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Slide1: UNIVERCIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLAS DE HIDALGO
FACULTAD DE QUIMICOFARMACOBIOLOGIA
BIOQUIMICA II
SEMINARIO: DE DEFICIENCIA DE FUMARASA
PROFESOR: D.C. ALFREDO SAAVEDRA MOLINA
ALUMNO: DANIEL PIOQUINTO MARTINEZ
SECCION: 04 EQUIPO 4
NOVIEMBRE 2008
DEFICIENCIA DE FUMARASA: DEFICIENCIA DE FUMARASA
Slide3: La deficiencia de enzimas del ciclo de los ácidos tricarboxilicos es poco frecuente. Esto indica lo importante de esta ruta para sobrevivir.
Slide4: No obstante, se han registrado algunos casos en lo que hay una deficiencia grave de fumarasa tanto en las mitocondrias como en el citosol de los tejidos.
Slide5: La enfermedad se caracteriza por graves lesiones neurológicas, encefalomiopatia y distonia que se manifiestan poco después del nacimiento.
La orina contiene niveles anormales de fumarato y niveles elevados de succinato, citrato y malato.
Slide6: Ambas enzimas, mitocodrial y citosolica, proceden de un único gen.
Los dos padres de los pacientes con deficiencia de fumarasa presentan la mitad de la actividad enzimático normal, pero son clÃnicamente normales, como se corresponde con un trastorno autosomico recesivo.
Slide7: La primera descripcion de una mutacion en el gen indico que el glutamato-319 estaba sustituido por una glutamina.