NS

Neuromuscular sjúkdómar : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Neuromuscular sjúkdómar Elías Ólafsson

Motor unit sjúkdómar - yfirlit : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Motor unit sjúkdómar - yfirlit Motor neuron sjúkdómar Radiculopathiur Plexopathiur Peripher neuropathiur Sjúkdómar í tauga-vöðva mótum Myopathiur

Einkenni : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Einkenni Orsakir máttleysis, sjúkdómar í : Heila eða mænu Taugarótum eða taugum Taugavöðvamótum Vöðvum Minnkaður vöðvakraftur 1/5 sýnileg hreyfing sem ekki hreyfir liðamót 2/5 hreyfir en ekki gegn þyngdarafli 3/5 hreyfir gegn þyngdarafli 4/5 minnkaður kraftur 5/5 eðlilegur kraftur

SJÚKDÓMAR Í TAUGA-VÖÐVA MÓTUM : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar SJÚKDÓMAR Í TAUGA-VÖÐVA MÓTUM Myasthenia gravis Lambert - Eaton syndrome Botulismus Lyf aminoglycosíð polymyxin Hypermagnesemia

Myasthenia Gravis (1) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Myasthenia Gravis (1) EINKENNI Bulbar einkenni: ptosis, tvísýni, dysphagia, dysarthria Proximal máttleysi í útlimum, gönguerfiðleikar Öndunarbilun Einkenni mjög breytileg milli sjúklinga Stundum relapsar og remissionir Húðskyn og reflexar eðlilegir MISMUNAGREINING Congentital myasthenia Lyfjaáhrif (pencillamine) Botulismus Lambert-Eaton syndrome Mitochondrial myopathy

Myasthenia Gravis (2) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Myasthenia Gravis (2) MEÐFERÐ Plasmapheresis Thymectomia Prednisone Azathioprine GREINING Klínísk Repetitive stimulation >10% decrement á CMAP Tensilon próf anti ACh-receptor antibody 85% sj. með generaliserað máttleysi 50% sj. með ocular MG THYMOMA Finnst hjá 10% sj. með MG 30-60% allra tengjast MG

Lambert-Eaton syndrome : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Lambert-Eaton syndrome 60% tilvika tengjast oat cell cancer í lungum Incremental svar við repetitive stimulation Mótefni gegn Calsíum rásum MEÐFERÐ prednisone 3,4-diamionpyridine

Botulismus (1) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Botulismus (1) Clostridium botulinum Framleiðir toxin við anerob aðstæður Matareitrun eða sýking í sári Einkenni byrja ½-1½ sólarhring eftir neyslu EINKENNI Bulbar einkenni áberandi Nasal rödd, dysarthria og dysphagia strabismus, ptosis og stundum ophthalmoplegia Fixeraðar og dilteraðar pupillur dæmigert, sést hjá um 50% Generaliseruð kraftminnkun yfirleitt symmetrísk Autonom einkenni bradycaria, hypotension, þurr húð, constipation Öndunarbilun sést jafnvle án verulegs máttleysis í útlimum

Botulismus (2) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Botulismus (2) GREINING Incremental svar við repetetive stimulation eða vöðvasamdrætti MEÐFERÐ Botulismus antitoxin Penicillin

Peripheral neuropathiur - FLOKKUN : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Peripheral neuropathiur - FLOKKUN TEGUND SKAÐA Tvær megin tegundir Axonal neuropathy Demyelinating neuropathy Oft erfitt að greina sundur klínískt Taug- og vöðvarit greinir á milli ANATÓMÍSK ÚTBREIÐSLA Distal symmetric Mononeuropathy Mononeuropathy multiplex Cranial neuropathy

Peripheral neuropathiur (2) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Peripheral neuropathiur (2) AXONAL NEUROPTHIA Algengasta form neuropathiu Einkenni distal skyntruflanir rýrnun á vöðvum Tengist diabetes áfengi lyfjum EMG/NCS leiðsluhraði nær eðlilegur lækkun á ampitúðu denervering DEMYELINISERANDI NEUROPATHIA Einkenni truflað stöðuskyn proximal og/eða distal máttleysi Tengist monoclonal gammopathium arfgeng (CMT typa I) lyfjum (amiodarone) idiopathískt (GBS & CIDP) EMG/NCS leiðsluhraði verulega minnkaður ekki lækkun á amplitúðu ekki denervering

Peripheral neuropathiur (3) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Peripheral neuropathiur (3) ORSÖK Diabetes Ættgengar Lyf ísoníasíð metronidazol amiodarone fenytoin Sýkingar holdsveiki barnaveiki Lyme sjúkdómur B12 skortur Porphyria Eiturefni blý, arsenic, kvikasilfur, thallium áfengi Hypothyroidismus Paraneoplastískar dorsal root ganglionitis Lymphoma

Peripheral neuropathia - RANNSÓKNIR : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Peripheral neuropathia - RANNSÓKNIR VÖÐVARIT BLÓÐPRUFUR se-B12 thyroid próf immunoelectrophoresis ÞVAGPRUFUR 24 klst þvagsöfnun thallium, arsenic, kvikasilfur, blý SURAL BIOPSIA vasculitis?

Mononeuropathy multiplex - orsakir : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Mononeuropathy multiplex - orsakir ORSAKIR Sykursýki HIV sýking Lyme sjúkdómur Paraneoplastísk neuropathia Holdsveiki Leukemia Monoclonol gammopaty of undetermined significance Lymphoma Vasculitis Systemic lupus erythematosus Sjögrens syndrome Sarcoidosis Plasma cell dyscrasia

Diabetic neuropathy : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Diabetic neuropathy ALGENGI Við upphaf einkenna 7.5% Eftir 25 ár 50% Svipuð tíðní við typu I og typu II KLÍNÍSK FLOKKUN Distal sensory Autonomic Sensorimotor Diabetic amyotrophy (Proximal diabetic neuropathy) Mononeuropathy III heilataug algengust Mononeuropathy multiplex Lumbosacral plexopathy Thoracal radiculopathy

Guillain Barré Syndrome (1) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Guillain Barré Syndrome (1) EINKENNI Proximal vöðvamáttleysi Areflexia Ekki alltaf til staðar í byrjun Progressíft tap reflexa á nokkrum dögum er nær diagnostískt fyrir GBS Paresthesiur algengar, skyntruflun lítil Öndunarbilun sést hjá um 40%, og þá er alltaf veruleg paresa á útlimum til staðar. Bilateral facialis paresa er algeng Bulbar einkenni dominera (þ.m.t. augnvöðvalömun) hjá um 10%

Guillain Barré Syndrome (2) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Guillain Barré Syndrome (2) MÆNUVÖKVI Hækkað magn próteina (getur þó verið eðlilegt fyrstu dagana) Eðlilegur fjöldi fruma TAUGA- og VÖÐVARIT Lenging á F-bylgjum Seinkun á leiðsluhraða (20-30 m/sek) F-bylgjur hverfa Campylobacter jejuni sýkingar Cytomegalovirus MEÐFERÐ IV immunoglobulin Plasmapheresis

Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) Máttminkunn Prxoimal > distal Megin vandamál Relapsine/remitting eða chronic progressive Fyrst og fremst demyeliniserandi neuropathia Tengist stundum gammopathiu MEÐFERÐ sterar IV immunoglobulin

Charcot-Marie-Tooth neuropathy : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Charcot-Marie-Tooth neuropathy TYPE I Demyeliniserandi Autosomal dominant Mjög breytileg einkenni Distal máttleysi Væg skyntruflun Areflexia Hækkað prótein í mænuvökva TYPE II Axonal Autosomal dominant

“Critical Illness Neuropathy” : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar “Critical Illness Neuropathy” Fyrst lýst fyrir um 20 árum Mikið máttleysi í útlimum og öndunarvöðvum eftir alvarleg veikindi Fyrst og femst proximal máttleysi Andlit venjulega ekki affecterað Í dag fremur talið vera myopathia (“myosin loss myopathy”) Sést á hverju ári hér á landi

Acute Intermittent Porphyria : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Acute Intermittent Porphyria Ættgengt KLÍNÍSK EINKENNI Acute attacks Algengara í konum 65% Abdominal pain Usually 1st sign of attacks; Precedes neuropathy Neuropathy Symmetric or Asymmetric Motor May be severe, cause respiratory failure Proximal > Distal Sensory Loss Usually mild, distal, symmetric Pain syndrome Tendon reflexes: Reduced Autonomic Urinary retention Constipation, Nausea & Vomiting; Diarrhea CNS Psychosis; depression; Dementia Seizures Aminolevulinic acid: 24 hour urine Predominantly axonal neuropathy No photosensitivity

Mononeuropathiur : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Mononeuropathiur CARPAL TUNNEL SYNDROME Predisponerandi sjúkdómar Diabetes Mellitus Polyneuropathia Amyloidosis, primary and secondary Acromegaly Rheumatoid Arthritis Myxedema Lupus Erythematosus Hyperparathyroidismus Collesi fractura Mismunagreining Polyneuropathy Proximal median neuropathy C6 radiculopathia PERONEUS NEUROPATHY Slettifótur Lömun á eversion og dorsiflexion

SLETTIFÓTUR (foot drop) - MISMUNAGREINING : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar SLETTIFÓTUR (foot drop) - MISMUNAGREINING 1) Peroneus paresa - fokal demylination (conduction block) við fibular hausinn 2) L5 radikulopathia - máttleysi bæði við eversion og inversion - minnkað skyn einnig ofan miðs kálfa - extensor hallucis máttminni en tibialis anterior - NCS: peroneal SAP normal - EMG: paraspinal, posterior tibial, gluteus medius eru einnig affekteraðir 3) Mononeuropathy Multiplex - no focal slowing at fibular head 4) Generalized Neuropathy - NCS/EMG: útbreiddar breytingar 5) Motor Neuron Disease - sensoríski hluti peroneus er eðlilegur - útbreidd denervering á EMG 6) Sciatic Nerve Lesion - e.g. compressive lesion in the pelvis - vísbendingar: horfinn öklareflex atrophy of hamstring/calf muscles skyntruflanir á il - NCS: peroneal nerve conductions may be abnormal - EMG: denervering í stutta haus biceps femoris

Myopathia : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Myopathia ORSAKIR Inflammatory polymyositis inclusion body myositis Lyf Sterar Blóðfitulækkandi lyf klórókín Sarcoidosis Endocrin sjúkdómar Sykursýki Hyperthyroidismus Cushings sjúkdómur Mitochondrial myopathia Muscular dystrophy Duchennes Beckers Fascioscapulohumeral Myotonic

Myopathia - EINKENNI : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Myopathia - EINKENNI Máttleysi Proximal máttleysi Distal máttleysi Myotonia Pseudohypertrophia Myedema

Myopathia - RANNSÓKNIR : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Myopathia - RANNSÓKNIR VÖÐVARIT Myopathiskar breytingar Fibrillationir (polymyositis) BLÓÐPRUFUR CPK BIOPSIA Polymyositis Mitochondrial myopahiur Dystrophy Sarcoid myopathy

POLYMYOSITIS : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar POLYMYOSITIS EINKENNI Proximal máttleysi Dysphagia Sést hjá um 25% Vegna hreyfitruflana í vélinda Byrjar hægt Ptosis og ophthalmoplegia sést venjulega ekki Vöðvaverkir í um 50% RANNSÓKNIR Blóðprufur CPK hækkað sökk hækkað LDH og ASAT hækkað Tauga- og vöðvarit taugaleiðni eðlileg myopathískar breytingar á EMG fibrillationir á EMG

PERIODIC PARALSYSIS : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar PERIODIC PARALSYSIS Presenterar snemma á ævinni Mikill og skyndilegt máttleysi Reflexar hverfa stundum Affecterar oftast ekki heilataugar og veldur ekki augnvöðvalömun Hypokalemic Hyperkalemic

Muscular Dystrophy (1) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Muscular Dystrophy (1) DUCHENNE'S MUSCULAR DYSTROPHY Stökkbreyting á dystrophin geninu á Xp21 Cytoskeletal protein Mikill lækkun á dystrophini og veiklun á vöðvahimnu Mikil hækkun á CPK Proximal máttleysi og kyphoscoliosis BECKER'S MUSCULAR DYSTROPHY Nokkur lækkun á dsytrophini Dæmigert er að einkenni byrji 12 ára, geta ekki gengið við 30 ára aldur og deyja 42 ára CPK er mikið hækkað Mikil hypertrófía á kálfum

Muscular Dystrophy (2) : 

Tauga- og vöðvasjúkdómar Muscular Dystrophy (2) FACIOSCAPULOHUMERAL DYSTROPHY Autosomal dominant Breytileg sjúkdómsmynd Einkenni byrja á fyrstu 2 áratugum ævinnar Máttminkunn í andliti, öxlum, upphandleggjum og fótleggjum CPK er eðlilegt MYOTONIC DYSTROPY Autosomal dominant Breytileg sjúkdómsmynd Máttleysi distalt í útlimum, andliti og hálsi Cataractar