucodistrofia adrenal Enfermedad de Leigh Enfermedad de Alexander y Canavan

GENERALIDADES:

GENERALIDADES

Definición:

Definición La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia , macrocefalia y retraso grave en el desarrollo La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N- acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sb del cerebro. Los estudios de necropsias muestran una degeneración esponjosa de la sustancia blanca, especialmente afectando a las fibras U subcorticales y a los astrocitos Alzheimer tipo II en la sustancia blanca.

DESMIENILIZAción:

DESMIENILIZAción L a materia blanca que se tomo en la biopsia del sector de la lesion indica una desmielizacion , indicado como una disminucion del tenido azul, especialmente mas cercano al centro (lado derecho dela figura). Aunque no es visible a esta maginficacion , la mayoria de las celulas en la lesion son macrofagos y astrocitos reactivos.

EPIDEMIOLOGIA:

EPIDEMIOLOGIA La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos. Si ambos padres son descendientes de judíos askenazí, la incidencia es de 1:6.400 a 1:13.500 nacimientos. La principal forma de la EA es la forma grave.

Etiología:

Etiología La EC está causada por mutaciones en el gen  ASPA  (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa . Se han identificado numerosas mutaciones y la actividad enzimática posterior es o baja o está totalmente ausente. Enfermedad autosómica recesiva y a menudo mortal en la infancia.

SINTOMAS Y SIGNOS:

SINTOMAS Y SIGNOS H ipotonía Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas Dificultades en la alimentación Regurgitación nasal Dificultad en la deglución Degeneración optica M acrocefalia Falta de control de la cabeza Retraso en el desarrollo Convulsiones Retardo mental severo Ceguera Espasticidad

SIGNOS Y SINTOMAS:

SIGNOS Y SINTOMAS   Hipotonía Macrocefalia Espasticidad Convulsiones

DIAGNOSTICO:

DIAGNOSTICO Una  tomografía axial computarizada   revela una leucodistrofia Una  resonancia magnética con espectroscopia   ( leucodistrofia ). Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N- acetilaspártico . Un análisis del  líquido cefalorraquídeo  muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico . Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N- acetilaspártico en sangre. Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa .

Espectroscopia de resonancia magnética:

Espectroscopia de resonancia magnética

DIFERENCIACIÓN:

DIFERENCIACIÓN

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