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IL GENOMA UMANO : 

IL GENOMA UMANO

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Cos’è?

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è l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi.

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In esso sono presenti circa 50000 geni

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Com’è strutturato?

Il Dna codificante è : 

Il Dna codificante è L’insieme dei geni che codificano per il : Elementi di fondamentale importanza per la sintesi proteica

Brevi sequenze : 

Brevi sequenze Ripetute più volte

Lunghe sequenze : 

Lunghe sequenze Composte in parte dai

TRASPOSONI : 

TRASPOSONI Si tratta di geni che hanno la capacità di saltare Da un punto all’altro del cromosoma O addirittura Da un cromosoma all’altro

MECCANISMO DELTAGLIA – INCOLLAoCOPIA - INCOLLA : 

MECCANISMO DELTAGLIA – INCOLLAoCOPIA - INCOLLA Tale concetto è definito: Il che spiega la formazione delle sequenze ripetitive

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Inoltre Eliminano alcuni geni Possono essere responsabili dell’ evoluzione

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FINALITÀ SCOPI e

Obiettivo principale : 

Obiettivo principale Comprendere i meccanismi della genetica umana

Obiettivi “immediati” : 

Obiettivi “immediati” Mappare e identificare, i 20-25.000 geni del genoma umano dal punto di vista fisico e funzionale; Sequenziare le coppie di basi azotate che formano il DNA;

Obiettivi nel campo medico : 

Obiettivi nel campo medico Comprendere la natura genica dei fenomeni biologici nell’uomo, in particolare, quelli patologici

FUTURE APPLICAZIONI IN CAMPO MEDICO : 

FUTURE APPLICAZIONI IN CAMPO MEDICO Prevenire o ritardare l’insorgere di malattie su base genica in fase prenatale o adulta; Ideare nuove terapie, anche basate sull’operazione genica; Combattere le malattie ereditarie monogeniche, ossia causate da un solo gene (per es. fibrosi cistica, talassemia, emofilia, distrofia muscolare etc. …)

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Cenni sul PGU

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Il progetto genoma umano prevede l’analisi del Genoma attraverso la tecnica del sequenziamento del DNA Il termine sequenziamento Si riferisce all’individuazione Della localizzazione fisica di un Gene su un cromosoma

Il Sequenziamento : 

Il Sequenziamento

Cosa occorre per il sequenziamento??? : 

Cosa occorre per il sequenziamento??? DNA polimerasi Frammento di DNA Primer Vettori (frammenti di DNA in grado di ospitare frammenti genici esterni e di permettere la produzione in grande numero) Basi normali Particolari basi: i DIDESOSSINUCLEOTIDI

Come avviene il sequenziamento? : 

Come avviene il sequenziamento?

Fase preliminare : 

Fase preliminare

IL SEQUENZIAMENTO : 

IL SEQUENZIAMENTO OCCORRE PREPARARE DIVERSE MISCELE CONTENENTI DIFFERENTI NUCLEOTIDI DIDESOSSI I DIDESOSSI VERRANNO INCORPORATI IN MANIERA CASUALE NEL FILAMENTO DI DNA DALLA DNA-POLIMERASI I PRODOTTI DI TALE REAZIONE SI TRATTANO CON L’ELETTROFORESI SUL GEL PER SEPARERE I FRAMMENTI IN BASE ALLA DIMENSIONE

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SI PROCEDE ALLA LETTURA DEL GEL TRAMITE SOSTANZE RADIOATTIVE PER CUI I GEL QUANDO VENGONO POSTI A CONTATTO CON DELLE PELLICOLE FOTOGRAFICHE VENGONO IMPRESSIONATE. IL RISULTATO è UNA LASTRA CON UNA SERIE DI BANDE

Elettroforesi su gel : 

Elettroforesi su gel LA LETTURA SI EFFETTUA SECONDO LA REGOLA CHE L’ULTIMO NUCLEOTIDE DEL FRAMMENTO DEVE ESSERE IL COMPLEMENTARE DELLA BASE DIDESOSSI PRESENTE NELLA REAZIONE ( se nella miscela c’era una didesossiadenina, l’ultimo nucleotide deve essere la timina)

MA….. : 

MA….. Al giorno d’oggi la lettura viene fatta direttamente durante la migrazione grazie ad un lettore ottico collegato ad un pc. Infatti, esistono appositi programmi che trasformano le informazioni visive in informazioni genetiche

COME FUNZIONA : 

COME FUNZIONA Si basa sul confronto fra il genoma umano e quello di altri organismi già sequenziati. In particolare, per identificare una sequenza di DNA umano, si ricerca la stessa sequenza in un altro organismo meno complesso, in cui la sua funzione è già nota o, comunque, verificabile tramite esperimenti non effettuabili sull’uomo. Gli esseri umani condividono molti geni, ereditati da antenati comuni, con topi, rane, moscerini, vermi, batteri e lieviti.

ORGANISMI SEQUENZIATI : 

ORGANISMI SEQUENZIATI Archeobatteri Bue Maiale Gallina Frumento Mais Riso IN PIÚ

APPLICAZIONI IN CAMPO MEDICO : 

APPLICAZIONI IN CAMPO MEDICO I genomi degli organismi più studiati vengono associati alle particolari informazioni che essi forniscono sotto uno specifico profilo, come illustrato nella figura accanto. Nel caso dei batteri, in particolare, sono stati sequenziati rappresentanti dei principali batteri patogeni e le loro controparti non patogene. Il confronto tra questi genomi ha consentito di identificare numerosi geni candidati come responsabili di varie patologie e quindi potenziali bersagli, diretti o indiretti, per il trattamento farmacologico.

SCOPI E FINALITÁ : 

SCOPI E FINALITÁ Lo scopo di questo tipo di ricerca è individuare in alcune piccole variazioni della sequenza del nostro DNA le possibili cause di predisposizione a malattie comuni. In ogni individuo della nostra specie la sequenza di DNA è al 99,9% identica alla sequenza di qualsiasi altro essere umano. Le piccole variazioni riguardano il cambiamento (o la mutazione) di un singolo nucleotide e vengono perciò chiamate SNPs (single nucleotide polymorphisms). Per di più, il sequenziamento degli archeobatteri ha permesso di approfondire lo studio sull’evoluzione della vita sulla Terra.

CONCLUSIONI : 

CONCLUSIONI

Realizzato da: : 

Realizzato da: Francesca Galluzzi Luana Casulli Valeria Giliberti Sonia Morano Daniela Demarinis Matteo Contegiacomo (Marco Morea)???