GRUPOS SANGUÍNEOS

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MSc. César Alberto Guzmán Vigo Docente Facultad de Medicina UDCH HERENCIA DE GRUPOS SANGUÍNEOS

Introducción : 

Introducción Se han descrito más de 400 Ag eritocitarios Cada Ag está definido por un anticuerpo específico- Determinados Ags de grupos sanguíneos están asociados con estructuras específicas de la membrana Rhesus (Rh), Duffy (Fy) y Kidd (Jk), son proteínas ABO, Lewis (Le) y P son hidratos de carbono Combinación de glucolípidos con proteínas: MN En la superficie de la membrana del hematíe se hallan siete monosacáridos Existen numerosos polimorfismos en los Ag de los hematíes: maracdores genéticos (1970)

Ejemplos seleccionados de antígenos polimorfos identificados en los hematíes : 

Ejemplos seleccionados de antígenos polimorfos identificados en los hematíes Sistema polimorfo Localización Alelos ABO 9q34 A, B, y O MNSs (glicoforina A,, B) 4q28-31 M y N; S y s Secretor (Fucosil-transferasa) 19q Se y se Rh 1p34-36 C,D,E,c,d,e Xg Xp22,3 Xga y Xg

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La membrana del eritrocito está compuesta por una bicapa lipídica unida a una intrincada red de proteínas que le sirvende esqueleto, gran plasticidad y deformabilidad

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MEMBRANA DEL HEMATIE 50% PROTEÍNAS 7% GLÚCIDOS 43% LÍPIDOS Glucosa Galactosa N-Acetil galactosamina Fucosa Manosa N-Acetil glucosamina Acido N-Acetil Neuramínico

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HEMATÍE TRANSFERASA DADOR ACEPTOR GalNac Gal Fuc Otros hidratos de carbono GEN “A”

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Introducción El Sistema ABO, fue el pimero de los grupos sanguíneos descubiertos (Landsteiner, 1900), y continúa siendo el más importante con relación a la transfusión sanguínea. Landsteiner demostró que los GR contenían por lo menos dos factores, designados como aglutinógenos A y B, con los cuales se podía explicar los cuatro grupos En 1914 Hirszfeld y Hirszfeld señalaron que el sistema ABO tenía una distribución variable en los diferentes grupos étnicos y desde entonces se señala su importancia como marcadores genéticos y antropológicos. En 1924 Bernstein: Alelos de un mismo gen Para el banco de sangre, el conocer la distribución establece la reserva de sangre que de cada grupo se deben mantener y así poder atender de manera eficiente las demandas que se presenten

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Aglutinógeno A Aglutinógeno B Aglutinina anti B Aglutinina anti A Sin Aglutininas anti A, anti B Aglutinógenos A y B Sin Aglutinógenos Con Aglutininas anti A, anti B

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Nomenclatura de grupos sanguíneos 3 tipos principales de notación: a) Alelos alternativos se pueden designar por secuencia de letras: A y B, M y N b) Alelos alternativos se pueden designar por letras mayúsculas y minúsculas: S y s , K y k, C y c. La letra minúscula no siempre indica el carácter recesivo c) Alelos alternativos se pueden designar con un superíndice: Lua, Lub, Fya, Fyb Los GS suelen designarse con el apellido de la persona en quién por primera vez se descubrió el anticuerpo: Fy (Duffy), JK ( Kidd), con sus genes conocidos: Jka, JKb.

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GRUPO SANGUÍNEO LOCUS DEL GENOMA ABO 9q34 MNSs 4q28 – 31 Secretor 19q Rh 1p34 –36 Xg xp22.3 Grupos sanguíneos: ubicación en el genoma

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GRUPO SANGUÍNEO AGLUTINÓGENO AGLUTININA (Hematíes) (Plasma o suero) A A anti B B B anti A AB A y B --- O --- anti A y anti B Sistema ABO conocido Alelos (IA), (IB), condicionan la prducción de antígenos A y B. Alelo (i), no condiciona la producción de antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes en relación i. IAIA, Iai A IBIB, IBi B IAIB AB ii O IA1IA1 IA1IA2 IAi A1 IA2IA2 IA2i A2 IA1IB A1B IA2IB A2B IBIB IB i B Ii O Genotipos Fenotipos

SISTEMA ABH : 

SISTEMA ABH GENES ANTIGENOS A A B B O Silencioso - H H hh Silencioso - CADENA POLISACÁRIDA PRECURSORA SUSTANCIA H PRECURSOR PRECURSOR NO MODIFICADO A B O AB A, H B, H H A, B, H BOMBAY (Oh) HH Hh hh Fenotipo Antígeno del Hematíe

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GLUCOLÍPIDOS GLUCOPROTEÍNAS O GLUCOLÍPIDOS GLUCOPROTÍNAS HEMATÍES PLASMA LECHE ORINA SECRECIONES SEROSAS Y MUCOSAS GLUCOLÍPIDOS GLUCOPROTEÍNAS O GLUCOLÍPIDOS GLUCOPROTÍNAS A N T Í G E N O S ABH R Gal GlcNac Gal Unión 1,3 PRECURSOR DE TIPO II R Gal GlcNac Gal Unión 1,4 PRECURSOR DE TIPO II

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R Gal GlcNac Gal Fuc R Gal GlcNac Gal Fuc Gen H Enzima ( 1, 2 fucosiltransferasa)

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R Gal GlcNac Gal Fuc R Gal GlcNac Gal Fuc ANTÍGENO A ANTÍGENO B GlcNac Gal A 1, 3 N –ACETILGALACTOSAMINILTRANSFERASA B 1, 3 GALACTOSILTRANSFERASA H 1, 2 FUCOSILTRANSFERASA GEN ENZIMA AZÚCAR AÑADIDO

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hh HH O O (IAIO) (IOIO) EL GEN NO SE EXPRESA EN EL PADRE POR SER ESTE BOMBAY (hh) A hH (IAIO) HEREDADO DE LA MADRE HEREDADO DEL PADRE EL FENOTIPO BOMBAY ( Oh )

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Fenotipo Bombay Productos codificados por los genes ABO y H

Sistema rhesus (Rh) : 

D C E d c e Alelo silencioso D C E c e R1 R1 r GEN EN MOSAICO QUE CODOFICA MÚLTIPLES FACTORES SANGUÍNEOS 1 GEN Rh HEREDADO DE CADA PROGENITOR 3 GENES ESTRECHAMENTE UNIDOS, HEREDADOS CADA PROGENITOR CFROMOSOMAS ( n° 1 ) TEORÍA DE FISHER - RACE TEORÍA DE WIENER Sistema rhesus (Rh)

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Rh EXPRESA POSITIVO EL ANTÍGENO D (85%) EN LOS HEMATÍES Rh NO EXPRESA NEGATIVO EL ANTÍGENO D (85%) EN LOS HEMATÍES (p. ej. dCe/dce) Dce R1 40 DcE R2 16 Dce R0 2 DCE Rz 0,08 Dce r 38 dCe r’ 1 dcE r’’ 1 dCE ry muy raro FISCHER- FRECUENCIA RACE WIENER GENICA (%) Rh(+) Rh(-) POSIBLES COMBINACIONES EN LOS GENES

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La eritroblastosis fetal se caracteriza por: Amemia: destrucción de los hematíes Caida del nivel de hemoglobina, como consecuencia de la destrucción de los hematíes Ictericia: Formación de pigmentos que provienen de la destrucción de los hematíes Aumento en la proporción de formas inmaduras de hematíes en la sangre circulante Persistencia de focos extra medulares de formación de hamatíes Hepatoesplenomegalia Edema en casos graves

SISTEMA MNSs : 

SISTEMA MNSs FENOTIPO GENOTIPO FRECUENCIA (%) M+ N- MM 30 M+ N+ MN 50 M- N+ NN 20 FRECUENCIA (%) FENOTIPO GENOTIPO INDIVIDUOS RAZA CAUCASOIDES NEGRA S+ s- SS 11 6 S+ s+ Ss 44 24 S- s+ ss 45 68 S- s- SuSu 0 2

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Glicoforina B Glicoforina A Membrana del hematíe Antígenos M, N Ag M Ag N Serina Leucina Glicina Ácido glutámico Antígenos S, s 5 4 3 2 1