Anomalie del Sistema Nervoso Centrale Dr D'Inzeo S 2012

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Anomalie del Sistema Nervoso Centrale (SNC) Dott.ssa Sonia D ’ Inzeo

Classi di cellule del sistema nervoso:

Classi di cellule del sistema nervoso Funzione di sostegno Unità morfologica e funzionale del sistema nervoso (neurone) Cellule nervose Cellule gliali

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Cellule gliali Le cellule della glia hanno interazioni metaboliche e strutturali con i neuroni (processi dendritici e assonali), e svolgono un ruolo importante nella riparazione del danno, risposta infiammatoria, bilancio idrico, e nel metabolismo energetico. - Macroglia (astrociti, oligodendrociti, ependima) - Microglia È distinta in: Microglia Macrofagi residenti del SNC. Astrociti Cellule a forma stellata, con processi indirizzati verso le sinapsi ( funzioni metaboliche/elettriche ), e i capillari ( funzioni di barriera e di controllo del passaggio di molecole )  funzione di sostegno e nutritiva . Oligodendrociti I loro processi citoplasmatici avvolgono gli assoni e formano la mielina (analogamente alle cellule di Schwann del SNP). Cellule ependimali Cellule di rivestimento del sistema ventricolare.

LE CELLULE GLIALI:

LE CELLULE GLIALI

Il neurone:

Il neurone Il neurone è un ’ unità: anatomica funzionale Il neurone è costituito da un corpo cellulare , rotondeggiante, da cui originano prolungamenti periferici chiamati assoni e dendriti . Le fibre nervose che costituiscono il nervo periferico altro non sono che gli assoni dei neuroni. Dendriti Corpo cellulare o pirenoforo o soma Assone Nucleo Sinapsi Intorno agli assoni è presente una struttura isolante, di costituzione lipo-proteica, la guaina mielinica. Cellula di Schwann Direzione dell ’ impulso Direzione dell ’ impulso Guaina mielinica Nodi di Ranvier Nodo di Ranvier Nucleo Bottoni sinaptici SEM 3600  Strati di mielina della guaina

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Patologia cellulare del sistema nervoso centrale e periferico Danno neuronale acuto (neurone rosso): causato dall ’ ipossia/ischemia acuta del SNC che porta a morte le cellule. Danno neuronale subacuto e cronico ( “ degenerazione ” ): si riferisce a situazioni di morte neuronale che si manifestano in malattie progressive e di lunga durata, come la sclerosi laterale amiotrofica. Reazione degli astrociti al danno Gliosi cicatriziale : ipertrofia e iperplasia degli astrociti, è la manifestazione più comune di danno (di qualunque natura) al SNC. Reazione assonale Reazione nel corpo neuronale che sottende alla rigenerazione assonale . Si verifica quando gli assoni dei motoneuroni vengono tagliati o gravemente danneggiati. Questo processo è associato ad un aumento della sintesi proteica ed il suo effetto più importante è la gemmazione assonale . Reazioni delle cellule del sistema nervoso al danno SNC SNP SNC

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Danno neuronale acuto L ’integrità funzionale del sistema nervoso è strettamente dipendente dal continuo apporto di substrati energetici (ossigeno e glucosio), perché il cervello dispone di scarse riserve di substrati. Il cervello è totalmente dipendente dal metabolismo aerobio ( 15% del gettata cardiaca a riposo, 20% del consumo di O 2 totale, ossia 750 ml/min (52 ml/100g/min) ) . La diminuzione del flusso ematico cerebrale e la conseguente riduzione di O 2 sono la causa della ISCHEMIA CEREBRALE

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Fisiopatologia Nel corso di ischemia , il tessuto nervoso, pur estraendo il massimo possibile dei nutrienti, non riesce più a mantenere un adeguato metabolismo aerobico e la produzione energetica viene in parte affidata alla meno redditizia glicolisi anaerobica , responsabile di una modesta produzione di ATP insufficiente a mantenere le funzioni neuronali, quale, ad esempio, la pompa sodio-potassio, del calcio, etc.. La glicolisi anaerobica porta, come tappa finale, alla formazione di acido lattico e, quindi, ad un accumulo locale di ioni H + (acidosi locale) che è responsabile di vasodilatazione nella regione ischemica . In questo modo, il territorio vascolare del tessuto ischemico opera un “ furto ” di sangue, dalle regioni circostanti, con aumento paradosso del flusso ematico regionale [ flusso di lusso ].

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L ’ edema citotossico consegue ad un incremento della osmolarità intracellulare , secondario ad un esaurimento del metabolismo ossidativo cellulare. Quest ’ ultimo evento comporta una progressiva inattivazione della pompa sodio - potassio ed un conseguente netto accumulo intracellulare di ioni sodio ed una diffusione di acqua dagli spazi extra- a quelli intracellulari, per gradiente osmotico. Se i meccanismi di compenso locale non sono sufficienti a garantirne l'integrità, cellule endoteliali, neuroni e glia vanno incontro ad EDEMA CITOTOSSICO e, successivamente, a morte . Da un punto di vista istopatologico, l ’edema citotossico è caratterizzato dal rigonfiamento degli elementi cellulari cerebrali ( neuroni, glia e cellule endoteliali ). Esso è una delle prime espressione del danno anossico ed è localizzato ugualmente nella sostanza grigia e nella sostanza bianca.

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A causa del deficit di perfusione e dell ’edema citotossico delle cellule endoteliali, inizia l’aggregazione delle piastrine che preclude ogni possibilità di riperfusione [ no-reflow phenomenon ]. La mancanza di flusso, l’ipossia, la conseguente acidosi locale danneggiano la barriera emato-encefalica, riducendone o abolendone le funzioni e causando la formazione di EDEMA VASOGENICO . L ’ edema vasogenico è la forma più comune di edema cerebrale osservabile nella pratica clinica. Esso è caratterizzato da un aumento della permeabilità delle membrane endoteliali ai vari costituenti plasmatici quali macromolecole (proteine sieriche), elettroliti ed acqua . L ’alterazione della integrità anatomo-funzionale della barriera emato-encefalica cui esso consegue ha, almeno al suo esordio, un carattere quasi sempre focale. Rottura della barriera emato-encefalica Passaggio di proteine plasmatiche nello spazio interstiziale Aumento della pressione oncotica interstiziale Accumulo di acqua ( “ edema ” ) nello spazio interstiziale Eventi a più lungo termine: ore e giorni successivi

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Se l ’ischemia è irreversibile , il tessuto nervoso va incontro ad una precisa sequenza di eventi patologici di trasformazione necrotica. Morte “immediata”: necrosi Morte “ritardata”: apoptosi LA CASCATA NEUROTOSSICA DELL ’INSULTO CEREBRALE ISCHEMICO È CAUSA DI DUE TIPI DI MORTE CELLULARE :

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Se a questo punto il flusso ematico viene ripristinato, il danno cellulare è ancora reversibile, altrimenti il processo della cascata neurotossica continua e si drammatizza con l ’ esordio del fenomeno della eccitotossicità da glutammato . L ’accumulo extra-cellulare di aminoacidi eccitatori è dovuto anche ad una riduzione del loro reuptake presinaptico, che è un processo energy consumer .

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Il rapido incremento di glutammato extrasinaptico causa una eccessiva stimolazione dei recettori ionotropici NMDA ( n-metil-D-aspartato ), innescando il meccanismo della neurotossicità. L'attivazione dei recettori NMDA permette un elevato flusso intracellulare di ioni calcio , responsabile del fenomeno della eccitotossicità da glutammato e della “ morte cellulare immediata ” . recettore ionotropico NMDA

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L'elevazione della concentrazione intracito-plasmatica del calcio non solo disaccoppia, a livello mitocondriale, la fosforilazione ossidativa, ma determina anche l'aumento dei radicali liberi, l ’attivazione di enzimi proteolitici calcio-dipendenti quali lipasi, proteasi, endo-nucleasi ed altri enzimi catabolici che degradano le proteine del citoscheletro, quali actina e spectrina, o le proteine della matrice extracellulare, e determinano la necrosi . L ’ aumento del calcio intracellulare è anche responsabile dell ’ attivazione della fosfolipasi A2 e della ciclossigenasi , responsabili della generazione di specie reattive dell'ossigeno, attraverso l'attivazione della ossido-nitrico sintetasi [NOS] e la formazione di ossido nitrico [NO] , in quantità eccessiva rispetto ai meccanismi endogeni di scavenger. Tutto ciò causa perossidazione dei lipidi endocellulari e ulteriore danno delle membrane eso- ed endocellulari. Ca2+ ossido-nitrico sintetasi [NOS] perossidazione fosfolipasi A2 ciclossigenasi + + + ROS e NO

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Dal volume: Pontieri “ Patologia Generale ” La riparazione di un danno causato dalla perdita di cellule perenni è di tipo sostitutivo, con formazione di una cicatrice costituita da cellule di diverso tipo. Le lesioni del sistema nervoso centrale rappresentano un evento irreversibile. Alla sostituzione del tessuto perduto, provvedono gli astrociti , che entrano in attività proliferativa, formando una cicatrice priva di tutte le funzioni espletate dai neuroni integri. Guarigione delle lesioni dei tessuti perenni

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La rigenerazione assonale Gli esiti di un trauma che abbia sezionato un nervo periferico , possono culminare con la “ restitutio ad integrum ” , se i neuroni non sono danneggiati e se i monconi restano ravvicinati. Il moncone prossimale va incontro alla cosiddetta degenerazione ascendente o retrograda , che coinvolge anche i corpi cellulari, con fenomeni tanto più imponenti quanto più prossimale è la sezione. In seguito a lesione, il nervo va incontro a degenerazione a monte e a valle del punto dell ’ insulto : Se il pirenoforo sopravvive al danno, dopo una fase di rigonfiamento, comincia la rigenerazione del cilindrasse.

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Dal volume: Pontieri “ Patologia Generale ” La rigenerazione assonale Il moncone distale , va incontro alla degenerazione walleriana o secondaria, caratterizzata dalla disintegrazione del cilindrasse sezionato e del rivestimento mielinico. I detriti cellulari e la mielina agiscono da stimolo flogistico per il reclutamento di macrofagi e polimorfonucleati e di cellule di Schwann. Queste ultime sono le protagoniste del processo rigenerativo. La DEGENERAZIONE WALLERIANA avviene in seguito a lesioni traumatiche che interrompono la continuità delle fibre.

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ANOMALIE DELLO SVILUPPO

Sviluppo del tubo neurale:

Sviluppo del tubo neurale Il SNC compare all ’inizio della terza settimana come ispessimento ectodermico ( placca neurale ) i cui margini si sollevano per formare le pliche neurali . Le pliche continuano a sollevarsi e si avvicinano tra di loro fino a fondersi per formare il tubo neurale.

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Difetti disrafici del tubo neurale La chiusura incompleta del tubo neurale e dell ’osso sovrastante, dei tessuti molli o della cute determina numerosi difetti, che variano da anomalie lievi , come la spina bifida occulta , ad anomalie molto gravi , come l ’ anencefalia .

Spina bifida e mielomeningocele:

Spina bifida e mielomeningocele È il difetto del tubo neurale più comune a livello del tratto lombosacrale. Spina bifida occulta: asintomatica, limitata agli archi vertebrali; si manifesta all ’ esterno con una fossetta o un piccolo ciuffo di peli Meningocele: difetto dell ’ osso e dei tessuti molli adiacenti, con estroflessione delle meningi come sacco ripieno di liquido Mielomeningocele: difetto ancora più grave con esposizione del canale spinale ed intrappolamento delle radici spinali Classificazione Spina bifida: grave difetto in cui la colonna spinale è trasformata in un canale aperto senza un midollo spinale riconoscibile

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Spina bifida e mielomeningocele: patogenesi Le cause della spina bifida sono tuttora sconosciute, ma sicuramente la malattia dipende da numerosi fattori: Ambientali (dieta, carenze di acido folico nel primo trimestre, assunzione di farmaci antifolati) Genetici (primo figlio con NTD) Cause SCONOSCIUTE !!! (95% DEI CASI) Circa il 95% dei bambini affetti nasce da genitori perfettamente normali ma esiste una componente ereditaria: i parenti di una persona affetta da spina bifida hanno maggiori possibilità di avere un figlio con spina bifida rispetto ad una persona sana.

Patogenesi:

Patogenesi È stato osservato che la carenza di acido folico materno, si associa ad una maggiore incidenza di spina bifida o di difetti del tubo neurale. Pertanto è stato approvato aggiungere un supplemento di acido folico nella farina di uso comune. 1) Frutta e verdure, in abbondanza 2) Alimenti fortificati con acido folico 3) Supplementazione con compresse vitaminiche contenenti almeno 0.4 mg/die di acido folico.

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Spina bifida e mielomeningocele In genere la spina bifida non colpisce le facoltà mentali . Tuttavia, alcuni bambini affetti possono presentare problemi di attenzione o difficoltà nell'apprendimento . Studi recenti indicano inoltre che molte persone affette da spina bifida soffrono dei problemi psicologici legati alla malattia, come una scarsa autostima e difficoltà di relazione. Ritardata acquisizione del controllo degli sfinteri Ritardo nella deambulazione Sviluppo di deformità ai piedi Meningiti ricorrenti Sintomi neurologici acuti in caso di malformazioni cistiche a rapida crescita La diagnosi si avvale dell'imaging (RMN). Nelle forme acute il trattamento chirurgico tempestivo (entro 48h) con decompressione del midollo spinale può recuperare completamente o parzialmente la funzionalità.

Spina bifida e mielomeningocele:

Spina bifida e mielomeningocele Mielomeningocele Spina bifida occulta Spina bifida

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Anencefalia Incidenza : 1-5 individui su 1000 nati vivi, più comunemente nel sesso femminile. Si pensa che l ’alterazioni si sviluppi approssimativamente dopo circa 28 giorni di gestazione. Lo sviluppo dell ’encefalo anteriore viene interrotto e tutto ciò che resta al suo posto è l’ area cerebrovasculosa Malformazione dell ’estremità anteriore del tubo neurale, con la mancanza dell ’ encefalo e della calotta cranica. Terapia di supporto (mortalità 100% nelle prime 2 settimane).

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Microcefalia Volume dell ’encefalo particolarmente piccolo. Presente in un gran numero di quadri clinici come: anomalie cromosomiche sindrome alcolica fetale infezioni da virus HIV contratta durante la vita intrauterina. Patogenesi : si ipotizza che sia legata ad una riduzione del numero di neuroni della neocorteccia , che determina una semplificazione delle circonvoluzioni. I quadri clinici sono variabili, possiamo avere alcune forme caratterizzate dalle totale assenza di circonvoluzioni dette lissencefalia o agiria .

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Encefalocele L'encefalocele consiste in una protrusione di tessuto cerebrale e meningeo attraverso un difetto del cranio, associata ad una incompleta saldatura delle ossa della volta cranica ( cranio bifido ). Solitamente gli encefaloceli interessano la linea mediana e protrudono dalla regione occipitale (80% dei casi) o verso la cavità nasale , ma possono presentarsi anche in posizione asimmetrica nelle regioni frontale o parietale . Tale malformazione deve essere corretta chirurgicamente asportando la parte di tessuto in questione. Mortalità: elevata.

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CRANIOSTENOSI O CRANIOSINOSTOSI: Trigonocefalia Dolicocefalia Brachicefalia anteriore e posteriore Plagiocefalia anteriore e posteriore Cranio a trifoglio principali forme

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è il risultato della precoce fusione di una o più suture craniche FREQUENZA: 1/2000 Età di chiusura : METOPICA A 2 ANNI DI VITA LE ALTRE A 18-20 ANNI CRANIOSTENOSI

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TRIGONOCEFALIA Chiusura della sutura metopica in un periodo precedente il secondo anno di vita , nelle forme più gravi connatale. Cordone palpabile in corrispondenza della metopica, senza alterazioni del contorno del cranio. FORME CLINICHE Sinostosi verificatasi più precocemente (anche in periodo pre-natale) con evidente deformazione trigonocefalica . Forme intermedie L'incidenza è stimata in 1/15.000 nati. Forme lievi La causa genetica della trigonocefalia isolata non è ancora stata definita. Tuttavia, il tasso di concordanza della trigonocefalia isolata nei gemelli monozigoti è del 43%, suggerendo che questa malattia sia dovuta sia a fattori genetici che ambientali .

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TRIGONOCEFALIA: trattamento chirurgico FORME LIEVI : non vanno trattate; se necessario rimodellamento, ma senza intervento intracranico maggiore . FORME INTERMEDIE : vanno trattate solo se si presume un impatto importante sullo sviluppo neuro-evolutivo o per richiesta specifica e decisa dei genitori. FORME GRAVI : vanno trattate con intervento comprensivo di chirurgia intracranica maggiore che deve correggere sia la recessione sopra orbitaria che l ’ ipotelorismo che l ’ aumentata pressione intracranica.

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DOLICOCEFALIA FORME CLINICHE: Nel bambino pretermine legata alla sua permanenza in incubatrice. Si risolve spontaneamente entro il terzo mese di vita. Dolicocefalia patologica da precoce chiusura della sutura sagittale , non si risolve spontaneamente. Forme lievi Forme gravi Nefertiti Sutura sagittale

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BRACHICEFALIA Consiste in una fusione prematura di entrambe le suture coronali , che provoca una deformità del cranio associata a fronte piatta e larga e evidenti prominenze coronali. L'incidenza alla nascita è di 1:20.000. La deformità del cranio è caratterizzata da accorciamento del diametro antero-posteriore e aumento compensatorio di quello bitemporale. Sutura coronale

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PLAGIOCEFALIA (testa asimmetrica) FORME CLINICHE: Da posizione del neonato in culla ; prevalentemente si tratta di plagiocefalia posteriore . Si risolve spontaneamente variando la posizione del bambino in culla. Va esclusa una asimmetria da torcicollo da altra patologia dello sternocleidomastoideo (ematoma, altri versamenti, esiti di trauma…) Da precoce chiusura di una sutura emicoronale (anteriore) o emilambdoidea (posteriore).

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PLAGIOCEFALIA ANTERIORE: chiusura precoce di una sutura emicoronale. POSTERIORE: chiusura precoce di una sutura emilambdoidea. DIAGNOSI DIFFERENZIALE : se si tratta di un rimodellamento posizionale, la testa presenta appiattimento monolaterale posteriore associato a prominenza occipitale controlaterale e frontale ipsilaterale con orecchio anteriorizzato. Nella sinostosi unilambdoidea , l ’appiattimento posteriore è associato a prominenza parietale controlaterale con eventuale lieve prominenza del frontale controlaterale . L’orecchio in questo caso è normale o spostato anteriormente ed è presente prominenza occipitomastoidea ipsilaterale.

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- semplici o isolate: poco frequenti; - complesse: interessano più di una sutura e/o sono associate ad altre malformazioni e/o fanno parte di sindromi genetiche (Apert, Crouzon, Pfeiffer). CRANIOSTENOSI: classificazione primitive si verificano quasi sempre per cause genetiche I geni che codificano per recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGFRs) ed il gene TWIST sono responsabili delle forme più comuni di craniostenosi. - la quasi totalità delle mutazioni sono situate su FGFR2 (eccezione: una mutazione su FGFR1 associata alla Sindrome di Pfeiffer e due mutazioni su FGFR3 * ) * Esiste una correlazione tra questa mutazione e la craniostenosi da chiusura precoce della coronale (BRACHICEFALIA) ( Moloney DM et al., 1997 ) genetica molecolare

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malformazioni del SNC : mancato accrescimento dell ’encefalo, oloprosencefalia, encefalocele; endocrinopatie : ipertiroidismo, pseudoipertiroidismo, ipofosfatasia; malattie metaboliche : mucopolisaccaridosi; patologie emato-immunologica : anemia falciforme, talassemia, sindrome da iper-IgE (scafocefalia da chiusura precoce delle suture sagittale e lambdoidea); teratogeni in gravidanza : idantoina, retinoidi, acido valproico, trimetadione aminopterina/methotrexate, inalazione di benzina (scafocefalia). CRANIOSTENOSI: classificazione sono molto eterogenee: secondarie

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Idrocefalo congenito È un accumulo eccessivo di liquido cerebro-spinale all ’ interno del cranio a causa di un ’ alterazione della dinamica liquorale.

Liquor e Circolazione liquorale:

Liquor e Circolazione liquorale Fluido trasparente (70-160 ml) che permea il SNC, lo mantiene in sospensione, proteggendolo, nutrendolo e contribuendo alla regolazione della pressione intracranica. Prodotto a partire dal plasma (plesso coroideo). Produzione 500 ml\die. Circola attraverso i ventricoli encefalici fino a passare nello spazio subaracnoideo attraverso le aperture laterali del quarto ventricolo. Da qui filtra tra la pia madre e l ’ aracnoide dell ’ encefalo e del midollo spinale. Fluisce principalmente in direzione caudale, riassorbito dai villi aracnoidei dei seni venosi e delle vene cerebrali.

Idrocefalo: CLASSIFICAZIONE:

Idrocefalo: CLASSIFICAZIONE

Idrocefalo:

Idrocefalo Idrocefalo CONGENITO Idrocefalo ACQUISITO Frequenza : 4-10 casi ogni 100.000 nascite Anomalia genetica Infezioni intrauterine Emorragia Cause : Malformazioni congenita Malformazione di Arnold Chiari Sindrome di Dandy Walker Stenosi dell ’ acquedotto di Silvio Encefalocele Spina bifida Infezioni contratte in utero (toxoplasmosi, citomegalovirus) o in epoca perinatale (meningiti batteriche) Traumi, emorragie Neoplasie cerebrali il cui sviluppo ostruisce la circolazione liquorale o responsabili di iperproduzione di liquor. Idrocefalo CONGENITO Idrocefalo ACQUISITO

Alterazioni dell’insorgenza e della conduzione dell’impulso nervoso:

Alterazioni dell ’ insorgenza e della conduzione dell ’ impulso nervoso condizioni in cui si rileva alterazione nell ’ insorgenza e nella conduzione dell ’ impulso nervoso crisi epilettica nevralgia del trigemino malattie autoimmunitarie che danneggiano il rivestimento mielinico delle fibre nervose: sclerosi multipla, polineuropatie

Epilessia:

Epilessia L'epilessia è un disturbo costituzionale o acquisito dell'eccitabilità neuronale. Ipereccitabilità Ipersincronia Si osservano:

Eziologia dell’Epilessia:

Eziologia dell ’ Epilessia Congenita (ereditate o acquisite) Displasia/disgenesia corticale Tumori cerebrali Malformazioni vascolari Lesioni prenatali Genetica Ereditaria Solo epilessia Epilessia con altre manifestazioni neurologiche Acquisita Trauma Infezione Vasculopatia Neoplasia Malattie degenerative Malattie metaboliche Intossicazioni Altre cause

Epilessia e anomalie cromosomiche:

Epilessia e anomalie cromosomiche

Patologie associate ad alterazioni della neurotrasmissione:

Patologie associate ad alterazioni della neurotrasmissione L ’ alterazione nella comunicazione sinaptica del segnale può essere legata a deficit della sintesi e/o liberazione del neurotrasmettitore o a patologie recettoriali . Appartengono a questa categoria le seguenti malattie : Malattie degenerative del sistema nervoso centrale : Morbo di Alzheimer, Morbo di Parkinson, Corea di Huntington, Sclerosi Laterale Amiotrofica. Alterazioni della neurotrasmissione a livello della giunzione neuromuscolare: Miastenia grave. Alterazioni della neurotrasmissione dovute a sindromi paraneoplastiche: Sindrome di Lambert-Eaton.

Corea di Huntington:

Corea di Huntington Corea dal greco χορεία – danza malattia degenerativa ereditaria autosomica dominante esordio più frequente in età adulta (tra i 30 – 45 anni) frequenza della malattia di 5-10/100.000 nati vivi malattia da espansione di triplette espansione instabile di una ripetizione CAG sul braccio corto del cromosoma 4 (4p16) fenomeno dell ’ anticipazione: il numero di triplette aumenta fra le generazioni proteina codificata: huntingtina che sembra interferire con la funzione mitocondriale ( degenerazione selettiva dei neuroni striatali )

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