Mutaciones Genicas y Cromosomicas

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MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS : 

MUTACIONES GÉNICAS Y CROMOSÓMICAS

¿QUE ES MUTACIÓN? : 

¿QUE ES MUTACIÓN? Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucleótidos propia. Cualquier cambio en esta secuencia original es una mutación que puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutación también puede afectar el numero de copias de un gen. Las mutaciones son cambios que se producen en el material hereditario y que no se deben a una recombinación genética ni a la segregación independiente de cromosomas durante la meiosis.

TIPOS DE MUTACIONES : 

TIPOS DE MUTACIONES Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de dos tipos de mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que el otro tipo entraría en el término de aberraciones cromosómicas. Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan el número de cromosomas, o bien, el número o la disposición de los genes en un cromosoma.

MUTACIONES GÉNICAS : 

MUTACIONES GÉNICAS Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia. El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.

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Las sustituciones de nucleótidos pueden ser: Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, T) Transversiones.- Son sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó viceversa)

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Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de un gen estructural pueden dar origen a cambios en la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por el gen. Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un aminoácido por otro distinto y se denomina mutaciones erróneas; cuando un triplete que codifica un aminoácido se convierte en un triplete terminal, las mutaciones se denominan sin sentido. La adición o perdida de un número de pares de nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se denomina mutación de pauta de lectura.

EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS : 

EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS Albinismo Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta enfermedad.

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES : 

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos Deleción Duplicación b) las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos Inversiones Translocaciones Inserción.

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SINDROME CRI DU CHAT: DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS : 

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS Estas mutaciones se pueden agrupar en dos: a) Euploidias Monoploidia o haploidía Poliploidia * autopoliploidia * alopoliploidia b) Aneuploidias Monosomias Trisomías Tetrasomías

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SINDROME DE DOWN: TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21

CAUSAS DE LAS MUTACIONES : 

CAUSAS DE LAS MUTACIONES Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicación del ADN, errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis o por la falta del huso acromático, etc. Pero también son ocasionadas por el uso de mutágenos como: Físicos.- Como los rayos X, los rayos γ y otras radiaciones de alta energía. También la radiación ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.

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Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. Biológicos.- Como los virus. Espontáneamente el ADN puede perder purinas al romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.

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