Clase XI Gen�tica Mendeliana III

Clase X Genética Mendeliana II : 

Clase X Genética Mendeliana II Prof. Dr. Rodrigo Barra Eaglehurst.

Teoría cromosómica de la Herencia. : 

Teoría cromosómica de la Herencia.

Codominancia o dominancia intermedia : 

Codominancia o dominancia intermedia Codominancia si en la F1 se produce un fenotipo intermedio entre los dos padres homocigotas. Si el producto es exactamente intermedio entre ambos padres homocigotas se habla de ausencia de dominancia o codominancia.

Alelos Múltiples : 

Alelos Múltiples Temprano en la historia de la genética se demostró que es posible de que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos múltiples y forman toda una serie alélica.

Serie Alelica Ej. Grupos Sanguineos. : 

Serie Alelica Ej. Grupos Sanguineos. Los grupos sanguíneos AB0 están determinados por alelos múltiples tal como se muestra de forma muy simplificada en la siguiente tabla.

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La serie alélica incluye tres genes mayores: los alelos i, IA, IB pero por supuesto cualquier individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie alélica IA e IB determinan respectivamente un antígeno único y el alelo i confiere la inhabilidad de producir antígeno. En los genotipos IAi e IBi los alelos IA e IB son totalmente dominantes pero son codominantes en el genotipo IAIB.

Serie alelica Ej. Herencia del color de pelo en los conejos. : 

Serie alelica Ej. Herencia del color de pelo en los conejos. Una serie alélica más numerosa concierne el color de pelaje de los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), cch (chinchilla color grisáceo), ch (Himalaya, albino con extremidades negras) y c (albino). Obsérvese la importancia de nominar los alelos por superíndices ya que se necesitan más de dos letras C y c para los alelos múltiples. En esta serie cada color es dominante al que le sigue en este orden C> cch> ch> c.

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La observación de las proporciones mendelianas de una F2 de un monohíbrido para todos los cruzamientos de los pares de líneas puras. A esto se le llama test de alelismo. Por ejemplo considérese los fenotipos de tres líneas puras de una planta hipotética. La línea 1 produce manchas redondas en los pétalos, la línea 2 tiene manchas ovales y la línea 3 no tiene manchas en los pétalos. Suponga que los cruzamientos de las tres líneas puras dan los siguientes resultados:

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Estos resultados nos demuestran que existen tres alelos de un solo gen que afecta las manchas de los pétalos porque cada cruzamiento da una proporción de la descendencia de un monohíbrido en la F2. La jerarquía de la dominancia es redonda>oval>sin manchas. Podríamos elegir cualquier símbolo pero si seguimos la forma de nomenclatura utilizada para el pelaje de los conejos esto podría ser: S redondas So oval s sin manchas ó Sr redonda So oval s sin manchas Si los cruzamientos entre líneas puras no dan una típica segregación mendeliana de F2 de un monohíbrido estarían indicando algún tipo de interacción.

Alelos Letales : 

Alelos Letales En 1904 se efectuó un cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una línea pura. ¿Qué relación alélica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises son homocigotas porque son una línea pura. Si el pelaje gris fuera dominante obtendríamos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris.

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¿Cuál es el genotipo de estos ratones? Primero debemos asignar símbolos a los genes. Amarillo: Y Gris: y De la decisión anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises debe ser yy. Pero ¿cuál es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones amarillos fueran homocigotas no obtendríamos ratones grises en la F1. Entonces el genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuación se realizó un cruzamiento entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaríamos encontrar 3 amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporción de 2 amarillos a 1 gris.

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Pero se obtuvo una proporción 2 amarillos: 1 gris. ¿Podría ser que algún genotipo esté ausente en la descendencia? ¿Cómo podemos conocer el genotipo de los ratones amarillos obtenidos en este cruzamiento? Por un cruzamiento de prueba. Todos los cruzamientos de prueba con los ratones amarillos dan una proporción 1:1 que coincide con la progenie esperada para los individuos heterocigotos. Entonces los ratones amarillos obtenidos son todos heterocigotos. Por alguna razón el genotipo YY está ausente, probablemente sea letal. La proporción 2:1 es típica de un gen letal. Gen letal: un gen que produce la muerte de un individuo es un gen letal.

Genes letales en el ser humano Ej enfermedad de Tay-Sachs : 

Genes letales en el ser humano Ej enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad autosómica recesiva, producida por almacenaje y sobrecarga en el organismo de gangliósidos (un tipo de mucolípidos del grupo de los glucoesfingolípidos) en el cerebro y otros órganos. Provoca el deterioro progresivo del sistema nervioso central por deficiencia de la isoenzima A de la hexosaminidasa. La prevalencia es de 1/3.500-4.000 nacimientos, en los judíos Ashkenazis se eleva a 1/30, lo que obliga a la detección precoz al nacer.

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Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad, en que presentan hiperacusia, ceguera progresiva con mancha rojo cereza al fondo de ojo, macrocefalia, convulsiones desde los dos años, fallecen alrededor de los cuatro años. Gen de la Heosaminidasa A se ubica en 15q23-q24. Heterocigotos portadores tienen niveles más bajos de la isoenzima, pero son normales.

Pleiotropia : 

Pleiotropia Gen pleiotrópico: Al gen que afecta más de un fenotipo se le llama pleiotrópico. En general muchos genes presentan pleiotropismo, es decir sus efectos determinan la aparición de diversos fenotipos. Esto queda de manifiesto en las mutaciones de los genes que determinan el cierre y crecimiento craneal. Ej FGFR2

FGFR2: Sindrome de Apert. : 

FGFR2: Sindrome de Apert. OMIM #101200. Enfermedad autosómica dominante de penetrancia incompleta. Craniosinostosis ( sinostosis coronal bilateral, braquicefalia). Fontanelas amplias, alargadas, de cierre tardío. Cara aplanada. Orbitas aplanadas y cortas con proptosis. A nivel del SNC: anormalidades de los giros, sust. Blanca hipoplástica, sust. Gris heterotópica, agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia e hidrocefalia. Estenosis de coanas (frecuente), atresia (rara). Paladar hendido, disfunción de la trompa de Eustaquio, OMC, úvula bífida, paladar arqueado. Sordera de conducción. Sindactilia

FGFR2: Sindrome de Crouzon : 

FGFR2: Sindrome de Crouzon OMIM #123500. Enfermedad autosómica dominante. Craniosinostosis ( suturas coronal, sagital y lamboiedea, braquicefalia). Orbitas son aplanadas con proptosis. Hipertelorismo y estrabismo. Hipoplasia del maxilar. Paladar hendido,úvula bífida. Drenaje venoso anómalo e hidrocefalia. Malformación de Chiari I en el 71,4%. 50% calcificación del ligamiento estilohiodeo. 40% con mal formaciones de columna cervical C2 a C5. 18% con malformaciones del codo. 10% con malformaciones menores de la mano.

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Sind. Crouzon.

FGFR2: Sindrome de Pfeifer : 

FGFR2: Sindrome de Pfeifer Enfermedad autosómica dominante. Braquicefalia o sinostosis coronal bilateral. Hipertelorismo ocular. Sindactilia, acortamiento de primer y quinto dedo

Penetrancia Incompleta : 

Penetrancia Incompleta Penetrancia: frecuencia con la que un alelo dominante o uno recesivo en homocigosis se manifiesta en los individuos de una población (ejemplos: polidactilia, neurofibromatosis) La frecuencia de la expresión de un alelo cuando está presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice que ésta tiene el 90% de penetrancia). No todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o más apéndices (manos o pies) y este dedo puede tener el tamaño normal o ser un muñón. Por lo tanto cuando el alelo P está presente se expresa de manera variable.

Expresividad variable : 

Expresividad variable Variación en la expresión de un alelo cuando éste es penetrante.