Genètica

Views:
 
Category: Education
     
 

Presentation Description

No description available.

Comments

Presentation Transcript

Genètica:

Genètica Institut de Celrà Curs: 2009-10

Genotip i fenotip:

Genotip i fenotip Anomenem genotip al conjunt de gens que ha heretat un individu. És el conjunt de gens que té un ésser viu a cada cèl·lula. Fenotip . És el conjunt de característiques que s'expressen o que es manifesten en un ésser viu. El fenotip de cada individu és el resultat de l’acció combinada dels seus gens (el seu genotip) i l’ambient, que pot influir més en alguns caràcters que en altres. FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT Alguns caràcters hereditaris , com el grup sanguini, el color dels ulls, no reben cap influència de l’ambient . Ara bé, per exemple l’alçada d’una persona depèn de si té els pares alts i s’alimenta correctament durant la seva infància i joventut per ser alt, per tant si depenen de l’ambient .

PowerPoint Presentation:

Mendel va dedicar molts anys a desenvolupar línies genèticament pures (homozigòtiques) per a diversos trets o caràcters heretats. Mendel va acabar per triar 7 caràcters de la planta de pèsol que presentaven dues varietats ben diferenciades. Beina verda o groga Llavor llisa o rugosa Llavor groga o verda Pètals púrpures o blancs Beina inflada o comprimida Tija llarga o curta Floració axial o terminal Mendel i els pèsols

PowerPoint Presentation:

Caràcter Fenotips Genotips Al·lels Gen Grog ( dominant ) GG (homozigot dominant Gg (heterozigot) G (dominant) Color del pèsol Gen del color del pèsol g (recessiu) Verd (recessiu) gg (homozigot recessiu) Fenotip: manifestació externa del genotip Genotip : constitució genètica (o al·lèlica) respecte d’ un o diversos caràcters. Conjunt de gens heretats per un individu. Al·lels : diverses variants d’un gen. Gen : fragment de DNA que duu informació per a un determinat caràcter, per sintetitzar una proteïna

1a Llei de Mendel. Llei de la uniformitat dels híbrids de la 1ª generació (F1) :

1a Llei de Mendel. Llei de la uniformitat dels híbrids de la 1ª generació (F1) Tots els descendents de l’encreuament entre dues races pures per a un caràcter són iguals entre ells. Mendel va encreuar una planta de llavors grogues pura amb una altra també homozigòtica però amb llavors verdes, les plantes resultants, generació filial primera (F1), només produïen llavors grogues

2a Llei de Mendel. Llei de la separació o disjunció dels al.lels o bé, llei de segregació dels caràcters:

2a Llei de Mendel. Llei de la separació o disjunció dels al.lels o bé, llei de segregació dels caràcters Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter són independents i se separen en la formació de gàmetes i es redistribueixen entre els descendents, tot aparellant-se a l’atzar . Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la primera generació (F1) de l’experiment anterior i les va pol·linitzar entre sí. De l’encreuament va obtenir la segona generació filial (F2) que presentava 3 individus de llavors grogues per cada individu de llavors verdes.

2ª Llei de Mendel:

2ª Llei de Mendel La hipòtesi de Mendel : Els caràcters biològics depenen de parelles de factors hereditaris (un heretat del pare i l’altre de la mare) que se separen quan els individus produeixen les cèl·lules sexuals i que es poden redistribuir a cada generació.

Factors dominants i recessius:

Factors dominants i recessius Mendel va deduir que hi havia dues categories de factors, els dominants i els recessius. Els recessius es manifestaven només quan anaven acompanyats d’un factor dominant.

Al·lels: homozigosi i heterozigosi:

Al·lels: homozigosi i heterozigosi Les diferents “alternatives” (originades per mutació) que pot codificar un gen per a un mateix caràcter s’anomena al·lels. Quan els dos cromosomes homòlegs porten el mateix al·lel ( per exemple el patern porta “ulls blaus” i el matern també) diem que aquell individu és homozigòtic per aquell caràcter. Quan els cromosomes homòlegs porten al·lels diferents (el patern porta “ulls blaus” i el matern “ulls marrons) diem que aquell individu és heterozigòtic per aquell caràcter.

Retroencreuament o encreuament prova:

Retroencreuament o encreuament prova Serveix per a diferenciar l’individu homozigòtic del heterozigòtic . Consisteix a creuar el fenotip dominant amb la varietat homozigòtica recessiva (gg) Si és homozigòtic, tota la descendència serà igual (1ª Llei de Mendel) Si és homozigòtic en la descendència tornarà a aparèixer el caràcter recessiu en una proporció del 50%

3a Llei de Mendel o Llei de l’herència independent de caràcters:

3a Llei de Mendel o Llei de l’herència independent de caràcters Mendel va estudiar l’herència de dos caràcters diferents al mateix temps: dihibridisme (dos caràcters). Va encreuar línies homozigòtiques de pèsols verds i rugosos amb plantes de pèsols grocs i llisos. Mendel es preguntava com seria la descendència . Podien passar dues coses: Fins ara havíem treballat amb monohíbrids (1 caràcter)

3a Llei de Mendel. Llei de l’herència independent dels caràcters:

3a Llei de Mendel. Llei de l’herència independent dels caràcters Els diversos caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la descendència . Cadascun d’ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presència de l’altre caràcter.

Altres tipus d’herència:

Altres tipus d’herència A part de l’herència en dominància, es poden donar altres tipus de relacions. Herència intermèdia Codominància

Herència intermèdia:

Herència intermèdia El fenotip de l’híbrid o heterozigot és intermedi entre els fenotips dels homozigots. Cap dels dos caràcters domina sobre l’altre

Codominància:

Codominància Els híbrids no presenten un caràcter intermedi dels dos parentals, sinó que presenten tots dos caràcters alhora i per separat, S’anomena herència codominant

Quan les lleis de Mendel no es compleixen:

Quan les lleis de Mendel no es compleixen A part de la seva rigorosa metodologia científica, l'èxit dels resultats de Mendel són deguts a la “sort” que va tenir alhora d’escollir els caràcters. Els 7 caràcters es trobaven en cromosomes diferents. Existeixen molts casos en que no es poden aplicar les lleis de Mendel o aquestes no es compleixen. És el cas de: Gens lligats : gens situats sobre el mateix cromosoma. Herència poligènica : molts caràcters venen determinats per l’expressió de dos o més gens. Al·lelomorfisme múltiple : molts gens presenten més de dos al·lels. Herència lligada al sexe : caràcters regulats per gens que es troben en els cromosomes sexuals.

Gens lligats i recombinació meiòtica:

Gens lligats i recombinació meiòtica El 1910 T.H. Morgan va iniciar els treball amb la mosca de la fruita o del vinagre ( Drosophila melanogaster ). Aquest insecte tan sols té 4 parells de cromosomes, un dels quals és molt petit. Morgan després de nombrosos experiments va trobar que hi havia 4 grups de caràcters que s’heretaven junts. Per això va suposar que els gens es trobaven als cromosomes i que per tant, els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts . Per aquests va proposar el terme gens lligats

Gens lligats i recombinació meiòtica :

Gens lligats i recombinació meiòtica Morgan va demostrar que els gens lligats no sempre s’heretaven junts . Segons Morgan, els gens són als cromosomes , tenen una disposició lineal, l’un rere l’altre, i, gràcies a l’encreuament de les cromàtides dels cromosomes homòlegs que té lloc en la meiosi, es produeix la recombinació genètica. La freqüència de recombinació depèn de la distància a la què es trobin els dos gens en el cromosoma. Quan més distància separa dos gens, més recombinació. Aleshores, si dos gens d’un mateix cromosoma estan molt propers gairebé no es recombinen. Què hi diria Mendel? Quiasma (punt d’unió) Entrecreuament (intercanvi de segments entre cromosomes homòlegs)

Meiosi. Recombinació:

Meiosi. Recombinació Meiosi: http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/contenidos7.htm

Herència poligènica:

Herència poligènica Molts caràcters són determinats per l’efecte acumulatiu de molts gens. Són caràcters que presenten un ampli ventall de varietat. En humans s’observa en caràcters com: El pes La forma L’alçada El color d’ulls La intel·ligència El color de la pell El fenotip d’aquests caràcters està molt influenciat per l’ambient

Al·lelomorfisme múltiple:

Al·lelomorfisme múltiple Els caràcters escollits per Mendel depenien d’un gen amb dos al·lels. Però es coneixen exemples de caràcters determinats per gens que tenen més de dos al·lels. El caràcter grup sanguini (sistema ABO) El pas del temps propicia que qualsevol dels al·lels existents experimenti més mutacions puntuals que comporten l’aparició de nous al·lels . Per això és habitual que en una població d’individus existeixin diversos al·lels per a un mateix gen. El fenomen rep el nom d’al·lelomorfisme múltiple. L’herència d’al·lels múltiples genera més diversitat.

Herència lligada al sexe:

Herència lligada al sexe És la que segueixen els caràcters no sexuals que depenen e l’expressió de gens que tenen el seu locus en cromosomes sexuals . Els cromosomes sexuals són heterocromosomes. Es parla d’herència ginàndrica si els caràcters que es troben controlats pels gens situats al segment diferencial del cromosoma X. La majoria dels gens estan localitzats en el cromosoma X. Si el locus del gen està en el cromosoma Y, es fa servir l’expressió herència holàndrica , si bé és molt poc freqüent, per que el cromosoma Y acostuma a ser molt petit i conté pocs gens. Hi ha una zona molt petita que és comuna dels dos, l’anomenada zona homòloga

Herència lligada al sexe:

Herència lligada al sexe

Tipus de mutacions:

Tipus de mutacions Una mutació és una alteració de la informació genètica (DNA) . Causes: Errors en els mecanismes de replicació del DNA. Errors en la separació i el repartiment del material hereditari en el procés de reproducció cel·lular, és a dir, durant la mitosi o la meiosi. Acció sobre la molècula de DNA per part d’alguns agents mutàgens. Si les mutacions afecten les cèl·lules sexuals, després de la fecundació passen a la descendència . En canvi, si només afecten a les cèl·lules somàtiques, no es transmeten als descendents. Si la mutació afecta una o diverses proteïnes que tenen un paper clau en la vida d’un organisme, llavors parlem de mutació letal Tipus: Mutacions gèniques Mutacions cromosòmiques Mutacions genòmiques

Mutacions gèniques:

Mutacions gèniques Alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen (puntuals). Afecten a un gen . Són degudes a errades en la replicació o la reparació del DNA. Poden ser: Substitucions . Canvi d’una o més bases. Sovint tenen un efecte insignificant en la traducció, un canvi d’un aa en un enzim no és significatiu si no es tracta del centre actiu de l’enzim o és important per a la seva estructura tridimensional. D’altra banda cal recordar que per la síntesi de proteïnes no s’usa tot el DNA. Delecions. Pèrdua d’una o més bases. Insercions. Afegeix nucleòtids . Les delecions i insercions poden tenir un efecte important perquè hi ha un desplaçament de la pauta de traducció.

Mutacions cromosòmiques:

Mutacions cromosòmiques Alteracions de la seqüència de gens d’un cromosoma, afectant a l’ordre o al nombre de gens dintre d’un cromosoma. Afecten a un cromosoma. Es produeixen durant la divisió cel·lular, la meiosi. Deleccions . És perd un fragment d’un cromosoma. Sovint són letals. Duplicacions .És duplica un fragment del cromosoma. Inversions un fragment del cromosoma es trenca i s’uneix de manera invertida. Afecten a blocs de gens. Translocació . Un fragment de cromosoma pot anar a parar a un altre cromosoma o en un altre lloc del mateix cromosoma. Generalment es permuten els fragments, llavors s’anomena transposició.

Mutacions genòmiques:

Mutacions genòmiques Alteracions del nombre de cromosomes. Afecten al genoma o la dotació cromosòmica . Es donen durant la meiosi, els cromosomes no se separen bé i es produeixen: Poliploïdia, que consisteix a tenir més d’una dotació cromosòmica a les cèl·lules. Aneuploïdies . (falta o excés d’un cromosoma) Monosomies . Quan només hi ha un dels dos d’homòlegs Trisomies . Quan se’n tenen tres.

Mutacions genòmiques. Aneuploïdies:

Mutacions genòmiques. Aneuploïdies Les aneuploïdies als autosomes solen ser letals. Però hi ha algunes mutacions cromosòmiques que no suposen la mort de l’individu, per bé que causen profundes alteracions. Trisomia 21 (tres cromosomes 21) produeix la síndrome de Down. Trisomia 13 (tres cromosomes 13) o síndrome de Patau, causa la mort en els primers mesos de vida. Les aneuploïdies que afecten els cromosomes sexuals solen ser compatibles amb la vida, tot i que produeixen certes alteracions. Síndrome de Turner (44 autosomes + X). Dones d’aspecte masculí, atròfia d’ovaris i creixement fortament pertorbat. Síndrome de Klinefelter (44 autosomes + XXY). Homes amb escàs desenvolupament dels testicles, estèrils i amb retard mental. Síndrome de triple X (44 autosomes + XXX). Dones infantils, amb escàs desenvolupament de les mames i dels genitals externs Aproximadament el 20% dels avortaments espontanis en els primers mesos de gestació en l’espècie humana estan causats per anomalies cromosòmiques que resulten, doncs, letals.

Què significa la variabilitat genètica?:

Què significa la variabilitat genètica? Com més gran és la varietat de genotips més diversa és la població, més diversitat genètica hi ha. Recordem la sexualitat comporta variabilitat genètica. (també la parasexualitat dels bacteris) D’on prové aquesta diversitat? Fonts de variabilitat genètica : Les mutacions . Canvien la seqüència de DNA de les cèl·lules d’un organisme i formen nous al·lels. La diversitat genètica augmenta a l’afegir aquests nous al·lels al “pool” genètic que és el conjunt de tots els al·lels de tots els gens presents en una població. Les mutacions poden ser positives, negatives o neutres per a la població. També és important la combinació de material genètic que es produeix en la reproducció sexual: Combinació independent . Cada parell de cromosomes homòlegs és ordenat independentment dels altres durant la meiosi. La recombinació de gens . Entrecreuaments durant la meiosi. Trossos de material genètic són intercanviats entre els cromosomes homòlegs.(noves combinacions d’al·lels) Selecció de parella . Segons quins dos individus s’aparellin es produiran diferents combinacions d’al·lels en la progènie. Fecundació aleatòria . Depenen de l’espermatozoide i l’òvul que s’ajuntin tindrem diferents combinacions d’al·lels.

Com mesurar la variació genètica?:

Com mesurar la variació genètica? Dues maneres: Calcular el percentatge de locus amb dos o més al·lels en la població. Calcular el percentatge de locus heterozigots en els individus de la població. La proporció de gens presents en forma heterozigòtica s’expressa en un nombre anomenat índex d’heterozigosi. Aquest nombre es calcula fent un anàlisi de DNA. Es pot calcular l’índex d’heterozigositat per a cada seqüència utilitzant l’equació: Índex d’heterozigositat = Número d’heterozigots / Número d’individus de la població L’índex d’heterozigositat és una mesura molt útil de la diversitat genètica. Com que es tracta d’una proporció i no d’un número absolut, el tamany de la mostra no el fa variar.

Problemes. Monohibridisme:

Problemes. Monohibridisme 1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor , (A) , domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 2) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos,  rojo (CR)  y blanco (CB) , codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?  Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 3) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos,  rojo (CR)  y blanco (CB) codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores rojas?  Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante ( A ); el gen para la vista normal es recesivo ( a ). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Problemes. Monohibridisme:

Problemes. Monohibridisme 5) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo ( le n gua recta ) es recesivo ( l ).  Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 6) Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes  IA e  IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 7) Ciertos caracteres, como el daltonismo , están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Problemes. Dihibridisme:

Problemes. Dihibridisme En los guisantes, el gen para el color de la piel  tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen plantas que dan 220 Kg de guisantes ¿Cuántos kilogramos de cada clase se obtendrán? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/problemas.htm http://www.juntadeandalucia.es/averroes/html/adjuntos/2008/03/24/0008/genetica2.html http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html

authorStream Live Help