Raşitizm 24.12.2012

Views:
 
Category: Entertainment
     
 

Presentation Description

No description available.

Comments

Presentation Transcript

RİKETS (RAŞİTİZM):

1 RİKETS (RAŞİTİZM) Yrd. Doç. Dr. Tolga Ünüvar ADÜ Tıp Fak. Çocuk Sağ.ve Hst. AD Çocuk Endokrin ve Adölesan BD

RİKETS Rachitis (Almanca) Rachitisme (Fransızca):

2 RİKETS Rachitis (Almanca) Rachitisme (Fransızca) RİKETS kıkırdak matriksin kalsifiye olamaması, dolayısı ile enkondral kemikleşmenin düzenli oluşamaması ile karakterize, büyüme döneminde görülen patolojik bir olaydır. Epifizler kapandıktan sonra kemik rejenerasyonunun uygun şekilde olamamasına bağlı ossifikasyon bozukluğu ise OSTEOMALAZİ

RİKETS :

3 RİKETS Çocukluk çağında riketsin en sık nedeni, vitamin D eksikliğidir. Vitamin, vücuttaki metabolik olaylarda kofaktör işlevi gören, vücutta sentez edilmeyen , diyetle alınması gereken besin ögeleridir.

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

4 VİTAMİN D METABOLİZMASI İnsan ve memeli hayvanlar vitAmin D gereksinmelerinin % 85 ’ini kendi vücutlarında yaparlar, Kolekalsiferol, derinin malpigi tabakasında 290-320 nm dalga boyundaki u.v. ışınlarının etkisi ile 7- dehidrokolesterol den oluşur, Kolekalsiferol karaciğer ve böbrekte hidroksillenerek aktif D vitamini şekline çevrilir.

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

5 VİTAMİN D METABOLİZMASI Önce karaciğer mikrozomlarında, 25 nolu karbon atomundan hidroksillenerek, 25-OH Vit.D ’ye [25(OH)D3] dönüşür 25-hidroksikolekalsiferol Bu dönüşüm plazma 25-OH Vit D 3 ile ayarlanır; düşük düzeyde ise dönüşüm fazla olurken, yüksek düzeylerde bu dönüşüm inhibe edilir.

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

6 VİTAMİN D METABOLİZMASI Plazma 25-OH vit. D düzeyi, vücut D vitamininin en iyi göstergesidir, Plazmada bulunan 25-OH Vit D , böbrek proksimal tübülü hücrelerinde 1-alfa hidroksilaz enziminin etkisi ile 1-25 (OH)2 Vit D ’e dönüşerek aktif form u oluşturur 1-25 dihidroksikolekalsiferol 1,25(OH)2D3

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

7 VİTAMİN D METABOLİZMASI Böbrek proksimal tübülü hücresinde, 1,25 (OH)2 vit D sentezi PTH etkisi ile olur. PTH , prox.tübülü hücre reseptörlerine tutunarak, hücre zarındaki adenil siklazı aktive eder , hücre içindeki cAMP artar , cAMP özel bir proteinazı aktive ederek 1-alfa hidroksilaz enziminin aktivitesini arttırır. 1,25 (OH)2 Vit D sentezi artar .

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

8 VİTAMİN D METABOLİZMASI Düşük Ca ve P düzeylerinde ; 1,25 (OH)2 Vit D sentezi artarken, Serum fosfor düzeyi yükseldiğinde (örneğin KBY) sentez durmakta, inaktif form olan 24,25 (OH)2 Vit D yapımı artmaktadır. Düşük Ca düzeyi PTH ’u arttırarak 1,25 (OH)2 Vit D sentezini arttırır. Kan Ca düzeyi yükseldiğinde ise, böb.prox. epitelinde 1,25(OH)2D3 sentezi azalır.

Kan Kalsiyum Homeostazının Sağlanması :

9 Kan Kalsiyum Homeostazının Sağlanması Plazma Ca yükselir (Kan Ca’u yükseldiğinde, böbrekte 1,25(OH)2D3 sentezi azalır) Plazma Ca’u azalınca Barsaktan Ca Kemikten Ca Emilimi artar PTH sekresyonu artar mobilizasyonu artar 1,25(OH)2D3 sentezi artar

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

10 VİTAMİN D METABOLİZMASI Parathormon, Büyüme hormonu, Östrojen artması, Laktasyon ve gebelik böbrekte 1,25 (OH)2 Vit D sentezini arttırır.

PowerPoint Presentation:

11 Kolestrol Dehidrokolestrol Kolekalsiferol KC Deri 25(OH) D KC 1,25 (OH) 2 D Böbrekler PTH artar 24,25 (OH) 2 D P  ise böbreklerde VİTAMİN D METABOLİZMASI

VİTAMİN D :

12 VİTAMİN D 1,25 (OH)2 Vit D, barsaktan Ca emilimini arttırır, kemiklerden Ca mobilizasyonunu sağlar ve kan Ca düzeyini yükseltir. Ca düzeyi yükseldiğinde ise; 1,25 (OH) 2 Vit D sentezi azalır, artan 24,25 (OH)2Vit D kemiklerde hidroksiapatit kristallerinin çökmesini yani kalsifikasyonu sağlayarak plazma Ca homeostazını ve kalsifikasyonu sağlar .

VİTAMİN D METABOLİZMASI :

13 VİTAMİN D METABOLİZMASI 1,25 (OH)2 Vit D sentezi Yüksek kan Ca düzeyi, Yüksek kan fosfor düzeyi (>8 mg/dl) Yüksek kan 1,25 (OH)2 Vit D düzeyi, Stronsiyum,aluminyum, kurşun, kadmiyum ile baskılanır.

RİKETSİN FİZYOPATOLOJİK SINIFLAMASI :

14 RİKETSİN FİZYOPATOLOJİK SINIFLAMASI Kalsiyopenik rikets Fosfopenik rikets

I. KALSİYOPENİK RİKETS:

15 I. KALSİYOPENİK RİKETS 1.Ca yetersizliği a.Besinlerle alımın yetersiz olması b.Malabsorbsiyona bağlı 2.D vitamini yetersizliğine bağlı 3.D vitaminine dirençli rikets a.Tip I 1-alfa-hidroksilaz enzim eksikliği b.Tip II 1,25(OH)2D3’e cevapsızlık

KALSİYOPENİK RİKETS D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİ :

16 KALSİYOPENİK RİKETS D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİ Konjenital rikets, Yetersiz alım, Yetersiz güneş ışığı ile karşılaşma, Vit D’e gereksinimin artması, prematürite antikonvülsan ilaç kullanımı(fenobarbital,hidantoin) Malabsorbsiyon -Kronik KC hastalıkları -Genel malabsorbsiyon sendl. -Barsak rezeksiyonları Vit.D’nin aktif metabolitlerine dönüşememesi -Kronik KC hastalıkları -Kronik böbrek hastalıkları -Stronsiyum ve aluminyum ile ağır metal zehirlenmeleri

RAHİTİS:

17 RAHİTİS D vitamini eksikliği, Barsaktan Ca emilimi azalır, Serum Ca’u düşer, Serum Fosfor düzeyi düşer, Serum PTH düzyi artar; Serum Ca düzeylerini normale getirirken, Fosfatüriyi arttırarak, serum fosfor düzeyleri düşer. Raşitik kemik değişiklileri, Ca tuzları mobilize olur ve kemik matrix yıkımı başlar, Alkalen Fosfataz yükselir, Ca ve Fosfor yokluğunda kemik kalsifiye olamayacağı için, metafizlerde raşitik değişiklikler oluşur ve klinik bulgular birkaç ay içinde gelişir.

D vitamini yetersizliği, eksikliği:

18 D vitamini yetersizliği, eksikliği Serum 25(0H)D vitamini düzeyinin 20 ng/ml’den daha düşük olması, D vitamini yetersizliği Serum 25(OH)D vitamini düzeyinin 12 ng/ml’nin altında olması, D vitamini eksikliği Raşitizme ve erişkinlerde Osteomalaziye neden olmaktadır.

RAŞİTİZM :

19 RA Şİ T İ ZM Büyümekte olan kemiklerin mineralizasyon yetersizliğidir . Genellikle ilk 3 ay-iki yaşta ortaya çıkar, osteomalazik annelerin çocuklarında yenidoğan döneminde de görülebilir (konjenital rikets)

RAŞİTİZM-KLİNİK BULGULAR-1 :

20 RAŞİTİZM- KLİNİK BULGULAR -1 Kraniotabes , riketsin en erken bulgularından biridir. Oksiput üzerine parmaklarla basınç uygulandığında, pin-pon topu hissi alınmasıdır. Kafa kemiklerinde yumuşama ile birlikte baş şeklinde değişiklik Ön fontanelin normalden geniş olması ve geç kapanma (>2 yaş) Kaput kuadratum: Parietal ve frontal kemiklerin santral kısımlarının genişlemesi sonucu ortaya çıkar Dişlerde mine defektleri

RAŞİTİZM-KLİNİK BULGULAR-2:

21 RAŞİTİZM- KLİNİK BULGULAR -2 Ra şi tik tespihler (Rachitic rosary) kostokondral birleşim yerlerinin belirginleşmesi Harrison oluğu : Kosta yayının altındaki girinti Göğüste güvercin göğsü deformitesi (pectus excavatum) El bilekleri ve dirseklerde genişleme Ensede terleme   Kalsiyum, sinir ve kas işlevleri için de gereklidir..... Ligament relaksasyonu sonucu eklemlerde over ekstansiyon Kaslarda gelişememe ve hipotoni  

RAŞİTİZM-KLİNİK BULGULAR-3:

22 RAŞİTİZM- KLİNİK BULGULAR -3 Bir ya şı ndan sonra bacaklarda büyüme h ı zlan ı r, Genu varum, genu valgum deformiteleri Uzun kemiklerde ye şi l a ğ aç k ı r ı klar ı Vertebra, pelvis ve bacak deformiteleri sonucu boy k ı sal ığı “rachitic dwarfism

RAŞİTİZM-LABORATUVAR BULGULARI:

23 RAŞİTİZM- LABORATUVAR BULGULARI Serum kalsiyum ....Normal veya düşük Serum fosfor ........<4 mg/dL Serum ALP .......Yüksek  

PowerPoint Presentation:

24 Harrison Oluğu, Pot Karnı

PowerPoint Presentation:

25

TANI :

26 TANI Biyokimyasal Serum kalsiyum Fosfor Alkalen fosfataz Radyolojik El Bilek grafisi

Riketsin biyokimyasal evreleri:

27 Riketsin biyokimyasal evreleri 1. Dönem: Ca azalır, Alk. P artar, serum P normaldir 2. Dönem: Sekonder hiperparatiroidi gelişir, idrarda P atılımı artar, serum P düşer, Ca kompanse edilmeye çalışılır. Alk P yüksek 3. Dönem: Kompansasyon bozulur, Ca ve P düşer, kemik bulguları şiddetlenir, Alk.P çok artar

PowerPoint Presentation:

28 RİKETSİN EVRELERİNE GÖRE BİYOKİMYASAL BULGULAR evre Ca P Alk. Fosf. Mg cAMP PTH I N N, N N, N, II N, N III

PowerPoint Presentation:

29 RADYOLOJİK TANI -Uzun kemiklerde mineralizasyon azlığı -Radius ve ulna alt ucunda metafizlerde genişleme -Radius ve ulna alt uçlarında çukurlaşna (cupping) -Radius ve ulna alt ucunda fırçamsı görünüm -Kostakondral eklemlerde genişleme

PowerPoint Presentation:

30

RAŞİTİZM-RADYOLOJİK BULGULAR:

31 RAŞİTİZM-R ADYOLOJİK BULGULAR En uygun bölge el bileğidir Radius ve ulnan ı n distal ucu “şampanya barda ğı ” şeklinde konkavla ş m ış t ı r (Normalde keskin kenarlı ve hafif konvekstirler) Mineralizasyonun defektif olduğu bölgeler düzensiz “fırça” görünümündedir Kemiklerde patolojik k ı r ı klar ve yer yer kallus olu ş umlar ı görülebilir Akc . grafisi...... Kosta uçlarında genişleme, konkavlaşma

RAŞİTİZM-RADYOLOJİK BULGULAR:

32 RAŞİTİZM-R ADYOLOJİK BULGULAR

RAŞİTİZM-AYIRICI TANI :

33 RAŞİTİZM- AYIRICI TANI Kraniotabes ilk 3 ay fizyolojiktir, hidrosefali ve osteogenezis imperfekta da (+) Kostokondral birleşim yerlerindeki gen iş leme skorbüt ve kondrodistrofide (+) Gö ğ üs deformiteleri konjenital olabilir Kemik yap ı lar ı n ı etkileyen metabolik hastalıklar

RAŞİTİZM- TEDAVİ :

34 RAŞİTİZM- TEDAVİ D vitamini (oral veya parenteral) Kalsiyum  

TEDAVİ :

35 TEDAVİ Düşük dozda uzun süreli vitamin D tedavisi Vitamin D: 5.000 U/gün, 3 hafta süre ile, P.O. (3 hf. sonunda 400 Ü/gün Dvit. İdame P.O.) Kalsiyum: Hipokalsemik tetani gelişme riski olduğundan tedavinin ilk 10 günü Ca glukonat veya Ca laktat P.O. 3-4 doza bölünerek verilir.

TEDAVİ :

36 TEDAVİ Düşük dozda uzun süreli vitamin D tedavisi Biyokimyasal düzelme 1-2 haftada Radyolojik düzelme 3-4 haftada Tam iyileşme 2-3 ayda

TEDAVİ :

37 TEDAVİ Kısa süreli yüksek doz vitamin D tedavisi (Stoss tedavi) Vitamin D: 300.000 – 600.000 U bir gün içinde tercihen 100 000 U’lik bölünmüş dozlar şeklinde P.O. veya İ.M.verilir.

TEDAVİ :

38 TEDAVİ Kısa süreli yüksek doz vitamin D tedavisi (Stoss tedavi) Biyokimyasal düzelme birkaç günde Radyolojik düzelme 10-15 günde Tam iyileşme 1 ayda

TEDAVİ :

39 TEDAVİ Başlangıçta tetanisi olan riketsli hastaya ilk birkaç gün İ.V. kalsiyum verilmesi gerekir.

RİKETSİN KOMPLİKASYONLARI :

40 RİKETSİN KOMPLİKASYONLARI Anemi Raşitik pnömopati Kalıcı iskelet deformiteleri

RAŞİTİZM-KORUNMA :

41 RAŞİTİZM- KORUNMA Ülkemizde annelerin serum vit D düzeylerinin dü ş ük oldu ğ u gösterilmi ş tir. Bu nedenle gebelere ve laktasyon dönemindeki annelere D vitamini verilmelidir Anne ve bebekler yeteri kadar güne ş ışı nlar ı ndan yararlanmal ı d ı r Annelere beslenme e ğ itimi... D vitamini ve kalsiyumdan zengin beslenmeleri sa ğ lanmal ı d ı r AS ile beslenen bebeklere günde 400 U D vitamini verilmelidir (ilk 1 yıl)

Korunma:

42 Korunma D vitamini yetersizliğini önlemenin en fizyolojik yolu anne ve bebeklerin yeterli güneş görmesidir, Bebeklerin üzerlerinde yalnızca bez varken haftada 30 dakika, giyinik iken haftada 2 saat, Hamile kadınların ellerinin ve yüzünün haftada 3 kez günde 20 dakika güneş görmesi önerilmektedir.

D Vitaminine Bağımlı Rikets:

43 D Vitaminine Bağımlı Rikets Tip I Tip II

D vitaminine Bağımlı Rikets-Tip I:

44 D vitaminine Bağımlı Rikets-Tip I Renal- 1-Hidroksilaz eksikliği vardır. 25(OH)D3 ün 1,25(OH) 2D3 dönüşü yoktur, 1,25-(OH)2 D düşüktür, O.R. geçişlidir.Sorumlu gen:12q13.3 D vitamini alınmasına rağmen 1- 4cü ayda rikets bulguları başlar. Yüksek dozda D vit . verildiğinde, serum 25(OH)D3 yükselir, ancak 1,25(OH)2D3 artmaz, Hipokalsemi ve buna bağlı tetani en önemli klinik bulgusudur. Tedavi: 1,25 dihidroksi D3 (kalsitriol)

D Vitaminine Bağımlı Rikets -Tip II:

45 D Vitaminine Bağımlı Rikets -Tip II OR geçişlidir. Periferik cevap yoktur. Reseptörlerde defekt vardır. Tip 1’in aksine 1,25(OH)2 D3 düzeyleri normal veya yüksektir. Yaşamın ilk 6 ayında hipokalsemi ve ağır rikets bulguları olur. %50 olguda total alopesi vardır .

Vit D Bağımlı Rikets Tip II:

46 Vit D Bağımlı Rikets Tip II Yüksek doz kalsitriol (günde 50 mikrogram) verilir, Hedef organdaki yanıtsızlık kısmi ise tedavi etkili, Ca tedaviye eklenir. Tedavi yaşam boyu sürer. Direncin tam olduğu vakalarda tedavi etkisizdir, bu vakalara yüksek doz P.O. veya İ.V. Ca eklenir.

PowerPoint Presentation:

47 Rikets tiplerinin birbirinden ayrılması -1 Rikets (radyolojik bulgular var, alkalen fosfataz artmış) Serum PTH ve idrarda cAMP Artmış Normal Kalsiyopenik rikets Fosfopenik rikets

PowerPoint Presentation:

48 Rikets tiplerinin birbirinden ayrılması -2 Kalsiyopenik Rikets Düşük 25(OH)D VitD’e bağımlı rikets Vit D eksikliğine bağlı rikets 1,25(OH) 2 D Düşük Yüksek Tip I Tip II Normal

II.FOSFOPENİK RİKETS:

49 II.FOSFOPENİK RİKETS 1.Fosfor yetersizliğine bağlı a.Besinlerle fosfor alımının yetersiz olması b.Parenteral beslenmeye bağlı 2.Ailevi hipofosfatemik rikets a.X’e bağlı b.Otosomal ( Resesif, Dominant) 3 .Renal Tübüler Asidoz 4 .Onkojenik hipofosfatemi (Tm.riketsi) 5 .Fanconi sendromu

FOSFOPENİK RİKETS :

50 FOSFOPENİK RİKETS AİLEVİ HİPOFOSFATEMİK RİKETS X’e bağlı, Otozomal resesif veya dominant,

X’e Bağlı Ailevi Hipofosfatemik Rikets (XBAHR):

51 X’e Bağlı Ailevi Hipofosfatemik Rikets (XBAHR) Vitamin D’ye dirençli, Prox. Tübülünün distalinde lokalize h.lerde fosfat anyonunun transportu yetersizdir, İdrarla fosfat atılımı artar ve serum fosfat düzeyi düşer, Hipofosfatemi, 25(OH)D3’ün 1-alfa hidroksilasyonu ile 1,25(OH)2D3 sentezini etkiler HİPOFOSFATEMİ, 1,25(OH)2D3’ün yetersiz sentezi

XBAHR - Klinik:

52 XBAHR - Klinik Doğumda normal olan çocukta 6.aydan sonra büyümede duraklama ve büyüme geriliği dikkati çeker, 1. yıldan sonra yürümeye başlaması ile, alt extremitelerde O bacak, X bacak, D vit.eksikliğine bağlı riketsten farklı olarak kafa ve göğüs kemikleri çok az etkilenir (Harrison oluğu, rosari çok az görülür) Boy kısadır,ulaşabilecekleri en uzun boy 130-160 cm

XBAHR – Lab.:

53 XBAHR – Lab. Ca normal veya hafif düşük Fosfat düşük (genellikle 1,5-3 mg/dl) İdrarda fosfor atılımı artmış ALP yüksek Serum PTH, idrarda cAMP normal Serum 25(OH)D3 normal,1,25(OH)2D3normal veya düşük

XBAHR - Tedavi:

54 XBAHR - Tedavi Oral fosfat solüsyonları; 1,25(OH)2D3 ; Yüksek dozda kullanılır, VitAmin D entoksikasyonu ve nefrokalsinozis görülebilir

FOSFOPENİK RİKETS RENAL TÜBÜLER ASİDOZ :

55 FOSFOPENİK RİKETS RENAL TÜBÜLER ASİDOZ Son dönem böbrek hastalığında fosfat atılımı bozulmuştur Bu durum hipokalsemiye yol açarak osteoid dokunun kalsifikasyonunu bozar, Osteodistrofi (örn renal raşitizm) yüksek serum fosfat düzeylerinin izlendiği tek raşitizm tipidir. Bu hastaların tedavisinde düşük fosfat alımı , kalsitrio l ve belki büyüme hormonu kullanımı büyüme hızlarının artmasını sağlamaktadır.

FOSFOPENİK RİKETS ONKOJENİK HİPOFOSFATEMİ :

56 FOSFOPENİK RİKETS ONKOJENİK HİPOFOSFATEMİ Kemiğin ve bağ dokunun birçok mezenkimal tümörü ( nonossifikan fibromalar, fibroanjioma, giant cell tümör ) fosfatürik bir madde salarak raşitizme neden olur. Hemanjiomaperistomalar bu sendromu oluşturan en sık tümor tipidir Bu sendrom aynı zamanda epidermal nevüs sendromu, nörofibromatozis (Von Recklinghausen Hastalığı) ve lineer nevüs sendromu ile ilişkili olabilir

HİPOFOSFATAZYA:

57 HİPOFOSFATAZYA Radyolojik olarak riketse benzer, Düşük alkalen fosfataz aktivitesi ile karakterizedir, Otosomal resesif, Ca ve fosfor metabolizmasında bozukluk yoktur .

Hiperfosfatazya :

58 Hiperfosfatazya Hiperfosfatazya ALP’ın kemik izoenziminin serumda aşırı artışı ve belirgin büyüme geriliği ile karakterize OR geçişli bir bozukluktur.

Hiperfosfatazya :

59 Hiperfosfatazya Kalsiyum ve fosfat düzeyleri normal sınırlardadır İdrar lösin amino asit peptidaz aktivitesi ve serum asit fosfataz seviyesi artmıştır. Sıklıkla juvenil Paget Hastalığı olarak adlandırılır .

PowerPoint Presentation:

60 TABLO – Raşitizmin Klinik Varyantları ve Benzer Durumlar Tip Serum Ca Serum fosfor ALP Akti v itesi İdrar Amino Asit Konsantrasyonu Genetik Bilinen Gen defekti I. Sekonder hiperparatiroidizmle birlikte kalsiyum eksikliği (D vitamin eksik; 25(OH)D düşük ve 1,25(OH) 2 D’in yüksek düzeylerine yanıt yok 1. D vitamini yokluğu     a. Güneş ışığı alamama      N yada ↓ ↓ ↑ ↑ b. D vitamininin diyette eksikliği      N yada ↓ ↓ ↑ ↑ c. Konjenital      N yada ↓ ↓ ↑ ↑ 2. D vitamini malabsobsiyonu    N yada ↓ ↓ ↑ ↑ 3. Karaciğer hastalığı     N yada ↓ ↓ ↑ ↑ 4. Antikonvulzif ilaçlar    N yada ↓ ↓ ↑ ↑ 5. Renal osteodistrofi    N yada ↓ ↑ ↑ değişken 6. Vitamin D–bağımlı tip I     ↓ N yada ↓ ↑ ↑ OR E

PowerPoint Presentation:

61 TABLO – Raşitizmin Klinik Varyantları ve Benzer Durumlar Tip Ser u m Ca Serum fosfor ALP Aktivitesi İdrar Amino Asit Konsantrasyonu Genetik Bilinen Gen defekti II. Primer fosfat eksikliği (sekonder hiperparatiroidizm eşlik etmez) 1. Primer Genetik hipofosfatemi     N ↓ ↑ N XD E 2. Fanconi sendromu    a. Sistinozis      N ↓ ↑ ↑ OR E b. Tirozinos      N ↓ ↑ ↑ OR E c. Lowe sendromu      N ↓ ↑ ↑ XR E d. Edinsel      N ↓ ↑ ↑ 3. Proksimal Renal tübüler asidoz, tip II     N ↓ ↑ N E 4. Onkojenik hipofosfatemi     N ↓ ↑ N E 5. Fosfat eksikliği yada malabsorbsiyon a. Parenteral hiperalimentasyon      N ↓ ↑ N b. Düşük fosfat alımı      N ↓ ↑ N

PowerPoint Presentation:

62 TABLO – Raşitizmin Klinik Varyantları ve Benzer Durumlar Tip Serum Ca Serum fosfor ALP Aktivitesi İdrar Amino Asit Konsantrasyonu Genetik Bilinen Gen defek t i III. 1,25(OH) 2 D 3 ‘e son organ direnci 1. Vitamin D–bağımlı tip II (birçok varyasyon) ↓ ↓ yada N ↑ ↑ OR E IV. Raşitizmi taklit eden durumlar 1. Hipofosfatazya    N N ↓ Fosfoetanolamin artar OR E 2. Metafiziyal dizositozis     a. Jansen tipi      ↑ N ↑ N OD E b. Schmid tipi      N N N N OD E N = normal; ↓ = düşük ; ↑ = yüksek ; X = X’e bağlı ; O= otozomal ; D = dominant; R = resesif ; Evet =E.

authorStream Live Help