22Hemokromatozis

Views:
 
Category: Entertainment
     
 

Presentation Description

No description available.

Comments

Presentation Transcript

HEMOKROMATOZİS Doç.Dr.Gürhan Kadıköylü:

HEMOKROMATOZİS Doç.Dr.Gürhan Kadıköylü

PowerPoint Presentation:

Tanım : Barsakdan uygunsuz bir şekilde demir emiliminin artması ile parankim hücreleri içinde demirin birikmesi sonrası dokuda hasar ve organlarda fonksiyon bozukluğuna yol açan ve özellikle karaciğer, pankreas, kalp ve hipofiz de kendini gösteren bir hastalıktır. Hemosiderozis ise dokuda demir birikimini ancak organlarda hasar olmadığı durumlarda kullanılan ifadelerdir. Hemokromatozda dokuda var olan veya güçlü bir şekilde demir yüklenmesinin devam ettiği ve fibrosis ve organ yetmezliğine ilerleyen tablo için kullanılır. Hastalıkta karaciğer S, D mellitus, artritis, kardiomyopati hipogonadotropik hipogonadizm yaygın olan klinik tablolardır.

PowerPoint Presentation:

1-Herediter veya genetik hemokromatozis: 6. Kromozomun kısa kolu üzerindeki HLA-A6 lokusunda ilişkili mutant genin kalıtımına bağlıdır. 2-Sekonder demir yüklenmesi : Sideroblastik anemi, talassemi gibi hastalıklara bağlı olarak oluşan sekonder demir yüklenimi ile organlarda hasar meydana gelir. Bu hastalarda eritropoez ineffektifdir. Hastalık sonuçta klinik ve patolojik olarak hemokromatoz tarzında kendini gösterir. Genetik ve kalıtım şekli: HFE geni klonlanmıştır . 6. Kromozom üzerinde HLA-A lokus ile yakın ilişki vardır.

PowerPoint Presentation:

Prevalans: Otozomal ressesif geçer. Yaklaşık 40-60 ‘lı yaşlarda ilk semptomlar ortaya çıkar. 20 yaş altında nadiren gözlenir.

PowerPoint Presentation:

PATOGENEZ Hemokromatozda demirin mukozal absorbsiyonu uygunsuz olarak günde 4 mg veya üzerine çıkmıştır . Sonuçta SD ve SDBK artar ve progressif olarak ferritin düzeyi yükselir. Artmış demir emilinde temel sebep bilinmemektedir. İleri dönem hastalıkda karaciğer, pankreas ve kalp 20 gram veya daha fazla demir depo edilebilir. Karaciğer ve pankreasa demir oranı 50-100; kalpde 5-25 kat artabilir. Hipofizde Fe birikimi hipogonadotropik hipogonadizme sebep olur. Porfiria kutanea tarda da ve aseruloplasminemia da demir birikim olabilirse de doku hasarı nadirdir.

PowerPoint Presentation:

PATOLOJİ Büyük nodüler karaciğer ve pankreas rengi pusludur . Özellikle karaciğer, pankreas ve endokrin organlarda demir içeriği artmıştır. Epidermis incedir ve bazal tabakada melanin pigmenti artmıştır. Eklemlerin sinovya tabakasında Fe depolanması bulunur. Hemokromatozlu hastalarda karaciğerdeki demir ferritin ve hemosiderindir. Daha sonra perilobuler fibrosis ve safra kanalı epiteli içinde demir birikimi ortaya çıkar. Biyopside lobulleri çevreleyen septada karakteristik fibrozis paterni oluşur . İleri dönemde makro veya makro-mikronoduler siroz tablosu oluşur.

PowerPoint Presentation:

KLİNİK BELİRTİLER Deride pigmentasyon, D mellitus, karaciğer ve kalpde büyüme, artropati ve hipogonadizm tablosu gözlenir. Başlangıç semptomları : halsizlik- yorgunluk,, deride renk değişikliği, karın ağrısı, libido azlığı ve diabetes mellitus semptomlarıdır. Hapatomegali, spider angioma, splenomegali, artropati asit, aritmi, KKY, vücutta tüylenmede azalma, testis atrofisi ve ileri dönemde sarılık bulunur. Karaciğer ilk etkilenen organ olup hepatomegali semptomatik hastaların % 95 inden fazlasında vardır. Hepatomegali KCFT bozulma olmaksızın olabilir. Kıllarda azalma, palmar eritem, testikuler atrofi ve jinekomasti yaygındır. Portal hipertansiyon ve özafagusda varise bağlı semptomlar diğer sirozlara nadirdir. Sirozlu hastaların % 30 unda hepatosellüler karsinom oluşur. İleri yaş gurubunda en önemli ölüm nedenidir. Splenomegali semptomatik hastaların yarısında vardır..

PowerPoint Presentation:

Semptomatik hastalarda tanı anında melaninin birikmesine bağlı deride pigmentasyon artışı %90’dan fazla görülür. Bronz görünüm vardır. Pigmentasyon genellikle diffüzdür.Yüz, boyun ve alt ekstremitelerin ekstensör yüzeylerinde , el sırtında, ayaklarda, genital bölge ve skar dokusunda daha belirgin olabilir. Nadiren oral mukozada bulunur. Diabetes mellitus %65 oranda ve özellikle genetik yatkınlığı olanlarda bulunur. Pankreasda demir birikimi D mellitus gelişimine katkıda bulunur. İnsülin rezistans olasılığı fazladır.

PowerPoint Presentation:

Artropati %25-50 olasılıkla gerçekleşir 50 yaş sonrası ve uzun süren tedavi sonrası ilk belirti olabilir. 2-3. MCP eklemler ilk tutulanlardır. Radyolojide subkondral kemiklerin sklerozisinde kistik dejenerasyon, eklem kıkırdak kaybı, diffüz demineralizasyon, hipertrofik kemik proliferasyonu ve sinovyum kalsifikasyonu gözlenebilir. Artropati tedavi ile demir azaltılsada ilerleyebilir. Kardiak tutulum % 15 başlangıç belirtisidir. Adültlerin % 10 KKY şeklinde kandini gösterir. Ritm ve ileti bozuklukarı olabilir. Hipogonadizm libido kaybı, impotans, amenore, testikuler atrofi, saçlarda seyrekleşme tarzındadır.. Gonadotropin kullanımı ile bu belirtiler azalabilir. Adrenal yetmezlik, hipotroidi ve hipoparatroidi nadiren oluşabilir.

PowerPoint Presentation:

TANI 1-Hepatomegali 2-Hiperpigmentasyon 3-D.mellitus 4-Kardiyak belirtler 5-Artrit 6-Hipogonadizm Karaciğer biyopsisi k esin tanı koydurucudur. Ayrıca hepatik demir indeksi içinde gerekli olmaktadır. BT ve MR dansite artması demir birikimini yansıtabilir.

PowerPoint Presentation:

Normal Semptomatik Erken homozigot Heterozig Alkolik Değerler Hemokromatoz Asemptomatik karaciğer ------------------------------------------------------------------------------------------------------ SD  g/dl 50-150 180-300 200-300 N/Y N/ Y SDBK  g/dl 250-370 200-300 200-300 N/Y N/Y Transf sat % 22-46 50-100 50-100 N/Y N/Y Serum ferritin 10-200 ug/l 900-6000 200-500 <500 10-500 500 mg deferoksamin sonrası idrar demir 0-2 mg/24h 9-23 2-5 2-5 10-5000 Kc Fe Ug/gr 300-1400 6000-18000 2000-4000 300-3000 300-2000 Hepatik fe indeks <10 >2 >2 >2 >2  g/gr kuru ağırlık 56xyaş

PowerPoint Presentation:

TEDAVİ Demirin azaltılması gerekir. Haftalık 2-3 kez flebotomi (500 ml kan) yapılır. 500 ml kan almakla 200-250 mg Fe azalır. Yaklaşık 25 gr Fe azaltmak gerekir. Bu sebeple 1-2 yıl flebotomi gerekebilir. Transferrin saturasyonu ve ferritin normal olunca normal değere ulaşılır. Daha sonra flebotomi her 3 ayda bir yapılır. Flebotomi ile karaciğer ve dalak küçülür. KCFT düzelir. Deride pigmentasyon azalır ve KKY düzelebilir. Hepatik fibroz azalabilir. Ancak artrit ve gonadal fonksiyon genellikle düzelmez.

PowerPoint Presentation:

Deferoksamin PE verildiğinde 10-20 mg demiri her gün ortadan kaldırabilir. İnfuzyonel verilmelidir. Deferriprone oral demir şelatatörüdür. Tedavi ile 5 yıllık yaşam %33-89’dir. Son dönem karaciğer yetmezliğinde transplantasyon yapılır. Hepatoselluler karsinom gelişimi presirotik dönemde tedavi ile azaltılabilir. Asemptomatik kişiler eğer Fe depoları arttı ise flebotomi yapılmalıdır.

authorStream Live Help