proyecta genoma hum�

Views:
 
Category: Entertainment
     
 

Presentation Description

No description available.

Comments

Presentation Transcript

El genoma humà : 

El genoma humà Creat per: Jatinder sing Wesley Joan martell

Què és el genoma humà : 

Què és el genoma humà És el conjunt del material hereditari d’un organisme, la seqüència de nucleòtids que especifiquen les instruccions genètiques per al seu desenvolupament i funcionament i que són transmeses de generació en generació

Una mica d'història : 

Una mica d'història es va fundar l'any 1990 pel Departament d'Energia i els Instituts de la Salut dels Estats Units. com els avenços a la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un esborrany inicial del genoma l'any 2003

El projecte del genoma humà : 

El projecte del genoma humà El Projecte inclou elaborar mapes i seqüències dels genomes d'organismes evolutivament senzills, com a models d'estudi i anàlisi. Així, el 1998, per primera vegada, s'havia desxifrat el programa genètic complet d'un microscòpic cuc, un organisme que té molts gens comuns amb l'ésser humà . El Projecte inclou, també, l'estudi de les conseqüències ètiques, legals i socials que puguin derivar-se de la adquisició i utilització d'aquest coneixement.

Què forma el genoma humà : 

Què forma el genoma humà El genoma humà està compost per aproximadament entre 25.000 i 30.000 gens diferents Cadascun d'aquests gens conté codificada la informació necessària per a la síntesi o unió d'una o diverses proteïnes Cada ésser humà té 46 cromosomes (excepte aquells que pateixen alguna monosomia o trisomia). D'aquests hi ha 44 autosomes, 22 heretats de la mare i 22 del pare, i dos cromosomes sexuals que determinen el sexe de l'individu: un cromosoma X, heretat de la mare, i un X (en les dones) o un Y (en els homes), heretat del pare. La unió d'un cromosoma X amb un altre cromosoma X originarà dones i la unió d'un cromosoma X amb un cromosoma Y originarà homes

Aplicacions : 

Aplicacions Diagnòstic i prevenció de malalties hereditàries: Els tests genètics basats en l'ADN són quasi el primer ús comercial i d'aplicació mèdic dels nous descobriments de la genètica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació del pronòstic, així com del curs de la malaltia, confirmar la presència de malaltia en pacients asimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència.

Estructura de l’ADN : 

Estructura de l’ADN L’estructura es pot dividir en sis parts

1. Les quatre lletres : 

1. Les quatre lletres Tot el codi genètic es transcriu amb només quatre lletres químiques o bases: l’adenina (A) que s’aparella amb la timina (T) i la citosina (C) que s’aparella amb la guanina (G). El genoma humà està compost entre 2,8 y 3,5 milions de parells de bases.

2. La doble hèlix de DNA : 

2. La doble hèlix de DNA Els parells de bases A-T y C-G constitueixen els esglaons de l’espiral d’ ADN o àcid desoxiribonucleic, element bàsic per tot ser viu. Al recórrer "de dalt a baix" la doble hèlix, es pot "llegir" el codi de la vida. Si fos possible "estirar" l’ ADN d’una cèl·lula humana, mesuraria dos metres.

3. Gens : 

3. Gens Nomes el 3% del total del genoma humà està compost per gens - la resta és "DNA de rebuig". Els gens són seqüències especials de cents o mils parells de bases que constitueixen la matriu per la fabricació de totes les proteïnes que el cos necessita produir i determinar les característiques hereditàries de la cèl·lula o organisme

4. Cromosomes : 

4. Cromosomes El nombre total de gens que existeixen en cada cèl·lula humana no es coneix amb precisió, encara que es pensa que està entre 30.000 y 120.000. Tots ells, conjuntament amb la resta de material genètic de rebuig, es distribueix en "càpsules" anomenades cromosomes. Cada ser humà conte amb 23 parells de cromosomes, que provenen un joc del pare i l’altre de la mare.

5. Nucli i cèl·lula : 

5. Nucli i cèl·lula El total de 46 cromosomes humans es troben en el nucli de cada cèl·lula del cos humà (excepte les cèl·lules reproductores, que només tenen la meitat). D’aquesta forma, la majoria de las cèl·lules contenen tota la "fórmula" per crear un ser humà.

6. Cos : 

6. Cos Cadascuna de las cèl·lules del nostre cos “s’especialitza" en realitzar una determinada feina d’acord amb les instruccions genètiques incloses en el genoma. El resultat: la formació de sang, músculs, ossos, òrgans. El cos humà està integrat per un total de 100 bilions (milions de milions) de cèl·lules.

El codi genètic : 

El codi genètic El codi genètic és un conjunt de normes, que permeten la conversió de seqüències d' àcids nucleònics a proteïnes de les cèl·lules dels éssers vius. En el procés de síntesi de proteïnes gairebé tots els éssers vius coneguts, utilitzen el mateix codi genètic, anomenat codi genètic estàndard, tot i que alguns organismes presenten variacions menors d'aquest codi.

Característiques del codi genètic : 

Característiques del codi genètic És universal. És a dir, la interpretació dels codons per aminoàcids és igual en totes les cèl·lules, tots els gens són interpretats de la mateixa manera. No és ambigu, ja que cada triplet té el seu propi significat. Tots els triplets tenen sentit, codifiquen un aminoàcid o bé indiquen terminació de lectura. Està degenerat, ja que hi ha diversos triplets per a un mateix aminoàcid. És unidireccional, ja que els triplets es llegeixen en el sentit 5´-3´.

Bioètica : 

Bioètica Però el projecte ha rebut diverses crítiques, tant des del punt de vista tècnic com ètic o religiós. S'objecta que no es pot parlar d'una seqüència genètica preestablerta: tots els individus tenen una seqüència diferent i única: quina serà la seqüència "normal" o punt de referència? S'oferiran multitud de proves biogenètiques -totes patentades i lucratives- que no se sap bé a qui beneficiaran. Es critica que el projecte, amb altíssims costos, deixa de banda un factor fonamental, el pes de l'ambient i l'educació a l'hora de configurar l'ésser humà.

Dates importants : 

Dates importants 1866 Es publiquen les lleis de l'herència d'en Gregor Mendel 1868 En Friedrich Miescher, biòleg suís, identifica l'ADN nuclear 1910 Albrecht Kossel descobreix els àcids nucleics. A aquest bioquímic alemany li va ser atorgat el Premi Nobel de Medicina per les seves contribucions en el desxiframent de la química dels àcids nucleics i proteïnes. 1950 Alfred Hershey i Marta Chase utilitzen virus per confirmar que l'ADN és el material genètic 1951 Primera proteïna seqüenciada: insulina  1953 James Watson i Francis Crick posen al descobert l'estructura en doble hèlix de la molècula de l'àcid desoxiribonucleic (ADN)

Slide 18: 

1960 Determinació del codi genètic 1982 Fabricació del primer fàrmac basat en la tecnologia de l'ADN recombinat                           1985 Kay Mullis inventa la  PCR                   1995 Primer genoma seqüenciat complet: Haemophilus influenzae    1999 Primer cromosoma seqüència completa: el 22 2003 Es completa la seqüència del Genoma

authorStream Live Help